domingo, 8 de noviembre de 2026

¿Cómo es el genoma humano medio? Amparo Tolosa, Genotipia

https://genotipia.com/genetica_medica_news/como-es-el-genoma-humano-medio/?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-_nYZFxdCc-5YKLnjIkbckX_R3xzHqp4fdeCrV4KWBOAaNjZUeSgGNhYvcY53vmst_at84XIgoOlotkl7NkCbdCDV9cbg&_hsmi=150066091&utm_content=150066091&utm_source=hs_email ¿Cómo es el genoma humano medio? Amparo Tolosa, Genotipia noviembre 2, 2026 Un estudio de casi un millón de genomas humanos revela cuántas variantes genéticas presenta una persona, cómo es el genoma humano medio y por qué algunas asociadas a enfermedades pueden formar parte de la variación genética habitual. ¿Cómo es el genoma humano medio? Para caracterizar qué variación genética puede encontrarse habitualmente en una persona, investigadores de la Universidad de Exeter han analizado datos de secuenciación de más de 900.000 personas de dos grandes biobancos poblacionales de Reino Unido y Estados Unidos. Millones de variantes genéticas y múltiples señales de riesgo Los resultados indican que cada persona presenta entre 4,3 y 5,3 millones de variantes genéticas, la mayoría comunes en la población. Entre ellas se encuentran entre una y tres variantes raras clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas y unas 50 de significado incierto. Además, cada persona presenta, por término medio, puntuaciones elevadas de riesgo poligénico para unas tres enfermedades. Implicaciones para la medicina genómica La presencia de variantes genéticas relacionadas con enfermedades no implica necesariamente que estas vayan a desarrollarse. Por esta razón es importante considerar el contexto clínico al interpretar las pruebas genéticas. Otra cuestión de la que advierten los investigadores es del riesgo de sobrediagnóstico asociado al cribado genómico poblacional.

No hay comentarios:

Publicar un comentario