08/31/2016 06:03 PM EDT
Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras - 
Página relacionada en MedlinePlus: Enfermedades raras
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Enfermedades
La lista de enfermedades que le proporcionamos a continuación contiene algunas de las condiciones de las cuales el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD) ha recibido preguntas en español. Nuestras páginas en la red son constantemente actualizadas de acuerdo a las preguntas recibidas por GARD y siempre que nueva información esté disponible. Aprenda más sobre GARD.
Una condición o enfermedad rara o poco común (o huérfana) es definida como aquella que afecta menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esta prevalencia es apenas un estimado y puede cambiar en el futuro.
Si usted no encuentra información sobre una determinada condición en nuestras páginas usted puede ponerse en contacto con GARD.
Si usted quiere hacer algunos comentarios sobre la información recibida o enviar sugerencias visite nuestras páginas de GARD sobre comentarios.
- 47,XXX - Vea Síndrome de triple X
- Acidemia 2-hidroxiglutárica - Vea Aciduria 2-hidroxiglutárica
- Acidemia isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Acidemia metilmalónica
- Aciduria 2-hidroxiglutárica
- Aciduria isobutírica - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Acondroplasia
- Adrenoleucodistrofia ligada al X
- Agenesia del cuerpo calloso
- Albinismo-inmunodeficiencia parcial - Vea Síndrome de Griscelli
- ALD ligada al X - Vea Adrenoleucodistrofia ligada al X
- Alergia al agua - Vea Urticaria acuagénica
- Amaurosis congénita de Leber
- Amelogénesis imperfecta
- Amioplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita
- Anemia aplásica
- Anemia de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
- Anemia de Diamond-Blackfan
- Anemia diseritropoyética - Vea Anemia diseritropoyética congénita
- Anemia diseritropoyética congénita
- Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- Anemia diseritropoyética tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
- Angiomatosis quística difusa de hueso - Vea Síndrome de Gorham
- Anomalías de los miembros, del cráneo y del cuero cabelludo - Vea Síndrome de Adams-Oliver
- APCR congénita - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
- Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
- Artritis juvenil crónica - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
- Artritis juvenil reumatoide - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
- Artritis reumatoide juvenil - Vea Artritis idiopática juvenil - No es una enfermedad rara
- Artrogriposis múltiple congénita
- Artromiodisplasia congénita - Vea Artrogriposis múltiple congénita
- Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
- Asociación VACTERL
- Asociación VACTERL/VATER - Vea Asociación VACTERL
- Asociación VATER - Vea Asociación VACTERL
- Ataxia espinocerebelar - Vea Ataxia espinocerebelosa
- Ataxia espinocerebelosa
- Ataxia telangiectasia
- Ataxia-telangiectasia - Vea Ataxia telangiectasia
- Atrofia muscular espinal
- Atrofia muscular espinal tipo 1
- Atrofia muscular espinal tipo 2 - Vea
- Atrofia muscular espinal tipo 3
- Atrofia muscular espinal tipo 4 - Vea
- Atrofia óptica de Leber - Vea Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis - Vea Síndrome de Lynch
- Cáncer gástrico difuso
- Cáncer gástrico difuso hereditario
- CDA tipo 1 - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- CDA tipo I - Vea Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
- Colestasis intrahepática del embarazo
- Colestasis intrahepática gravídica - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
- Colestasis intrahepática recurrente del embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
- Colestasis relacionada con el embarazo - Vea Colestasis intrahepática del embarazo
- Condrodistrofia miotónica - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Convulsiones - sordera neurosensorial - ataxia - deficiencia intelectual - desequilibrio electrolítico - Vea Síndrome SeSAME
- Corea de Huntington - Vea Enfermedad de Huntington
- Craneosinostosis-braquidactilia - Vea Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
- Cuero cabelludo lipedematoso
- Cutis laxa
- DAAT - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga - Vea Deficiencia de LCHAD
- Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Deficiencia de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC
- Deficiencia de cobre ligado al X - Vea Enfermedad de Menkes
- Deficiencia de galactocerebrosidasa - Vea Enfermedad de Krabbe
- Deficiencia de galactosilceramidasa - Vea Enfermedad de Krabbe
- Deficiencia de GALC - Vea Enfermedad de Krabbe
- Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
- Deficiencia de LAL - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
- Deficiencia de LCHAD
- Deficiencia de lipasa ácida lisosomal - Vea Deficiencia de la lipasa ácida lisosómica
- Deficiencia de miofosforilasa - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Deficiencia de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
- Deficiencia de PYGM - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Deficiencia del transportador de riboflavina
- Déficit aislado congénito de GH - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
- Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
- Déficit aislado de hormona de crecimiento
- Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
