La manipulación genética fina es útil contra la inmunodeficiencia

Existen más de 300 patologías vinculadas a la inmunodeficiencia. El reto es mejorar el diagnóstico precoz de estas enfermedades.

Miguel Ramudo. Barcelona | dmredaccion@diariomedico.com | 26/09/2016 00:00

Óscar de la Calle, Presidente del Comité Organizador del XVII Congreso de la ESID, en Barcelona. (Jaume Cosialls)

Una buena muestra del interés que las enfermedades asociadas a la inmunodeficia generan hoy en día son los casi ciento cincuenta ponentes y más de dos mil quinientos participantes del XVII Congreso de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), que se ha celebrado en Barcelona. Se han superado una vez más las cifras de anteriores congresos y el presidente del comité organizador, Óscar de la Calle, tiene claro que uno de los motivos por los cuales las inmunodeficiencias están "de moda" es debido a la gran cantidad de nuevas herramientas de análisis genético que están apareciendo. A esto se suma el hecho de que, a diferencia de la mayoría de las enfermedades genéticas, las inmunodeficiencias se pueden curar completamente.

Las nuevas técnicas están permitiendo un mejor conocimiento de estas patologías, lo que está llevando, además, a un cambio de paradigma. Varios científicos apuntan en la dirección de dejar de hablar de inmunodeficiencia para hacerlo de inmunodesregularización.

Antiguamente estas enfermedades afectaban generalmente a niños y a algunos adultos jóvenes, cuya característica fundamental era que sufrían infecciones frecuentes, graves y difíciles de tratar. Ahora han aparecido nuevas en las que la presencia elevada de infecciones es sólo un detalle, o en algunos casos ni siquiera existe, como en las autoinflamatorias. Se trata de enfermedades en las que es más llamativa la presencia de autoinmunidad que el aumento a la susceptibilidad a gérmenes.

Lo más vanguardista que hay en este campo es el conocimiento de nuevos genes. En los años 80 eran nueve enfermedades las que había identificadas. Actualmente son más de 300. Pero la investigación no se centra únicamente en la identificación de nuevos trastornos, sino que también hay un gran trabajo en busca de soluciones. De esta forma, las enfermedades inmunodeficientes se han mostrado siempre a la cabeza en las nuevas técnicas clínicas. La primera enfermedad genética que se curó mediante técnicas celulares, con un trasplante de médula ósea fue una inmunodeficiencia. También lo ha sido la primera en curarse mediante terapia génica.

Y los especialistas están convencidos de que el primer grupo de enfermedades en las que se aplicarán las nuevas técnicas de manipulación genética fina, como el CRISPR -utilizada para editar el genoma de cualquier célula-, probablemente sea en el sistema inmune, por su ventaja de poder ser extraído, manipulado e implantado de nuevo en el enfermo.