Exámenes de detección del cáncer de seno (mama) (PDQ®)–Versión para profesionales de salud
Descripción de los datos probatorios
Incidencia del cáncer de mama y mortalidad
El cáncer de mama es el cáncer no cutáneo más común en las mujeres en los Estados Unidos, con alrededor de 268 600 casos nuevos de enfermedad invasiva, 62 930 casos de enfermedad in situ y 41 760 defunciones previstas para 2019.[1] Las mujeres con riesgo hereditario, en especial las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2, representan no más de 10 % de los casos de cáncer de mama. Los hombres representan 1 % de los casos de cáncer de mama y de las muertes por este tipo de cáncer.[1]
El factor de riesgo principal del cáncer de mama es ser mujer seguido por la edad avanzada. Otros factores de riesgo se relacionan con aspectos hormonales (como menarquia, menopausia tardía, nuliparidad, primer embarazo tardío y hormonoterapia posmenopáusica), el consumo de bebidas alcohólicas y la exposición a la radiación ionizante.
La incidencia del cáncer de mama es más alta en las mujeres blancas que en las mujeres negras que, además, tienen una tasa de supervivencia más baja en el momento del diagnóstico en cualquier estadio. Estas diferencias tal vez se deban a la conducta relacionada con los exámenes de detección y el acceso a la atención de la salud. Las personas hispanas y de las islas del Pacífico asiático presentan menos incidencia y mortalidad que las personas blancas o negras.[2]
La incidencia del cáncer de mama depende de aspectos vinculados a la reproducción (como el embarazo precoz o tardío, la multiparidad y la lactancia materna), la participación en los exámenes de detección y el uso de hormonas en la posmenopausia. Se observó un aumento considerable en la incidencia del cáncer de mama (en especial del carcinoma ductal in situ [CDIS]) después de la adopción generalizada de los exámenes de detección con mamografía en los Estados Unidos y en el Reino Unido.[3] El uso generalizado de la hormonoterapia posmenopáusica se relacionó con un aumento notable en la incidencia de cáncer de mama, una tendencia que se revirtió cuando disminuyó su uso.[4]
La adopción de los exámenes de detección no es seguida por una disminución en la incidencia de cáncer en estadio avanzado en ninguna población.
Evaluación de los síntomas mamarios
Las mujeres con síntomas de cáncer de mama se someten al diagnóstico por mamografía, en vez de la mamografía de detección, que se lleva a cabo con mujeres asintomáticas. En un estudio de 10 años de síntomas de cáncer de mama para los que se necesitó atención médica, una masa en la mama condujo a un diagnóstico de cáncer en 10,7 % de los casos, mientras que el dolor se relacionó con el cáncer en solo 1,8 % de los casos.[5]
Evaluación anatomopatológica del tejido mamario
Cáncer de mama invasivo
Es posible diagnosticar el cáncer de mama mediante la extracción de células de tejido mamario durante una biopsia para su estudio al microscopio. La anomalía en el tejido mamario se identifica en una muestra mediante un estudio de imágenes o al palparlo. Para las biopsias de mama se usa una jeringa con aguja fina (aspiración con aguja fina), una aguja gruesa (biopsia con aguja gruesa) o se extrae la muestra por escisión (biopsia por escisión). A veces se utilizan imágenes que mejoran la precisión. Mediante las biopsias con aguja se extraen muestras de un área anormal bastante grande que permiten realizar un diagnóstico. Las biopsias por escisión tienen como fin extirpar el área anormal por completo.
Carcinoma ductal in situ
El carcinoma ductal in situ (CDIS) es una afección no invasiva que se relaciona con el cáncer invasivo o evoluciona hasta convertirse en cáncer invasivo, con frecuencia y tiempo variables.[6] Algunos autores incluyen el CDIS en las estadísticas de cáncer de mama invasivo, pero otros argumentan que sería mejor que el término se reemplace por neoplasia intraepitelial ductal, de acuerdo con la terminología que se usa para designar las lesiones precursoras del cuello uterino y la próstata, y que se debe considerar la exclusión de estos casos de CDIS de las estadísticas de cáncer de mama.
