martes, 30 de enero de 2018

Tumores de células germinativas del SNC (PDQ®)—Versión para profesionales de salud - National Cancer Institute

Tumores de células germinativas del SNC (PDQ®)—Versión para profesionales de salud - National Cancer Institute



Instituto Nacional Del Cáncer

Tratamiento de los tumores de células germinativas del sistema nervioso central infantil (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

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SECCIONES





Información general sobre los tumores de células germinativas del sistema nervioso central infantil

Los tumores primarios del encéfalo, como los tumores de células germinativas, son un grupo diverso de enfermedades que, juntas, constituyen el tumor sólido más frecuente de la niñez. Los tumores encefálicos se clasifican según su histología, pero la ubicación del tumor y su grado de diseminación son factores importantes que afectan el tratamiento y el pronóstico. Para el diagnóstico y la clasificación de los tumores, se usan cada vez más los análisis inmunohistoquímicos, los hallazgos citogenéticos y genético-moleculares, y las mediciones de la actividad mitótica.
Los tumores de células germinativas (TCG) primarios del sistema nervioso central (SNC) son un grupo heterogéneo de neoplasias que representan 0,5 % de todos los tumores primarios del encéfalo; aproximadamente 90 % de los casos se presentan antes de los 20 años. En términos amplios, se clasifican como tumores de células germinales germinomatosos y no germinomatosos (TCGNG) según sus características clínico-patológicas. Por otra parte, en Europa y Asia, estos tumores se clasifican, también en términos amplios, en tumores segregantes y no segregantes de acuerdo con el aumento en los marcadores tumorales cerebroespinales y séricos.[1,2]
Los sumarios de tratamiento del PDQ sobre los tumores encefálicos infantiles se organizan principalmente de acuerdo con la clasificación de tumores del sistema nervioso establecida por la Organización Mundial de la Salud (OMS).[1,2] Para obtener una descripción completa de la clasificación de los tumores del sistema nervioso y un enlace al sumario de tratamiento correspondiente a cada tipo de tumor de encéfalo, consultar el sumario del PDQ Descripción del tratamiento de tumores de encéfalo y de médula espinal infantiles.

Incidencia

En los países occidentales, los TCG representan menos de 4 % de los tumores encefálicos primarios en los niños, mientras que en series de Japón y Asia, los TCG del SNC constituyen aproximadamente 11 % de los tumores infantiles del SNC.[3-5]

Características anatómicas

Los TCG del SNC habitualmente surgen en las regiones pineal o supraselar como lesiones solitarias o múltiples (consultar la Figura 1). Los tumores de la región pineal son dos veces más frecuentes que los tumores supraselares, pero aproximadamente 5 a 10 % de los pacientes presentan compromiso de las glándulas supraselar y pineal en el momento del diagnóstico.[6] El compromiso de ambos sitios se observa con mayor frecuencia en germinomas puros. La incidencia del TCG es mayor en los hombres que en las mujeres; en los hombres predominan los tumores primarios en la región pineal. Otras áreas que pueden estar afectadas, si bien es inusual, comprenden los núcleos basales, los ventrículos, el tálamo, los hemisferios cerebrales y la médula.[7,8]
AMPLIARImagen del interior del encéfalo que muestra la región supratentorial (la parte superior del encéfalo) y la región infratentorial (la parte inferior del encéfalo). La región supratentorial contiene el cerebro, los ventrículos (espacios llenos de líquido), el plexo coroideo, el hipotálamo, la glándula pineal, la hipófisis y los nervios ópticos. La región infratentorial contiene el cerebelo y el tronco encefálico (protuberancia y bulbo raquídeo). También se muestra la médula espinal.
Figura 1. Anatomía del interior del encéfalo. La región supratentorial contiene el cerebro, los ventrículos (con el líquido cefalorraquídeo pintado de azul), el plexo coroideo, el hipotálamo, la glándula pineal, la hipófisis y el nervio óptico. La región infratentorial contiene el cerebelo y el tronco encefálico.

Características biológicas

En un estudio con 62 casos de TCG intracraneales, la secuenciación de última generación, la matriz de polimorfismos de nucleótidos solos, y la matriz de expresión mostraron mutaciones frecuentes en las vías de señalización KIT/RAS (50 % de los casos) y las vías de señalización AKT/mTOR (19 % de los casos).[9]

Características clínicas

Los signos y síntomas de los TCG del SNC dependen de la localización del tumor en el encéfalo:
  • Región supraselar. Los tumores que surgen en la región supraselar a menudo presentan deficiencias hormonales sutiles o manifiestas, y un pródromo prolongado que, con frecuencia, puede durar meses o años. En 70 a 90 % de los pacientes, se presenta diabetes insípida causada por deficiencia de la hormona antidiurética y es el síntoma centinela más común; los pacientes habitualmente compensan esta deficiencia durante meses o años si beben cantidades excesivas de líquido. Con el tiempo, emergen otros síntomas hormonales y déficits visuales a medida de que el tumor se expande dorsalmente, y comprime o invade el quiasma óptico.[5,10]
  • Región pineal. Los pacientes con tumores en la región pineal habitualmente tienen menos antecedentes de síntomas que los pacientes con tumores de la región supraselar o la región ganglionar basal, con semanas a meses de síntomas que incluyen un aumento de la presión intracraneal y diplopia relacionada con compresión tectal y del acueducto. Los síntomas y signos distintivos de masas en la región pineal y la región posterior del tercer ventrículo incluyen el síndrome de Parinaud (deterioro de la visión vertical, nistagmo de convergencia, y disociación de la respuesta pupilar a la luz o la cercanía), dolor de cabeza, náuseas y vómitos.
  • Tumores multifocales o bifocales. Los pacientes con tumores multifocales o bifocales primarios pueden presentar síndromes tanto en la región supraselar como en la región pineal.[5]
Los síntomas no específicos, tales como enuresis, anorexia y trastornos psiquiátricos [11] pueden conducir a demoras en el diagnóstico, mientras que los signos de aumento de la presión intracraneal o cambios en la vista tienden a producir un diagnóstico más temprano.[12]

