Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
lunes, 22 de agosto de 2016
Neuroblastoma (PDQ®)—Versión para pacientes - National Cancer Institute
El neuroblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el tejido nervioso de la glándula suprarrenal, el cuello, el tórax o la médula espinal.
A veces, el neuroblastoma se ocasiona por una mutación génica (cambio) que se trasmite de los padres a los hijos.
Los signos y síntomas del neuroblastoma incluyen dolor de huesos y una masa en el abdomen, el cuello o el tórax.
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el neuroblastoma, se utilizan pruebas que examinan muchos tejidos y líquidos diferentes del cuerpo.
Para diagnosticar un neuroblastoma se realiza una biopsia.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El neuroblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el tejido nervioso de la glándula suprarrenal, el cuello, el tórax o la médula espinal.
El neuroblastoma suele comenzar en el tejido nervioso de las glándulas suprarrenales. Hay dos glándulas suprarrenales, una sobre cada uno de los riñones, en la parte posterior delabdomen superior. Las glándulas suprarrenales elaboran hormonas importantes que ayudan a controlar el ritmo del corazón, la presión arterial, la concentración de azúcar en la sangre y la forma en que el cuerpo reacciona al estrés. El neuroblastoma también puede empezar en el abdomen, en el tórax, en el tejido nervioso del cuello cerca de la columna vertebral o en la médula espinal.
El neuroblastoma se puede encontrar en las glándulas suprarrenales y en el tejido nervioso paravertebral, que va desde el cuello a la pelvis.
El neuroblastoma comienza con mayor frecuencia durante los primeros años de la niñez, por lo general, en niños menores de 5 años. Se encuentra cuando el tumor empieza a crecer y causar signos o síntomas. A veces, se forma antes del nacimiento y se encuentra durante una ecografía del feto.
A veces, el neuroblastoma se ocasiona por una mutación génica (cambio) que se trasmite de los padres a los hijos.
La mutacióngénica que aumenta el riesgo de neuroblastoma es, a veces, hereditaria (que pasa de padre a hijo). En los pacientes con esta mutación génica, el neuroblastoma por lo general se presenta a una edad más temprana y más de un tumor se forma en la médula suprarrenal.
Los signos y síntomas del neuroblastoma incluyen dolor de huesos y una masa en el abdomen, el cuello o el tórax.
Los signos y síntomas más comunes del neuroblastoma se deben a la presión que ejerce el tumor, en la medida en que va creciendo, sobre los tejidos cercanos o al cáncer que se disemina al hueso. Estos y otros signos y síntomas pueden ser causados por un neuroblastoma o por otras afecciones.
Consulte con el médico de su niño si este tiene algo de lo siguiente:
Bulto en el abdomen, el cuello o el tórax.
Ojos protuberantes.
Círculos oscuros alrededor de los ojos (ojeras).
Dolor en los huesos.
Estómago hinchado y problemas para respirar (en los lactantes).
Bultos azulados e indoloros debajo de la piel (en los lactantes).
Debilidad o parálisis (pérdida del movimiento de una parte del cuerpo).
Otros signos y síntomas menos comunes del neuroblastoma son los siguientes:
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el neuroblastoma, se utilizan pruebas que examinan muchos tejidos y líquidos diferentes del cuerpo.
Se pueden utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:
Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para comprobar el estado general de salud e identificar cualquier signo de enfermedad como, por ejemplo, bultos o cualquier otra cosa que parezca extraña. También se toma nota de los hábitos sanitarios del paciente y de las enfermedades y tratamientos anteriores.
Examen neurológico: serie de preguntas y pruebas para revisar el cerebro, la médula espinal y el funcionamiento de los nervios. El examen verifica el estado mental de la persona, la coordinación y la capacidad de caminar normalmente, así como el funcionamiento de los músculos, los sentidos y los reflejos.