- Déficit de alfa-1 antitripsina - Vea Deficiencia de alfa-1 antitripsina
- Déficit de arilsulfatasa A - Vea Leucodistrofia metacromática
- Déficit de células dendríticas, monocitos, B y NK linfoides - Vea Síndrome de MonoMAC
- Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
- Déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Déficit de la hormona de crecimiento
- Déficit de monocitos - células B - natural killer - dendríticas - Vea Síndrome de MonoMAC
- Déficit de OCT - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
- Déficit de ornitina carbamil transferasa - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
- Déficit de ornitina transcarbamilasa
- Déficit de OTC - Vea Déficit de ornitina transcarbamilasa
- Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Disostosis espondilotorácica
- Displasia campomélica
- Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
- Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo y disquinesia ciliar - Vea Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
- Displasia ectodérmica, hipohidrosis e hipotiroidismo
- Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva - Vea Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil
- Displasia esquelética de Burton - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Displasia facio-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
- Displasia mesomelica de Langer
- Displasia OAV - Vea Síndrome de Goldenhar
- Displasia óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
- Distrofia miotónica tipo 1
- Distrofia muscular
- Distrofia óculo-cerebro-renal - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
- Distrofia osteocondromuscular - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Dup22q11 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
- Duplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
- ELA - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
- Encefalopatía por glicina
- Enfermedad celiaca
- Enfermedad de acumulación de colesterol éster - See
- Enfermedad de Alexander
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Enfermedad de Blackfan-Diamond - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
- Enfermedad de Caffey
- Enfermedad de Charcot - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
- Enfermedad de Danon
- Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal - Vea Enfermedad de Danon
- Enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico debida a un déficit de LAMP-2 - Vea Enfermedad de Danon
- Enfermedad de Destombes-Rosai-Dorfman - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
- Enfermedad de Gorham - Vea Síndrome de Gorham
- Enfermedad de Griscelli - Vea Síndrome de Griscelli
- Enfermedad de Hashimoto
- Enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Kawasaki
- Enfermedad de Kok - Vea Hiperekplexia hereditaria
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de la antimembrana basal glomerular - Vea Síndrome de Goodpasture
- Enfermedad de Lou Gehrig - Vea Esclerosis lateral amiotrófica
- Enfermedad de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
- Enfermedad de McArdle - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Enfermedad de Menkes
- Enfermedad de Ormond - Vea Fibrosis retroperitoneal
- Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Enfermedad de Still del adulto
- Enfermedad de von Recklinghausen - Vea Neurofibromatosis tipo 1
- Enfermedad de Wolman - Vea
- Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV) - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Enfermedad del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes
- Enfermedad del hueso evanescente - Vea Síndrome de Gorham
- Enfermedad del hueso fantasma - Vea Síndrome de Gorham
- Enfermedad del sobresalto familiar - Vea Hiperekplexia hereditaria
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol - Vea
- Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
- Enteropatía autoinmune tipo 1 - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
- Epidermólisis ampollosa
- Epidermólisis bullosa - Vea Epidermólisis ampollosa
- Epilepsia infantil familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
- Epilepsia neonatal familiar benigna (subtipo) - Vea Enfermedades relacionadas al gen KCNQ2
- Epilepsia relacionada al gen SCN1A
- Esclerodermia
- Esclerodermia localizada - Vea Morfea
- Esclerosis lateral amiotrófica
- Esclerosis múltiple - No es una enfermedad rara
- Espectro óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
- Galactosemia
- Gamapatía monoclonal de significado incierto
- Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Glucogenosis tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- GMSI - Vea Gamapatía monoclonal de significado incierto
- Granulomatosis con poliangeítis - Vea Granulomatosis de Wegener
- Granulomatosis de Wegener
- GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- GSD tipo 5 - Vea Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Hemihipertrofia
- Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo - Vea Síndrome HELLP
- Heterotopia nodular periventricular
- Hidromelia - Vea Siringomielia
- Hiperekplexia hereditaria
- Hiperostosis cortical infantil - Vea Enfermedad de Caffey
- Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
- Hipocondroplasia
- Hipoplasia cerebelar
- Histiocitosis sinusal con linfadenopatía - Vea Enfermedad de Rosai-Dorfman
- Holoprosencefalia
- Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
