Explican la similitud de fenotipos clínicos en pacientes de leucoencefalopatía megalencefálica

La patología, de carácter hereditario, provoca megalencefalia, deterioro de las funciones motoras, epilepsia y retraso mental.

Redacción. Madrid | 28/05/2014 17:15

Los investigadores Alejandro Barrallo y Raúl Estévez, del Departamento de Ciencias Fisiológicas II de la Universidad de Barcelona y del CIBERER. (UB)

VISTA:

Un nuevo trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica (MLC) mediante el estudio de peces cebra genéticamente modificados.

El grupo de investigación dirigido por Raúl Estévez y Alejandro Barrallo, del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la UB, ha comparado modelos de peces cebra y ratones modificados genéticamente -es decir, organismos knockout que, en este caso, no expresan el gen MLC1- con la biopsia cerebral de un paciente con MLC.

"En esta patología, todos los afectados por mutaciones recesivas en los genes MLC1 y GlialCAM presentan el mismo fenotipo o cuadro clínico", explica Estévez. "Sin embargo, es sabido que el gen GlialCAM regula la actividad de dos proteínas, MLC1 y el canal de cloruro CIC-2. Así pues, la ausencia del gen GlialCAM tendría que producir un fenotipo más severo que la falta del gen MLC1".

Según las conlusiones, la falta del gen MLC1 conduce a la deslocalización de la proteína GlialCAM de manera dependiente de la actividad neuronal en todos los modelos animales estudiados. Tal como apuntan los autores, gracias al bajo coste económico y la facilidad de manipulación genética del pez cebra, las futuras investigaciones sobre este modelo animal podrán ayudar a entender la relación molecular que existe entre las proteínas involucradas en la fisiopatología de la leucoencefalopatía megalencefálica.