Aplicaciones genómicas
El estudio de la genómica ayudará a los investigadores y a los proveedores de salud a entender por qué, estando en el mismo ambiente, algunas personas se enferman y otras no. Esta información podría llevar a encontrar formas novedosas y eficaces para mejorar la salud y prevenir las enfermedades en personas y hasta en poblaciones enteras.
Un proceso cuidadoso basado en la ciencia ayuda a garantizar que el conocimiento genómico y sus aplicaciones sean incorporados de manera segura y adecuada a los servicios de salud y a la prevención de enfermedades para el beneficio de personas y poblaciones.
La investigación aplicada consiste en muchos tipos de estudios que pueden tomar años en completarse. La Oficina de Genómica en Salud Pública (OPHG) apoya y fomenta la investigación aplicada que se extiende a partir de estudios previos en genómica y en otras áreas de servicios de la salud y prevención. La OPHG promueve cuatro fases de investigación aplicada que pueden conducir a la elaboración de directrices basadas en evidencia científica:
- Fase 1 (T1): se busca transformar un descubrimiento genómico básico en una posible aplicación de salud (por ejemplo, una prueba o intervención genética).
- Fase 2 (T2): se busca evaluar el uso de una aplicación genómica en la práctica médica con el ánimo de elaborar directrices basadas en evidencia.
- Fase 3 (T3): se busca integrar las directrices basadas en la evidencia a la práctica médica a través de estudios sobre publicación, diseminación y difusión de investigaciones.
- Fase 4 (T4): se busca evaluar los resultados prácticos que pueda tener una aplicación genómica en el “mundo real” de la salud pública.
A medida que los investigadores adquieran más conocimientos, ellos podrán identificar nuevas áreas de investigación y nuevas maneras de abordar las enfermedades y las afecciones que alteran la salud pública.
La Historia de BRCA: Un ejemplo de Investigación Aplicada
Pocas aplicaciones genómicas están listas para ser usadas en los servicios de salud. Una de esas aplicaciones es la prueba genética para el cancer del seno llamada BRCA1 y BRCA2. Algunas mujeres tienen variaciones de estos genes que indican un alto riesgo hereditario de ciertos tipos de cancer en los senos y los ovarios. La prueba de BRCA detecta esas variaciones, lo cual ayuda a los profesionales de la salud a evaluar el riesgo personal de desarrollar estos tipos de cáncer.
En el 2005, el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (U.S. Preventive Services Task Force) formuló las Directrices para la Prueba BRCA. Este grupo concluyó que la prueba BRCA no es buena para todos. Ellos “recomiendan que no se debe referir rutinariamente para esta prueba a mujeres cuyos antecedentes familiares no sugieran un alto riesgo de tener una mutación perjudicial del gen BRCA”. El grupo especial también “recomienda que las mujeres que tengan antecedentes familiares asociados con un alto riesgo de tener una mutación perjudicial en el gen BRCA sean referidas a proveedores de salud con la debida formación profesional”.
Los científicos continúan investigando si los servicios de salud conocen y usan estas directrices y pruebas genética relacionadas con el BRCA para identificar, aconsejar, y tratar a sus pacientes.
Genomics Translation
Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™)
The Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™) is a concept for a collaborative initiative suggested in 2009 involving partners from across multiple sectors to realize the promise of genomics in healthcare and disease prevention. Read the GAPPNet™ article 
[PDF 440 KB] published in Genetics in Medicine in 2009.
[PDF 440 KB] published in Genetics in Medicine in 2009.Additional resources
- GAPP Knowledge Base (GAPP KB)
- The Continuum of Translation Research in Genomic medicine: How Can We Accelerate the Appropriate Integration of Human Genome Discoveries into Health Care and Disease Prevention?
- CDC Genomics Implementation Page: How we can use genomics now to save lives?
Genomics Translation
Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™)
Fact Sheet: Identifying Opportunities to Improve Health and Transform Healthcare [PDF 139.91 KB]
In 2004, the Centers for Disease Control and Prevention launched the EGAPP initiative to establish and test a systematic, evidence-based process for evaluating genetic tests and other applications of genomic technology that are in transition from research to clinical and public health practice.
A key EGAPP goal is to provide objective, timely, and credible information that is clearly linked to available scientific evidence. This information will allow health care providers and payers, consumers, policymakers, and others to distinguish genetic tests that are safe and useful.
How EGAPP Works
- EGAPP Steering CommitteeThe EGAPP Steering Committee is a federal, interagency group that oversees the recruitment and selection of the independent EGAPP Working Group members.
- EGAPP Working Group
The EGAPP Working Groupis an independent group that develops recommendations
CDC Resources
- CDC Summaries of EGAPP Recommendation Statements
- CDC-sponsored EGAPP evidence reports
- EGAPP initiative poster
EGAPP Resources
- EGAPP Working Group Independent Web site
- Informing the effective integration of genomics into health practice—Lynch syndrome
- ACCE Model for Evaluating Genetic Tests
- Recommendations by the EGAPP Working Group
Genomics Translation
Family History Public Health Initiative
In 2002, the Office of Public Health Genomics (OPHG) started the Family History Public Health Initiative to increase awareness of family history as an important risk factor for common chronic diseases such as cancer, heart disease, and diabetes, and to promote its use in programs aimed at reducing the burden of these diseases in the U.S. population.
The initiative has four main activities:
- Conducting research to define, measure, and assess family history in populations and individuals
- Developing and evaluating tools for collecting family history
- Evaluating whether family history-based strategies work
- Promoting evidence-based applications of family history to health professionals and the public
Family History Resources
- U.S. Surgeon General’s Family History Initiative
- Classification of Genomic Tests and Family Health History by Levels of Evidence
- Family Healthware™
- Pediatric Genetics
- Family History Collection Tools
- State Genomics Programs
Publications and Reports
- U.S. Preventive Services Task Force Recommendations informed by Family Health History
- National Institutes of Health State-of-the-Science Conference Statement
- Evidence Matters in Genomic Medicine—Integrating Family Health History into Clinical Preventive Services (2012)
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