estudios de asociación de genoma completo
Identifican una proteína que regula el tamaño y el número de los glóbulos rojos
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica Whitelead (Massachussetts, Estados Unidos) han identificado la proteína ciclina D3 como reguladora del número de divisiones celulares a las que se someten los progenitores de los glóbulos rojos, lo que en última instancia afecta al tamaño y número de los glóbulos. Los resultados, especialmente relevantes para aquellas personas que sufren anemia, se publicarán en el número de septiembre de Genes and Development.
Redacción | 29/08/2012 10:41
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Los científicos compararon el papel de la ciclina D3 en los glóbulos rojos al de un reloj. En algunas personas, el reloj desencadena que los progenitores de glóbulos rojos maduren tras cuatro divisiones celulares, lo que lleva a una producción de un gran número de glóbulos rojos de menor tamaño.
El indicio inicial de la importancia de la proteína provienwde de estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) sobre un gran número de personas con o sin el rasgo particular. Los investigadores compararon los dos grupos de personas en un intento de indentifiicar alteraciones genéticas.
"El problema con la mayoría de estudios GWAS es que aparecen un gran número de genes potencialmente interesantes, pero no indican nada sobre la biología funcional, hay que tenerlo en cuenta", comenta Leif Ludwig, uno de los autores de la investigación. "Se sabe que algo tiene un papel determinado, pero no qué ateración causa. Este trabajo en ciclina D3 es realmente un buen ejemplo de cómo el seguimiento de estudios de la asociación GWAS puede enseñarnos algo sobre la biología".
En el caso del tamaño y número de los glóbulos rojos, una mutación que afecta a la producción de la ciclina D3 burbujeaba bajo la superficie de los datos genéticos utilizados. El equipo de científicos comprobó cómo reduciendo o inhibiendo la expresión de la ciclinaD3 en células progenitoras de glóbulos rojos humanas y de ratones causaba que esas células detuvieran la división celular y maduraran más pronto. Esto producía menos glóbulos rojos y más grandes que cuando no se inhibía la producción de la proteína.
Se trata de uno de los pocos estudios realizados con éxito que han utilizado GWAS para ofrecer resultados biológicos definitivos.
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