Estudios de catecolamina en la orina: procedimiento en el que se analiza una muestra de orina a fin de medir la cantidad de ciertas sustancias, ácido vanililmandélico (AVM) y ácido homovanílico (AHV), que se producen cuando las catecolaminas se descomponen y se liberan en la orina. Una cantidad más alta que la normal de AMV o AHV puede ser un signo de neuroblastoma.
Estudios químicos de la sangre: procedimiento en el cual se observa una muestra desangre para medir la concentración de ciertas sustancias liberadas a la sangre por losórganos y tejidos del cuerpo. Una concentración fuera de lo común (por encima o por debajo de lo normal) de una sustancia puede ser un signo de enfermedad.
Prueba de hormonas: procedimiento mediante el cual se examina una muestra de sangre para medir la cantidad de hormonas que la médula suprarrenal libera a la sangre. Una concentración más alta que la normal de las hormonas dopamina ynorepinefrina puede ser un signo de neuroblastoma.
Exploración con mIBG (metayodobenzilguanidina): procedimiento que se usa para detectar tumores neuroendocrinos, como neuroblastoma y feocromocitoma. Seinyecta en una vena una cantidad muy pequeña de una sustancia que se llama mIBGradiactiva y esta circula por el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben la mIBG radiactiva y se detectan mediante un escáner. Las exploraciones se pueden realizar durante 1 a 3 días. Se puede administrar una solución de yodo antes o durante la prueba para evitar que la glándula tiroides absorba demasiada mIBG. Esta prueba también se usa para determinar si el tumor estárespondiendo bien al tratamiento. Para tratar el neuroblastoma se usan dosis altas de mIBG.
Aspiración de la médula ósea y biopsia: extracción de médula ósea, sangre y un trozo pequeño de hueso mediante la inserción de una aguja hueca en el hueso de la cadera o el esternón. Un patólogo observa la médula ósea, la sangre y el hueso almicroscopio para verificar si hay signos de cáncer.AMPLIAR
Aspiración de la médula ósea y biopsia. Después de adormecer un área pequeña de la piel, se inserta una aguja para la médula ósea en el hueso ilíaco (hueso de la cadera) del niño. Se extraen muestras de sangre, hueso y médula ósea para examinarlas al microscopio.
Rayo X: un rayo X es un tipo de haz de energía que puede atravesar el cuerpo y actuar sobre una película, creando una imagen de regiones internas del cuerpo.
Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas de regiones internas del cuerpo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Es posible que al paciente se le inyecte un tinte en una vena o se le dé a beber para que los órganos o tejidos aparezca más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.AMPLIAR
Exploración por tomografía computadorizada (TC) del abdomen. El niño se acuesta en una camilla que se desliza hacia el escáner de TC, el cual toma radiografías de la parte interior del cuerpo.
IRM (imágenes por resonancia magnética) con gadolinio: procedimiento para el que se utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear una serie de imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo. Se inyecta en una vena una sustancia que se llama gadolinio. El gadolinio se acumula alrededor de las células cancerosas y las hace aparecer más brillantes en la imagen. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).AMPLIAR
Imaginología por resonancia magnética (IRM) del abdomen. El niño se acuesta en una camilla que se desliza hacia la máquina de IRM, la cual toma radiografías de la parte interior del cuerpo. La almohadilla en el abdomen del niño ayuda a tomar imágenes más claras.
Ecografía: procedimiento en el cual se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía en los tejidos internos u órganos para producir ecos. Estos ecos forman una imagen de los tejidos del cuerpo que se llama ecograma. La imagen se puede imprimir y observar más tarde.AMPLIAR
Ecografía del abdomen. Se pasa un transductor conectado a una computadora sobre la piel del abdomen. El transductor ecográfico hace rebotar ondas de sonido en los órganos y tejidos internos para crear ecos que componen un ecograma (imagen computarizada).
Para diagnosticar un neuroblastoma se realiza una biopsia.
