Desarrollan ensayos rentables para analizar el síndrome de X frágil

El Instituto Nacional de la Salud (NIH) está llevando a cabo ensayos de bajo coste (unos 5 euros) y que permiten detectar cambios en la metilación del ADN con el objetivo de buscar nuevos fármacos que consigan reducir los efectos de la repetición de trinucleótidos.

Redacción | 12/08/2016 09:00

Investigadores del Instituto Nacional de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) han desarrollado un conjunto de ensayos sencillos y rentables para la investigación clínica del síndrome de X frágil, una afección genética conocida como expansión de repeticiones de trinucleótidos y causada por un cambio en el gen FMR1, la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en niños.

Una pequeña parte del código del gen de los pacientes con síndrome de X frágil se repite en un área frágil en más de 200 ocasiones, mientras que aquellos pacientes con 55 y 200 repeticiones están en riesgo de insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X o síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X, según publica el NIH en The Journal of Molecular Diagnostics.

Una pequeña parte del código del gen del síndrome de X frágil se repite en un área frágil en más de 200 ocasiones

"Un análisis cuidado del número total de repeticiones, interrupciones en la repetición de las vías y el estado de metilación del gen FMR1 es importante para una comprensión adecuada del riesgo de un individuo en la transmisión de los alelos más grandes a sus descendientes", ha señalado Karen Usdin, una de las investigadoras del laboratorio de Biología Celular y Molecular, del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales del NIH, quien considera que esta prueba "es fundamental para abordar cuestiones relevantes en la investigación ya que, hasta ahora, los estudios preclínicos habían demostrado ser complejos y caros para utilizarlos durante la investigación.

Más rentabilidad"Los nuevos ensayos tienen la capacidad de amplificar los alelos hasta aproximadamente 1.000 repeticiones, incluso en muestras de pacientes mosaico, por ejemplo, aquellos que tienen una mezcla de células con diferentes números de repetición", ha destacado Usdin. Además, "son lo suficientemente sensibles como para analizar muestras de saliva con una purificación mínima. La prueba puede ser completada en menos de 24 horas para determinar el tamaño de repetición o estado de metilación", ha añadido.

Estos ensayos, que cuestan aproximadamente 5 euros, permitirían buscar nuevos fármacos para reducir los efectos de la expansión de la repetición, ha explicado Bruce Hayward, el autor principal del estudio.

Los investigadores esperan que estos ensayos sean utilizados por otros laboratorios que estén estudiando los acontecimientos relacionados con el desarrollo embrionario temprano y el estado de metilación en la expresión génica y diferenciación.