Un estudio genómico de cardiopatías en niños revela raíces hereditarias

Un estudio internacional con 1.900 pacientes de cardiopatía congénita y sus padres revela que una de las variantes de la enfermedad podría depender de genes hereditarios, y ha encontrado tres nuevos desórdenes genéticos asociados a este trastorno, según publica Nature Genetics.

Redacción. Madrid | 01/08/2016 17:00

En uno de los mayores estudios internacionales de cardiopatías congénitas (CHD por sus siglas en inglés), los investigadores han descubierto mutaciones genéticas asociadas a tres nuevas cardiopatías congénitas. Según publica Nature Genetics, los científicos también encontraron la primera prueba clara de diferencias genéticas entre dos formas de la enfermedad, y una de ellas puede rastrearse hasta progenitores aparentemente sanos.

Para ayudarles a entender las causas genéticas de la cardiopatía, los investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y sus colaboradores en todo el mundo secuenciaron y analizaron los segmentos codificadores de proteínas del genoma (exomas) de 1.900 pacientes con cardiopatía congénita y los de sus padres.

El estudio confirma que los pacientes de la variante sindrómica de la enfermedad habían tenido mutaciones espontáneas interferentes con el desarrollo normal del corazón que sus padres no tenían. Sin embargo, también demuestra que los pacientes no sindrómicos no tuvieron esas mutaciones espontáneas, y por primera vez probó concluyentemente que estosheredaban los genes peligrosos de sus padres aparentemente sanos.

Aunque hacen falta estudios más exhaustivos para determinar la combinación exacta de condicionantes genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo de esta enfermedad, entender estos factores podría ayudar a que los médicos aconsejen a los padres de manera más precisa sobre la posibilidad de tener un segundo hijo con cardiopatía.

Durante la investigación, los científicos también encontraron tres genes nuevos en los que ciertas mutaciones podrían causar desórdenes en la cardiopatía sindrómica. Esto podría ayudar a identificar los mecanismos biológicos importantes para el desarrollo normal del embrión.

Mathew Hurles, autor principal del estudio, declaró: "Tenemos como objetivo entender la genética del desarrollo del corazón humano. Este es el primer estudio que cuantifica el papel que juegan las variaciones raras heredadas en la cardiopatía congénita no sindrómica, y es extremadamente valioso ya que estos pacientes son el 90 por ciento del total. Estamos intentando identificar el subconjunto de genes asociados al mayor riesgo de causar cardiopatía congénita no sindrómica".