Desafío interpretativo de variantes genéticas VUS en cardiopatías congénitas: importancia del uso de la multimodalidad y el fenotipado reverso Número 10 Caso clínico

https://genotipia.com/revista_gm/perez-bedoya-variantes-geneticas-mch-2025/?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-9rAXrj7hil9dUNeG0RsO3lCnoZbYO9gxxAd6lWcnzZMq0Vmrjtf11_nGDfsXDIOYFKxYXkt9p8lcbBTFLrvXOBXZ0GJQ&_hsmi=134688317&utm_content=134645786&utm_source=hs_email Mariana Alejandra Pérez Bedoya 1, 2* , Lina Johanna Moreno Giraldo 1,2 Universidad Libre Seccional Cali. Cali, Colombia Pediatric Research Group (GRINPED), Cali, Colombia La cardiopatía congénita es la malformación estructural más frecuente en la población pediátrica, así como una causa importante de morbilidad y mortalidad en la infancia. Aunque tradicionalmente se ha abordado desde un punto de vista clínico y quirúrgico, el desarrollo de herramientas genómicas ha permitido identificar alteraciones moleculares subyacentes que pueden explicar parte de su etiología, especialmente en casos con antecedentes familiares o presentación sindrómica.