Un nuevo descubrimiento genético podría brindar un tratamiento para las enfermedades mitocondriales

Un estudio de la Universidad de Missouri (Estados Unidos), publicado en Proceedings of the National Academy of Science, ha tenido éxito creando embriones con heteroplasmia. Esta innovación permitiría a los científicos estudiar tratamientos para enfermedades mitocondriales en humanos, así como la importancia de la herencia mitocondrial para el ganado.

Redacción. Madrid | dmredaccion@diariomedico.com | 23/08/2016 12:28

Este embrión fue tratado para eliminar la degradación del esperma, o mitocondria masculina. La mitocondría del esperma aparece en rojo, el ADN cromosómico aparece en azul, y la proteína ubiquitina en verde. (MU News Bureau)

Un nuevo estudio de la Universidad de Missouri, publicado en Proceedings of the National Academy of Science, ha tenido éxito creando embriones con heteroplasmia (presencia del ADN mitocondrial tanto materno como paterno). Esta innovación permitiría a los científicos estudiar tratamientos para enfermedades mitocondriales en humanos, así como la importancia de la herencia mitocondrial para el ganado.

Cuando los padres transmiten sus genes a los hijos, la mayor parte de su ADN se divide equitativamente. No obstante, el niño solo recibe un tipo de ADN, denominado ADN mitocondrial (que es de la madre), mientras que el del padre se elimina naturalmente de los embriones. Peter Sutovsky, profesor de fisiología reproductiva en Mizzou y Won-Hee Song, candidata a doctora en el Mizzou College of Agriculture, Food and Natural Resources, han descubierto un modo deprevenir este proceso de eliminación del ADN mitocondrial paterno de embriones de cerdo, criando otros con heteroplasmia.

"Unos 4.000 niños nacen cada año en Estados Unidos con algún tipo de enfermedad mitocondrial, las cuales pueden incluir deficiencia en el crecimiento, pérdida de coordinación muscular, discapacidades de aprendizaje y enfermedades del corazón", asegura Sutovsky. "Algunos científicos creen que algunas de estas enfermedades podrían estar causadas por la heteroplasmia, o por células que contienen el ADN mitocondrial tanto de la madre como del padre. Hemos tenido éxito creando la heteroplasmia en los embriones de cerdo, la cual permitirá a los científicos saber si la heteroplasmia paternal podría ser la causa de enfermedades mitocondriales en humanos en próximos estudios".

Para llevar a cabo el trabajo, Sutovsky y Song identificaron dos proteínas ubiquitina vinculantes independientes, llamadas SQSTM1 y gen VCP, en embriones que pensaban que eranresponsables de eliminar la mitocondria a la que había contribuido el esperma paterno, y su carga genética.

Sutovsky, Song y sus compañeros experimentaron inhibiendo la SQSTM1 y la VCP por separado, pero descubrieron que incluso cuando una de las proteínas estaba incapacitada, la otra continuaba cargando con el deber de depositar la mitocondria paterna dentro del óvulo fecundado. En cualquier caso, cuando Song y Sutovsky inhibieron ambas proteínas simultáneamente, la mitocondria paterna no se eliminaba y permanecía en el embrión.

"Esta investigación es importante porque ahora sabemos con seguridad cuál es el proceso que dirige a la eliminación del ADN mitocondrial paterno de los embriones", afirma Sutovsky. "Estos conocimientos nos permitirán explorar más adelante cómo otros niños pueden desarrollar enfermedades mitocondriales devastadoras. Partiendo de ahí, podremos desarrollar tratamientos y terapias que podrían ayudar a prevenir o reducir el efecto de la heteroplasmia y otros desordenes mitocondriales".