La epigenética busca cubrir los huecos dejados por otras áreas

El grupo Ibidell trabaja en la investigación de la relación entre la epigenética y la inmunodeficiencia para realizar diagnósticos más completos.

M. R. | Barcelona dmredaccion@diariomedico.com | 26/09/2016 00:00

La última década ha supuesto una revolución en el campo de la epigenética; sin embargo, todavía existen muchas áreas que apenas han sido exploradas desde esta perspectiva. Y una de ellas es precisamente la inmunodeficiencia. El Grupo de Cromatina y Enfermedad del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que dirige Esteban Ballestar, trabaja en este campo y entre sus logros destaca el haber relacionado las alteraciones epigenéticas con la inmunodeficiencia común variable, además de haber descrito alteraciones de la metilación en pacientes con síndrome autoinflamatorio.

Se sabe que muchas de las inmunodeficiencias están asociadas a mutaciones genéticas. Algunas son monogénicas, pero otras son más complejas y dependen de muchas variantes de genes. Sin embargo, en la práctica se encuentran pacientes que tienen las mutaciones y no desarrollan la enfermedad o viceversa. Pacientes "huérfanos" para los cuales la epigenética busca respuestas que puedan explicar el defecto y que estarían relacionadas con mecanismos alternativos. "Creo que hay mucho interés por ver si la epigenética llena los huecos que otras áreas no acaban de cubrir", en palabras de Ballestar.

Estudiar los mecanismos que desencadenan estas patologías pueden ayudar a entender otros mecanismos complementarios a los genéticos. Asimismo, se están generando nuevos biomarcadores que servirán para realizar diagnósticos más completos y personalizados.