Trasnmisión vertical | 06 SEP 16
Variantes genéticas que protegerían al bebé del Chagas congénito
El hallazgo fue realizado por investigadores argentinos. Determinadas mutaciones reducen el riesgo de transmisión vertical y otras, en cambio, lo aumentan.
(Agencia CyTA-Instituto. Por Bruno Geller)
Aún no se sabe fehacientemente por qué algunas madres con Chagas transmiten la enfermedad a su bebé durante la gestación y, en otras, los niños nacen sin presencia del parásito. Ahora, investigadores argentinos revelaron, por primera vez, la existencia de variaciones genéticas en los chicos que los vuelven más o menos susceptibles al contagio.
“Algunas mutaciones aumentarían el riesgo de la transmisión congénita del parásito (Trypanosoma cruzi), mientras que otras ejercerían un papel protector contra la infección”, subrayó el doctor Alejandro Schijman, del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr. Héctor Torres” (INGEBI), que depende del CONICET y de la UBA.
Schijman y su grupo realizaron análisis de ADN de muestras de sangre de 217 niños nacidos de madres con infección chagásica, todos provenientes de áreas endémicas de Argentina, Bolivia y Paraguay. De ellos, 101 niños registraban infección congénita y 116 estaban libres del parásito.
En particular, los investigadores se concentraron en un grupo de genes que se expresan en la placenta y que, en estudios previos, habían sido relacionados con la trasmisión de infecciones y con problemas en el embarazo. Y compararon la existencia de mutaciones o “variaciones polimórficas” puntuales en chicos con y sin la enfermedad.
Los resultados, publicados en la revista “The Journal of Infectous Diseases”, son sugestivos. En dos de los genes examinados, ADM-12 y MMP-2, la simple modificación de una “letra” o base en una posición puntual altera la propensión a la transmisión congénita del Chagas.
Por ejemplo, en el gen ADM-12, que está ubicado en el cromosoma 10 y tiene más de 370.000 “letras” o bases, el trueque de adenina por guanidina en el sitio rs11244787 parece aumentar el riesgo de transmisión vertical. En cambio, la mutación de citosina a timidina en ese mismo sitio “protegería contra la infección”, señaló Schijman, quien dirige el Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas (LabMECh) en el INGEBI.
En una próxima etapa de la investigación, los científicos van a analizar las variantes genéticas también en las madres y realizar un estudio de campo para confirmar estos hallazgos. Creen que el avance podría sentar las bases, en el futuro, para nuevas estrategias terapéuticas.
De todos modos, Schijman recordó que la carga parasitaria durante el embarazo es un factor de riesgo fundamental en la transmisión por esta vía. “Por lo tanto, es de esperar que si a todas las niñas con infección se les suministrara el tratamiento antiparasitario disponible actualmente, se evitaría que cuando lleguen a madres transmitan la infección a su descendencia”, añadió. Administrada en la infancia, la medicación específica logra la cura en casi el 100% de los casos.
En Argentina, cada año, cerca del 5% de los bebés que se controlan adecuadamente al nacer registra una infección congénita de Chagas, según indicó a la Agencia CyTA-Leloir el doctor Sergio Sosa Estani, director del Instituto Nacional de Parasitología “Dr. Mario Fatala Chaben”, uno de los centros del ANLIS Carlos Malbrán (que depende del Ministerio de Salud de la Nación). Y agregó que anualmente cerca de 24 mil mujeres que dan a luz en nuestro país padecen esa patología.
El nuevo trabajo es parte de la tesis doctoral de la licenciada Natalia Juiz, del grupo de Schijman, y también contó con la participaron de investigadores de las universidades nacionales de Jujuy y de Salta, del Servicio de Obstetricia del Hospital Posadas, y del Instituto Fatala Chaben.
El primer estudio de indicios de diferencias genéticas entre grupos de niños con y sin infección congénita de la enfermedad de Chagas fue liderado por el doctor Alejandro Schijman (der.), director del Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas en el INGEBI, y es parte de la tesis doctoral de la licenciada Natalia Juiz (en el centro con remera gris), integrante de su grupo.
Aún no se sabe fehacientemente por qué algunas madres con Chagas transmiten la enfermedad a su bebé durante la gestación y, en otras, los niños nacen sin presencia del parásito. Ahora, investigadores argentinos revelaron, por primera vez, la existencia de variaciones genéticas en los chicos que los vuelven más o menos susceptibles al contagio.
“Algunas mutaciones aumentarían el riesgo de la transmisión congénita del parásito (Trypanosoma cruzi), mientras que otras ejercerían un papel protector contra la infección”, subrayó el doctor Alejandro Schijman, del Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular “Dr. Héctor Torres” (INGEBI), que depende del CONICET y de la UBA.
Schijman y su grupo realizaron análisis de ADN de muestras de sangre de 217 niños nacidos de madres con infección chagásica, todos provenientes de áreas endémicas de Argentina, Bolivia y Paraguay. De ellos, 101 niños registraban infección congénita y 116 estaban libres del parásito.
En particular, los investigadores se concentraron en un grupo de genes que se expresan en la placenta y que, en estudios previos, habían sido relacionados con la trasmisión de infecciones y con problemas en el embarazo. Y compararon la existencia de mutaciones o “variaciones polimórficas” puntuales en chicos con y sin la enfermedad.
Los resultados, publicados en la revista “The Journal of Infectous Diseases”, son sugestivos. En dos de los genes examinados, ADM-12 y MMP-2, la simple modificación de una “letra” o base en una posición puntual altera la propensión a la transmisión congénita del Chagas.
Por ejemplo, en el gen ADM-12, que está ubicado en el cromosoma 10 y tiene más de 370.000 “letras” o bases, el trueque de adenina por guanidina en el sitio rs11244787 parece aumentar el riesgo de transmisión vertical. En cambio, la mutación de citosina a timidina en ese mismo sitio “protegería contra la infección”, señaló Schijman, quien dirige el Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas (LabMECh) en el INGEBI.
En una próxima etapa de la investigación, los científicos van a analizar las variantes genéticas también en las madres y realizar un estudio de campo para confirmar estos hallazgos. Creen que el avance podría sentar las bases, en el futuro, para nuevas estrategias terapéuticas.
De todos modos, Schijman recordó que la carga parasitaria durante el embarazo es un factor de riesgo fundamental en la transmisión por esta vía. “Por lo tanto, es de esperar que si a todas las niñas con infección se les suministrara el tratamiento antiparasitario disponible actualmente, se evitaría que cuando lleguen a madres transmitan la infección a su descendencia”, añadió. Administrada en la infancia, la medicación específica logra la cura en casi el 100% de los casos.
En Argentina, cada año, cerca del 5% de los bebés que se controlan adecuadamente al nacer registra una infección congénita de Chagas, según indicó a la Agencia CyTA-Leloir el doctor Sergio Sosa Estani, director del Instituto Nacional de Parasitología “Dr. Mario Fatala Chaben”, uno de los centros del ANLIS Carlos Malbrán (que depende del Ministerio de Salud de la Nación). Y agregó que anualmente cerca de 24 mil mujeres que dan a luz en nuestro país padecen esa patología.
El nuevo trabajo es parte de la tesis doctoral de la licenciada Natalia Juiz, del grupo de Schijman, y también contó con la participaron de investigadores de las universidades nacionales de Jujuy y de Salta, del Servicio de Obstetricia del Hospital Posadas, y del Instituto Fatala Chaben.
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