Durante una biopsia se extraen células y tejidos para que un patólogo los observe al microscopio y determine si hay signos de cáncer. La forma en que se realiza la biopsia depende del lugar del cuerpo donde está el tumor. A veces, se extirpa el tumor completo al mismo tiempo que se lleva a cabo la biopsia.
Se pueden realizar las siguientes pruebas en el tejido que se extrae:
Microscopía óptica y electrónica: prueba de laboratorio para la que se observan las células de una muestra de tejido bajo microscopios comunes y de alta potencia para verificar si hay ciertos cambios en las células.
Inmunohistoquímica: prueba en la que usan anticuerpos para identificar ciertosantígenos en una muestra de tejido. Por lo general, el anticuerpo está unido a una sustancia radiactiva o un tinte que hacen que el tejido se ilumine al microscopio. Este tipo de prueba se usa para determinar la diferencia entre distintos tipos de cáncer.
Estudio de amplificación del MYC-N: estudio de laboratorio en el que se analizan células tumorales y de la médula ósea para determinar la concentración del MYC-N. ElMYC-N es importante para el crecimiento de las células. Una concentración más alta deMYC-N (más de 10 copias del gen) se llama amplificación del MYC-N. Es más probable que un neuroblastoma con amplificación del MYC-N se disemine en el cuerpo y es menos probable que responda al tratamiento.
Es probable que los niños de 6 meses o menos no necesiten una biopsia o cirugía para extraer el tumor ya que este podría desaparecer sin necesidad de tratamiento.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:
Características histológicas del tumor (la forma, función y estructura de las células del tumor).
Si hay cáncer en los ganglios linfáticos del mismo lado del cuerpo donde está el cáncer o si el cáncer está en los ganglios linfáticos del lado opuesto del cuerpo.
Modo en que el tumor responde al tratamiento.
Si hay ciertos cambios en los cromosomas.
Tiempo pasado entre el momento del diagnóstico y el momento en que el cáncerrecidivó (cuando se trata de cáncer recidivante).
El pronóstico y las opciones para el tratamiento del neuroblastoma también se ven afectados por las características biológicas del tumor, que incluye los siguientes aspectos:
Características histológicas de las células tumorales.
Diferencia entre las células tumorales y las células normales.
Rapidez con que crecen las células tumorales.
Si el tumor muestra una amplificación del MYC-N.
De la biología del tumor se dice que puede ser favorable o desfavorable, dependiendo de estos factores. Una biología de tumor favorable significa que existe una mejor probabilidad de recuperación.
En algunos niños de 6 meses o menos, el neuroblastoma podría desaparecer sin ningún tratamiento. Se observa al niño de forma cuidadosa para ver si se presentan signos o síntomas de neuroblastoma. Si se observan, signos o síntomas podría haber necesidad de tratamiento.
Neuroblastoma is a disease in which malignant (cancer) cells form in nerve tissue of the adrenal gland, neck, chest, or spinal cord.
Neuroblastoma is sometimes caused by a gene mutation (change) passed from the parent to the child.
Signs and symptoms of neuroblastoma include bone pain and a lump in the abdomen, neck, or chest.
Tests that examine many different body tissues and fluids are used to detect (find) and diagnose neuroblastoma.
A biopsy is done to diagnose neuroblastoma.
Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.
Neuroblastoma is a disease in which malignant (cancer) cells form in nerve tissue of the adrenal gland, neck, chest, or spinal cord.
Neuroblastoma often begins in the nervetissue of the adrenal glands. There are two adrenal glands, one on top of each kidney in the back of the upper abdomen. The adrenal glands make important hormones that help control heart rate, blood pressure, blood sugar, and the way the body reacts to stress. Neuroblastoma may also begin in the abdomen, in the chest, in nerve tissue near the spine in the neck, or in the spinal cord.
Neuroblastoma may be found in the adrenal glands and paraspinal nerve tissue from the neck to the pelvis.
