Neuropatías hereditarias
Sinónimos: Neuropatía - Hereditaria
Tabla de Contenido
¿Qué son las neuropatías hereditarias?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
¿Qué son las neuropatías hereditarias?
Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico.Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro subcategorías principales:neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz, y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica.El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas.Los síntomas de las neuropatías hereditarias varían de acuerdo al tipo y pueden incluir síntomas sensitivos como adormecimiento, hormigueo y dolor en los pies y las manos; o síntomas motores como debilidad y pérdida de masa muscular, sobre todo en las pantorrillas y los pies.Ciertos tipos de neuropatías hereditarias pueden afectar los nervios autonómicos, lo cual se traduce en alteración de la sudoración, hipotensión postural o insensibilidad al dolor.Algunas personas pueden sufrir deformidades del pie como arcos altos y dedos en martillo, adelgazamiento de los músculos de la pantorrilla (con la apariencia de una copa de champaña invertida) o escoliosis (curvatura de la columna).Los síntomas de las neuropatías hereditarias pueden ser aparentes desde el nacimiento o aparecer hacia la mitad o el final de la vida.Pueden variar entre los diferentes miembros de la familia; algunos estarán afectados más gravemente que otros.Las neuropatías hereditarias se pueden diagnosticar mediante exámenes de sangre para pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa y biopsias de nervio.
¿Existe algún tratamiento?
No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte. El tratamiento médico incluye fisioterapia y, si es necesario, medicamentos para el dolor.Puede necesitarse cirugía ortopédica para corregir deformidades graves de los pies u otrasdeformidades esqueléticas.También se pueden usar aparatos ortopédicos para mejorar la movilidad.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de las personas que sufren de neuropatías hereditarias depende del tipo de neuropatía.Algunas neuropatías hereditarias tienen síntomas muy leves y pueden pasar desapercibidas durante muchos años.Otros tipos son más graves y se asocian con mayor grado de discapacidad.La asesoría genética es importante para obtener más detalles sobre la enfermedad y su pronóstico.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés)respalda la investigación sobre los trastornos neuromusculares, como las neuropatías hereditarias, con el objeto de aumentar los conocimientos sobre estos trastornos y encontrar formas de prevenirlos y tratarlos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre las neuropatías hereditarias
¿Dónde puedo encontrar más información? Tabla de Contenido
¿Qué son las neuropatías hereditarias?
¿Existe algún tratamiento?
¿Cuál es el pronóstico?
¿Qué investigaciones se están realizando?
Ensayos clínicos
Organizaciones
¿Qué son las neuropatías hereditarias?
Las neuropatías hereditarias son un grupo de trastornos heredados que afectan el sistema nervioso periférico.Las neuropatías hereditarias se dividen en cuatro subcategorías principales:neuropatía hereditaria motriz y sensitiva, neuropatía hereditaria sensitiva, neuropatía hereditaria motriz, y neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica.El tipo más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una de las neuropatías hereditarias motrices y sensitivas.Los síntomas de las neuropatías hereditarias varían de acuerdo al tipo y pueden incluir síntomas sensitivos como adormecimiento, hormigueo y dolor en los pies y las manos; o síntomas motores como debilidad y pérdida de masa muscular, sobre todo en las pantorrillas y los pies.Ciertos tipos de neuropatías hereditarias pueden afectar los nervios autonómicos, lo cual se traduce en alteración de la sudoración, hipotensión postural o insensibilidad al dolor.Algunas personas pueden sufrir deformidades del pie como arcos altos y dedos en martillo, adelgazamiento de los músculos de la pantorrilla (con la apariencia de una copa de champaña invertida) o escoliosis (curvatura de la columna).Los síntomas de las neuropatías hereditarias pueden ser aparentes desde el nacimiento o aparecer hacia la mitad o el final de la vida.Pueden variar entre los diferentes miembros de la familia; algunos estarán afectados más gravemente que otros.Las neuropatías hereditarias se pueden diagnosticar mediante exámenes de sangre para pruebas genéticas, estudios de conducción nerviosa y biopsias de nervio.
¿Existe algún tratamiento?
No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte. El tratamiento médico incluye fisioterapia y, si es necesario, medicamentos para el dolor.Puede necesitarse cirugía ortopédica para corregir deformidades graves de los pies u otrasdeformidades esqueléticas.También se pueden usar aparatos ortopédicos para mejorar la movilidad.
¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico de las personas que sufren de neuropatías hereditarias depende del tipo de neuropatía.Algunas neuropatías hereditarias tienen síntomas muy leves y pueden pasar desapercibidas durante muchos años.Otros tipos son más graves y se asocian con mayor grado de discapacidad.La asesoría genética es importante para obtener más detalles sobre la enfermedad y su pronóstico.
¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés)respalda la investigación sobre los trastornos neuromusculares, como las neuropatías hereditarias, con el objeto de aumentar los conocimientos sobre estos trastornos y encontrar formas de prevenirlos y tratarlos.
Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre las neuropatías hereditarias
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
BRAIN
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Bethesda, MD 20824
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Organizaciones:
| American Chronic Pain Association (ACPA) P.O. Box 850 Rocklin, CA 95677-0850 ACPA@theacpa.org http://www.theacpa.org  Tel: 916-632-0922; 800-533-3231 Fax: 916-652-8190 | Muscular Dystrophy Association National Office - 222 S. Riverside Plaza Suite 1500 Chicago, IL 60606 mda@mdausa.org http://www.mda.org Tel: 800-572-1717 Fax: 520-529-5300 |
| Neuropathy Association 110 West 40th Street Suite 1804 New York, NY 10018 info@neuropathy.org http://www.neuropathy.org Tel: 888-PN-FACTS (888-763-2287) Fax: 212-692-0668 |
Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.
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