miércoles, 14 de septiembre de 2016

Dos hermanos viven con NACH como jóvenes activos y felices - Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro NBIA comunidad - RareConnect

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Dos hermanos viven con NACH como jóvenes activos y felices

Pensándolo ahora, había señales de que mi hermano Brian y yo nos dirigíamos a una crisis médica. Pero nadie pensó en la NACH (neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro) cuando éramos niños. No conoceríamos esas palabras hasta mucho más adelante. Recuerdo nuestros años de infancia en Blackstock, Ontario, donde todavía vivimos, en Canadá. Brian se caía mucho. También tartamudeaba y fue a logoterapia. En cuanto interrumpía la logoterapia, el tartamudeo volvía.
Escrito por RareConnect team, published 13 días.
Dos hermanos viven con NACH como jóvenes activos y felices

Yo no tenía ningún problema para hablar – en esa época. Pero tenía problemas de deglución y fui a terapia por ello. El verdadero problema comenzó hace 11 años, cuando Brian tenía 15 años y yo 17. Su marcha cambió. Comenzó a arrastrar un pie, lo que llevó a que visitara a muchos médicos y se hiciera numerosas pruebas.
Finalmente, en el Sick Children's Hospital de Toronto, los médicos nos dijeron que sus síntomas significaban que o bien tenía la enfermedad de Wilson, que podían tratar con fármacos, o el síndrome incurable de Hallervorden-Spatz, el antiguo nombre anterior de la NACH. Los médicos enviaron su sangre a Chicago para hacer una prueba de ADN porque unos investigadores de Oregón habían descubierto recientemente un defecto en el gen asociado a la forma más común de NACH, conocido como PANK (neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa). Los resultados fueron los siguientes: Brian tenía PKAN.
Me acuerdo de cuando recibimos la noticia: Mi madre y yo lloramos; no podíamos creerlo. Brian iba a necesitar mucha ayuda. Al mismo tiempo, yo estaba teniendo problemas con las manos y la mandíbula. Probaron a sacarme las muelas de juicio y me dieron un retenedor y se plantearon ponerme brackets porque pensaban que mi mandíbula estaba desalineada, pero ése no era el problema. Entonces los médicos pidieron la misma prueba de ADN de mi sangre. Sus sospechas eran fundadas. Yo también tenía PANK. 
Mis padres tenían los dos el defecto en el gen. Encontraron que mi hermana mayor era portadora, pero no tiene la enfermedad. El diagnóstico fue como una pesadilla que se había hecho realidad. La enfermedad no se iba a ir a menos que ocurriera un milagro. Brian y yo éramos solamente los segundos casos que los doctores habían visto en Sick Children's Hospital; el primero había sido mucho tiempo antes que nosotros.
La mayor parte de nuestra terapia duró un año o un año y medio y era una o dos veces a la semana, aunque la terapia de la pierna de Brian fue inicialmente tres o cuatro veces a la semana. Él pasó de inclinarse mucho hacia atrás al caminar a caminar casi de forma normal. Mi terapia de deglución también funcionó muy bien.
En Oregón, encontramos a la Dra. Susan Hayflick, la Dra. Penny Hogarth y Allison Gregory. También encontramos a algunos de los investigadores que trabajan en segundo plano en nuestra enfermedad, lo cual fue algo positivo para nosotros y para ellos. Podían ponerle caras a la investigación.
Me habían estado poniendo inyecciones de Botox en la mandíbula, pero las interrumpieron porque eran muy dolorosas y no ayudaban demasiado. Nunca tuve ningún problema del habla hasta que fui a la universidad y el Botox llegó a la laringe y paralizó una parte de ella temporalmente. La Dra. Hogarth sugirió que me inyectaran Botox en los músculos del cuello, y esas inyecciones funcionaron, aunque paralizaron la parte frontal del cuello y no podía levantar bien la cabeza. La Dra. Hogarth sugirió que probara Artane, así que dejé el Botox.
Hoy, Brian y yo tomamos Artane, así como baclofeno, ácido pantoténico (vitamina B5) y clonazepam. Tomo clonazepam para el dolor y la tirantez de los músculos del pecho, que sufro solamente unas dos veces al mes. Me estiro todos los días. Mi madre y yo vamos a clases de yoga todas las semanas para mejorar mi equilibrio, fortalecer mi cuerpo y ayudar a relajarme.
Brian y yo hicimos logoterapia el año pasado porque a veces juntamos las palabras y no hablamos muy alto.
Actualmente me ponen inyecciones de botox en el cuello para tratar un temblor de la cabeza; debajo del mentón para evitar que se me baje la mandíbula y en el brazo para controlar un tic de un dedo. Brian también recibe inyecciones de botox en el hombro para evitar que el brazo dé sacudidas; en las piernas para aflojar los músculos tensos; y en el pie para ayudarle a no caerse tanto. Su marcha ha mejorado drásticamente desde que nos diagnosticaron.
Brian ahora tiene 26 años y no trabaja. Yo tengo 28, soy licenciada en administración médica y trabajo a tiempo parcial en un pequeño hospital en una ciudad cercana. 
Una de las mejores cosas que hemos hecho es contactar con la Asociación de Trastornos de NACH. Asistimos a nuestra primera Conferencia de Familias de NACH en mayo de 2007 en Cincinnati y lo pasamos en grande.
Vamos a asistir a la conferencia de NACH otra vez este año, nos encanta ir. Podemos ser nosotros mismos y no preocuparnos de lo que piense la gente porque todo el mundo nos entiende.
Ahora mismo, a Brian y a mí nos va tan bien que si usted no nos conociera no sabría que nos pasa algo – por lo menos la mayor parte del tiempo.
Escrito por RareConnect team, published 13 días.

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