Neuroblastoma most often begins during early childhood, usually in children younger than 5 years of age. It is found when the tumor begins to grow and cause signs or symptoms. Sometimes it forms before birth and is found during a fetalultrasound.
Neuroblastoma is sometimes caused by a gene mutation (change) passed from the parent to the child.
The genemutation that increases the risk of neuroblastoma is sometimes inherited (passed from the parent to the child). In patients with this gene mutation, neuroblastoma usually occurs at a younger age and more than one tumor may form in the adrenal medulla.
Signs and symptoms of neuroblastoma include bone pain and a lump in the abdomen, neck, or chest.
The most common signs and symptoms of neuroblastoma are caused by the tumor pressing on nearby tissues as it grows or by cancer spreading to the bone. These and other signs and symptoms may be caused by neuroblastoma or by other conditions.
Check with your child’s doctor if your child has any of the following:
Lump in the abdomen, neck, or chest.
Bulging eyes.
Dark circles around the eyes ("black eyes").
Bone pain.
Swollen stomach and trouble breathing (in infants).
Painless, bluish lumps under the skin (in infants).
Weakness or paralysis (loss of ability to move a body part).
Less common signs and symptoms of neuroblastoma include the following:
Tests that examine many different body tissues and fluids are used to detect (find) and diagnose neuroblastoma.
The following tests and procedures may be used:
Physical exam and history: An exam of the body to check general signs of health, including checking for signs of disease, such as lumps or anything else that seems unusual. A history of the patient’s health habits and past illnesses and treatments will also be taken.
Neurological exam: A series of questions and tests to check the brain, spinal cord, and nerve function. The exam checks a person’s mental status, coordination, and ability to walk normally, and how well the muscles, senses, and reflexes work. This may also be called a neuro exam or a neurologic exam.
Urinecatecholamine studies: A procedure in which a urine sample is checked to measure the amount of certain substances, vanillylmandelic acid (VMA) and homovanillic acid (HVA), that are made when catecholamines break down and are released into the urine. A higher than normal amount of VMA or HVA can be a sign of neuroblastoma.
Blood chemistry studies: A procedure in which a blood sample is checked to measure the amounts of certain substances released into the blood by organs and tissues in the body. An unusual (higher or lower than normal) amount of a substance can be a sign of disease.
Hormone test: A procedure in which a blood sample is checked to measure the amount of hormones released into the blood by the adrenal medulla. A higher than normal amount of the hormones dopamine and norepinephrine may be a sign of neuroblastoma.
mIBG (metaiodobenzylguanidine) scan: A procedure used to find neuroendocrine tumors, such as neuroblastoma and pheochromocytoma. A very small amount of a substance called radioactive mIBG is injected into a vein and travels through the bloodstream. Neuroendocrine tumor cells take up the radioactive mIBG and are detected by a scanner. Scans may be taken over 1-3 days. An iodine solution may be given before or during the test to keep the thyroid gland from absorbing too much of the mIBG. This test is also used to find out how well the tumor is responding to treatment. mIBG is used in high doses to treat neuroblastoma.
Bone marrow aspiration and biopsy. After a small area of skin is numbed, a bone marrow needle is inserted into the child’s hip bone. Samples of blood, bone, and bone marrow are removed for examination under a microscope.
X-ray: An x-ray is a type of energy beam that can go through the body and onto film, making a picture of areas inside the body.
CT scan (CAT scan): A procedure that makes a series of detailed pictures of areas inside the body, taken from different angles. The pictures are made by a computer linked to an x-ray machine. A dye may be injected into a vein or swallowed to help the organs or tissues show up more clearly. This procedure is also called computed tomography, computerized tomography, or computerized axial tomography.ENLARGE
Computed tomography (CT) scan of the abdomen. The child lies on a table that slides through the CT scanner, which takes x-ray pictures of the inside of the abdomen.