- Ictiosis sindrómica ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
- Ictiosis sindrómica recesiva ligada al X - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
- IGHD congénito - Vea Déficit aislado de hormona de crecimiento
- Infección del virus Zika
- Inmunodeficiencia combinada con susceptibilidad a infecciones por micobacterias, virus y hongos - Vea Síndrome de MonoMAC
- Insensibilidad al dolor con anhidrosis - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
- Insensibilidad congénita al dolor
- Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía - Vea Insensibilidad congénita al dolor
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
- Insuficiencia suprarrenal - acalasia - alacrimia - Vea Síndrome de triple A
- IRLX sindrómica - Vea Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
- Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency - Vea Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
- Klippel-Trénaunay-Weber syndrome - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
- LCHADD - Vea Deficiencia de LCHAD
- Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
- Leucodistrofia de Alexander - Vea Enfermedad de Alexander
- Leucodistrofia de células caliciformes - Vea Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Linfohistiocitosis hemofagocítica
- Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
- Lipodistrofia generalizada congénita - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
- Lipodistrofia generalizada heredada - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
- Lipomatosis localizada del cuero cabelludo con o sin la alopecia - Vea Cuero cabelludo lipedematoso
- Liquen plano pigmentoso
- Lisencefalia ligada al X asociada a genitales anormales
- Melanosis de Becker - Vea Nevo de Becker
- Metacondromatosis
- Miastenia autoinmune - Vea Miastenia grave
- Miastenia grave
- Miastenia gravis - Vea Miastenia grave
- Microcefalia primaria autosómica recesiva
- Microsomía craneofacial - Vea Síndrome de Goldenhar
- Miodisplasia - Vea Artrogriposis múltiple congénita
- Miohiperplasia hemifacial
- Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Monocitopenia y síndrome de infección micobacteriana - Vea Síndrome de MonoMAC
- Morfea
- Morgagni-Stewart-Morel syndrome - Vea Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- Mutaciones del gen MTHFR
- Neumotorax catamenial
- Neurofibromatosis
- Neurofibromatosis tipo 1
- Neurofibromatosis tipo 2
- Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth - Vea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 - Vea Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
- Nevo de Becker
- Nevo epidérmico - No es una enfermedad rara
- Opsoclono-mioclono paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Osteólisis esencial - Vea Síndrome de Gorham
- Osteólisis masiva - Vea Síndrome de Gorham
- Osteólisis masiva idiopática - Vea Síndrome de Gorham
- Osteólisis masiva progresiva - Vea Síndrome de Gorham
- Parálisis congénita de cuerdas vocales - Vea Parálisis congénita de la laringe
- Parálisis congénita de la laringe
- Parálisis congénita de las cuerdas bucales - Vea Parálisis congénita de la laringe
- Paraparesia espástica de aparición en la infancia - atrofia de los músculos distales - Vea Síndrome de Troyer
- Pioderma gangrenoso - Vea Pioderma gangrenosum
- Pioderma gangrenosum
- Polimiositis
- Prurito acuagénico
- Pseudohipoparatiroidismo
- Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina - Vea Síndrome de McCune-Albright
- Queratocono
- Queratodermia palmoplantar
- Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
- Queratosis palmoplantar-periodontopatía - Vea Síndrome de Papillon-Lefèvre
- Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis - Vea Síndrome de Haim-Munk
- Quiste de Tarlov
- Quiste perineural - Vea Quiste de Tarlov
- Schwannomatosis
- SCI - Vea Síndrome del cabello impeinable
- Secuencia de Pierre Robin
- Secuencia de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
- Seudotumor cerebri
- Síndrome 2A - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome 3A - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome 45,X - Vea Síndrome de Turner
- Síndrome 45,X/46,XX - Vea Síndrome de Turner
- Síndrome 47, XYY
- Síndrome 4A - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome A cuaternario - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome AAA - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome acalasia - addisonismo - alacrimia - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome angio-osteo-hipertrófico - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
- Síndrome anti-GBM - Vea Síndrome de Goodpasture
- Síndrome ataxo-opso-mioclono - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome cardiofaciocutáneo - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo
- Síndrome cardio-facio-cutáneo
- Síndrome CFC - Vea Síndrome cardio-facio-cutáneo
- Síndrome congénito del hombre rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria
- Síndrome de Aase-Smith II - Vea Anemia de Diamond-Blackfan
- Síndrome de Adams-Oliver
- Síndrome de Aicardi
- Síndrome de Allgrove - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de antisintetasas
- Síndrome de Axenfeld - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger
- Síndrome de Axenfeld-Rieger
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Berardinelli-Seip - Vea Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
