EpiPred para interpretar variantes de significado incierto en el gen STXBP1

https://www.jci.org/articles/view/207160?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-8akOAhKhwHUU4Umz6Hq9954Ztgohv5ivYjRWe0D1HaF7HKxY585LWjD6-gh8UeLdFQAGUeCKJb1LpJw5vpAcaFfrKYbg&_hsmi=150066091&utm_content=150066091&utm_source=hs_email EpiPred es una nueva herramienta de aprendizaje automático diseñada específicamente para interpretar variantes genéticas en STXBP1, un gen asociado a trastornos neurológicos. La herramienta, disponible como aplicación web, podría ayudar a reclasificar variantes de significado incierto, mejorar el diagnóstico de precisión e identificar variantes potencialmente sensibles a futuras terapias.