Evaluación diagnóstica

Las características radiográficas de los TCG del SNC no permiten diferenciar de manera confiable los germinomas de los TCGNG u otros tumores del SNC. El diagnóstico de los TCG se basa en lo siguiente:
  • Síntomas y signos clínicos.
  • Marcadores tumorales.
  • Neuroimágenes.
  • Análisis citológico del líquido cefalorraquídeo (LCR) y confirmación histológica.
Los pacientes con un presunto TCG del SNC se diagnostican usando las siguientes pruebas:
  • Imaginología por resonancia magnética (IRM) con gadolinio del encéfalo y la columna vertebral.
  • Alfafetoproteína (AFP) y gonadotropina coriónica humana de subunidad β (GCH-ß) en suero y en el LCR. Si se puede obtener LCR lumbar de forma inocua antes de la operación y los marcadores tumorales son elevados, esto puede obviar la necesidad de una cirugía inicial. Se prefiere el LCR lumbar porque es más sensible que los marcadores séricos de la GCH-β.[13] En los casos en que el paciente se presenta con una hidrocefalia que exige la derivación del LCR, los marcadores tumorales del LCR se pueden obtener por muestreo del LCR ventricular en el momento de la cirugía. (Para obtener más información, consultar la sección de este sumario sobre Clasificación celular de los tumores de células germinativas del sistema nervioso central infantil).
  • Examen citológico del LCR lumbar.
  • Evaluación de la función hipofisaria/hipotalámica.
  • Exámenes del campo visual para tumores supraselares o hipotalámicos.
También se lleva a cabo un examen neuropsicológico de referencia cuando se resuelven los síntomas de insuficiencia endocrina y elevación de la presión intracraneal.
El diagnóstico de los TCG suele requerir una biopsia tumoral, excepto en casos con aumento característico de los marcadores tumorales en el suero o el LCF. Se realiza biopsia del tumor cuando los marcadores tumorales son negativos o levemente elevados, pero por debajo de los criterios de diagnóstico, o si se observa algún hallazgo no característico.
Es importante establecer una estadificación adecuada y diferenciar los germinomas puros de los TCGNG. El plan de tratamiento con quimioterapia y radioterapia difiere de modo significativo según la categoría de TCG y el grado de diseminación de la enfermedad.
Bibliografía
  1. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al., eds.: WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th ed. Lyon, France: IARC Press, 2007.
  2. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, et al.: The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system. Acta Neuropathol 114 (2): 97-109, 2007. [PUBMED Abstract]
  3. Matsutani M, Sano K, Takakura K, et al.: Primary intracranial germ cell tumors: a clinical analysis of 153 histologically verified cases. J Neurosurg 86 (3): 446-55, 1997. [PUBMED Abstract]
  4. Matsutani M; Japanese Pediatric Brain Tumor Study Group: Combined chemotherapy and radiation therapy for CNS germ cell tumors--the Japanese experience. J Neurooncol 54 (3): 311-6, 2001. [PUBMED Abstract]
  5. Hoffman HJ, Otsubo H, Hendrick EB, et al.: Intracranial germ-cell tumors in children. J Neurosurg 74 (4): 545-51, 1991. [PUBMED Abstract]
  6. Weksberg DC, Shibamoto Y, Paulino AC: Bifocal intracranial germinoma: a retrospective analysis of treatment outcomes in 20 patients and review of the literature. Int J Radiat Oncol Biol Phys 82 (4): 1341-51, 2012. [PUBMED Abstract]
  7. Goodwin TL, Sainani K, Fisher PG: Incidence patterns of central nervous system germ cell tumors: a SEER Study. J Pediatr Hematol Oncol 31 (8): 541-4, 2009. [PUBMED Abstract]
  8. Villano JL, Propp JM, Porter KR, et al.: Malignant pineal germ-cell tumors: an analysis of cases from three tumor registries. Neuro Oncol 10 (2): 121-30, 2008. [PUBMED Abstract]
  9. Wang L, Yamaguchi S, Burstein MD, et al.: Novel somatic and germline mutations in intracranial germ cell tumours. Nature 511 (7508): 241-5, 2014. [PUBMED Abstract]
  10. Afzal S, Wherrett D, Bartels U, et al.: Challenges in management of patients with intracranial germ cell tumor and diabetes insipidus treated with cisplatin and/or ifosfamide based chemotherapy. J Neurooncol 97 (3): 393-9, 2010. [PUBMED Abstract]
  11. Malbari F, Gershon TR, Garvin JH, et al.: Psychiatric manifestations as initial presentation for pediatric CNS germ cell tumors, a case series. Childs Nerv Syst 32 (8): 1359-62, 2016. [PUBMED Abstract]
  12. Crawford JR, Santi MR, Vezina G, et al.: CNS germ cell tumor (CNSGCT) of childhood: presentation and delayed diagnosis. Neurology 68 (20): 1668-73, 2007. [PUBMED Abstract]
  13. Allen J, Chacko J, Donahue B, et al.: Diagnostic sensitivity of serum and lumbar CSF bHCG in newly diagnosed CNS germinoma. Pediatr Blood Cancer 59 (7): 1180-2, 2012. [PUBMED Abstract]
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  • Actualización: 6 de octubre de 2017
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