Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo Universidad de Barcelona abril 29, 2026

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo Universidad de Barcelona abril 29, 2026 La encefalopatía SYNGAP1 es una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento que causa epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y con frecuencia autismo. Está causada por mutaciones en el gen SYNGAP1, que produce una proteína esencial para el desarrollo cerebral y cognitivo. Ahora, un estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas clínicos entre los pacientes y revela que la gravedad de la enfermedad no depende exclusivamente del gen SYNGAP1, sino de otros factores genéticos que pueden modular su expresión clínica en los pacientes. https://genotipia.com/genetica_medica_news/encefalopatia-syngap1/