- Síndrome de Berdon - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
- Síndrome de Catel-Hempel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Costello
- Síndrome de cuero cabelludo esponjoso - Vea Cuero cabelludo lipedematoso
- Síndrome de De la Chapelle - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
- Síndrome de deleción 11p proximal - Vea Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Desbuquois
- Síndrome de Down - No es una enfermedad rara
- Síndrome de duplicación 22q11.2
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
- Sindrome de Ehlers-Danlos tipo III - Vea Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil
- Síndrome de Emanuel
- Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de Goodpasture
- Síndrome de Gorham
- Síndrome de Griscelli
- Síndrome de Griscelli-Pruniéras - Vea Síndrome de Griscelli
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Guillain-Barré-Strohl - Vea Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de Haim-Munk
- Síndrome de hemólisis - enzimas hepáticas elevadas - disminución de plaquetas - Vea Síndrome HELLP
- Síndrome de Hennekam
- Síndrome de hipertelorismo - anomalías esofágicas - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de hipertelorismo - hipospadias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de hipospadias - disfagia - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
- Síndrome de Jarcho-Levin - Vea Disostosis espondilotorácica
- Síndrome de Johanson-Blizzard
- Síndrome de Kawasaki - Vea Enfermedad de Kawasaki
- Síndrome de KBG
- Síndrome de Kinsbourne - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de Klippel-Trénaunay
- Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber - Vea Síndrome de Klippel-Trénaunay
- Síndrome de la arteria mesentérica superior
- Síndrome de Leigh
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de los ojos bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
- Síndrome de Lynch
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
- Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hidronefrosis - Vea Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal
- Síndrome de Menkes - Vea Enfermedad de Menkes
- Síndrome de microduplicación 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
- Síndrome de MonoMAC
- Síndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- Síndrome de Nance-Horan
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Noonan 1 - Vea
- Síndrome de Noonan 2 - Vea
- Síndrome de Noonan 3 - Vea
- Síndrome de Noonan 4 - Vea
- Síndrome de Noonan 5 - Vea
- Síndrome de Noonan 6 - Vea
- Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de Opitz - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de Opitz-Frias - Vea Síndrome de Opitz G/BBB
- Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome de Papillon-Lefèvre
- Síndrome de Parkes Weber
- Síndrome de Pierre Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
- Síndrome de Pierre-Robin - Vea Secuencia de Pierre Robin
- Síndrome de Potocki-Shaffer
- Síndrome de Prader-Labhart-Willi - Vea Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Rieger - Vea Síndrome de Axenfeld-Rieger
- Síndrome de rubéola congénita - Vea Rubeola congénita
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Schwartz Jampel
- Síndrome de Schwartz-Jampel - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld - Vea Síndrome de Schwartz Jampel
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de triple A
- Síndrome de triple X
- Síndrome de Troyer
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Wiedemann-Beckwith - Vea Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Willi-Prader - Vea Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Wolfram
- Síndrome del bebé rígido - Vea Hiperekplexia hereditaria
- Síndrome del cabello ensortijado - Vea Enfermedad de Menkes
- Síndrome del cabello impeinable
- Síndrome del cabello rizado - Vea Enfermedad de Menkes
- Síndrome del der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel
- Síndrome del nevo de Becker
- Síndrome del ojo de gato
- Síndrome del varón XX - Vea Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
- Síndrome del X frágil - Vea Síndrome X frágil
- Síndrome der(22) supernumerario - Vea Síndrome de Emanuel
- Síndrome der(22)t(11;22) - Vea Síndrome de Emanuel
- Síndrome doble A - Vea Síndrome de triple A
- Síndrome EAST - Vea Síndrome SeSAME
- Síndrome HELLP
- Síndrome IPEX - Vea Síndrome de inmunodesregulación - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
- Síndrome linfo-cutáneo-mucoso - Vea Enfermedad de Kawasaki
- Síndrome nefrótico
- Síndrome óculo-aurículo-vertebral - Vea Síndrome de Goldenhar
- Síndrome óculo-cerebro-renal
- Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe - Vea Síndrome óculo-cerebro-renal
- Síndrome OMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome POMA - Vea Síndrome de opsoclono-mioclono
- Síndrome SeSAME
- Síndrome SHORT
- Síndrome tipo Chediak-Higashi - Vea Síndrome de Griscelli
- Síndrome X frágil
- Siringomielia
- Tiroiditis de Hashimoto - Vea Enfermedad de Hashimoto
- Trastorno bipolar - No es una enfermedad rara
- Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
- Tricopoliodistrofia - Vea Enfermedad de Menkes
- Trisomía 21 - Vea Síndrome de Down - No es una enfermedad rara
- Trisomía 22q11.2 - Vea Síndrome de duplicación 22q11.2
- Trombocitemia esencial
- Trombocitosis esencial - Vea Trombocitemia esencial
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