MRI (magnetic resonance imaging) with gadolinium: A procedure that uses a magnet, radio waves, and a computer to make a series of detailed pictures of areas inside the body. A substance called gadolinium is injected into a vein. The gadolinium collects around the cancer cells so they show up brighter in the picture. This procedure is also called nuclear magnetic resonance imaging (NMRI).ENLARGE
Magnetic resonance imaging (MRI) of the abdomen. The child lies on a table that slides into the MRI scanner, which takes pictures of the inside of the body. The pad on the child’s abdomen helps make the pictures clearer.
Ultrasound exam: A procedure in which high-energy sound waves (ultrasound) are bounced off internal tissues or organs and make echoes. The echoes form a picture of body tissues called a sonogram. The picture can be printed to be looked at later.ENLARGE
Abdominal ultrasound. An ultrasound transducer connected to a computer is pressed against the skin of the abdomen. The transducer bounces sound waves off internal organs and tissues to make echoes that form a sonogram (computer picture).
A biopsy is done to diagnose neuroblastoma.
Cells and tissues are removed during a biopsy so they can be viewed under a microscope by a pathologist to check for signs of cancer. The way the biopsy is done depends on where the tumor is in the body. Sometimes the whole tumor is removed at the same time the biopsy is done.
The following tests may be done on the tissue that is removed:
Light and electron microscopy: A laboratory test in which cells in a sample of tissue are viewed under regular and high-powered microscopes to look for certain changes in the cells.
Immunohistochemistry: A test that uses antibodies to check for certain antigens in a sample of tissue. The antibody is usually linked to a radioactive substance or a dye that causes the tissue to light up under a microscope. This type of test may be used to tell the difference between different types of cancer.
MYC-N amplification study: A laboratory study in which tumor or bone marrow cells are checked for the level of MYC-N. MYC-N is important for cell growth. A higher level ofMYC-N (more than 10 copies of the gene) is called MYC-N amplification. Neuroblastoma with MYC-N amplification is more likely to spread in the body and less likely to respond to treatment.
Children who are 6 months old or younger may not need a biopsy or surgery to remove the tumor because the tumor may disappear without treatment.
Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.
The prognosis (chance of recovery) and treatment options depend on the following:
Tumor histology (the shape, function, and structure of the tumor cells).
Whether there is cancer in the lymph nodes on the same side of the body as the cancer or whether there is cancer in the lymph nodes on the opposite side of the body.
How the tumor responds to treatment.
Whether there are certain changes in the chromosomes.
Prognosis and treatment options for neuroblastoma are also affected by tumor biology, which includes:
The patterns of the tumor cells.
How different the tumor cells are from normal cells.
How fast the tumor cells are growing.
Whether the tumor shows MYC-N amplification.
The tumor biology is said to be favorable or unfavorable, depending on these factors. A favorable tumor biology means there is a better chance of recovery.
In some children who are 6 months old and younger, neuroblastoma may disappear without treatment. The child is closely watched for signs or symptoms of neuroblastoma. If signs or symptoms occur, treatment may be needed.
ver historia personal en: www.cerasale.com.ar [dado de baja por la Cancillería Argentina por temas políticos, propio de la censura que rige en nuestro medio]//
www.revistamedicos.com.ar //
www.quorumtuc.com.ar //
www.sectorsalud.com.ar //
www.maimonides.edu //
weblog.maimonides.edu/farmacia/archives/UM_Informe_Autoevaluacion_FyB.pdf - //
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www.documentalistas.org.ar //
www.cpcesfe2.org.ar //
www.nogracias.eu //
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www.nogracias.eu/v_juventud/informacion/informacionver.asp?cod= //
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www.proz.com/kudoz/english_to_spanish/art_literary/523942-key_factors.html - 65k - // www.llave.connmed.com.ar/portalnoticias_vernoticia.php?codigonoticia=17715 // www.frusculleda.com.ar/homepage/espanol/activities_teaching.htm // http://www.on24.com.ar/nota.aspx?idNot=36331 ||
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