El CDIS se diagnostica con más frecuencia mediante mamografía. En los Estados Unidos, solo 4900 mujeres recibieron un diagnóstico de CDIS en 1983 antes de la adopción de exámenes de detección con mamografía, en comparación con alrededor de 62 930 mujeres que se prevé recibirán un diagnóstico en 2019.[1,6,7] En el Canadian National Breast Screening Study-2 de mujeres de 50 a 59 años, se observó un aumento cuádruple de casos de CDIS en las mujeres que se sometieron al examen clínico de la mama (ECM) y la mamografía, en comparación con quienes se sometieron solo al ECM, sin diferencia en la mortalidad por cáncer de mama.[8] (Para obtener más información, consultar el sumario del PDQ Tratamiento del cáncer de seno [mama]).
La evolución natural del CDIS no se entiende por completo porque casi todos los casos de CDIS se encuentran durante los exámenes de detección y casi todos se tratan. La presentación del cáncer de mama después del tratamiento del CDIS depende de las características patológicas de la lesión, así como del tratamiento que se administre. En un ensayo aleatorizado, se encontró que 13,4 % de las mujeres con CDIS que se sometieron a una sola lumpectomía presentaron cáncer de mama invasivo ipsilateral en el término de 90 meses, en comparación con 3,9 % de las mujeres tratadas con lumpectomía y radiación.[9] De las mujeres diagnosticadas con CDIS y que recibieron tratamiento, el porcentaje de mujeres que murieron por cáncer de mama es más bajo que el de la población general de la misma edad.[10,11] Es posible que este desenlace favorable refleje la naturaleza benigna de la afección, los beneficios del tratamiento o el efecto voluntario (es decir, las mujeres que se someten a exámenes de detección del cáncer de mama son, por lo general, más saludables que quienes no lo hacen).
Atipia
Variabilidad entre los diagnósticos de los anatomopatólogos en cuanto a la interpretación de las muestras de biopsia de mama.
El diagnóstico de los anatomopatólogos del tejido mamario abarca desde benigno sin atipia, atipia, CDIS y cáncer de mama invasivo. La incidencia de la atipia y el CDIS ha aumentado en las últimas tres décadas debido al uso generalizado de las mamografías, aunque la atipia suele estar oculta en las mamografías.[15,16] La clasificación incorrecta de las lesiones mamarias podría contribuir al exceso de tratamiento o a un tratamiento insuficiente de estas lesiones; en especial, con variabilidad en los diagnósticos de atipia y CDIS.[14,17-21]
En el estudio más grande sobre este tema, el estudio B-Path, participaron 115 anatomopatólogos en ejercicio de la profesión en los Estados Unidos que interpretaron una biopsia de mama de un solo corte histológico por caso; luego, se compararon sus interpretaciones con un diagnóstico de referencia derivado de un consenso de expertos.[14] Aunque el acuerdo general entre las interpretaciones individuales de los anatomopatólogos y los diagnósticos de referencia de los expertos fue más alta en los casos de carcinoma invasivo, hubo mucho menos acuerdo para las interpretaciones del CDIS y la atipia.[14] Dado que en el estudio B-Path se incluyó una mayor proporción de casos de atipia y CDIS que los que se suelen observar en la práctica clínica, los autores ampliaron su labor y aplicaron el teorema de Bayes para calcular la forma en que la variabilidad diagnóstica influye en la precisión desde el punto de vista de una mujer en los Estados Unidos de 50 a 59 años que se somete a una biopsia.[17] Para la población de los Estados Unidos, se calcula que 92,3 % (intervalo de confianza [IC], 91,4–93,1 %) de los diagnósticos de biopsia de mama serían verificados por un diagnóstico de referencia derivado del consenso de expertos; se calcula una sobreinterpretación de 4,6 % (IC, 3,9–5,3 %) y una subinterpretación de 3,2 % (IC, 2,7–3,6 %) de las biopsias de mama iniciales. En la Figura 1 se observan los desenlaces previstos, globales y por categoría diagnóstica, de 100 biopsias de mama.
Para abordar las tasas altas de discordancia en el diagnóstico del tejido de mama, cada vez es más común que en las directrices de los laboratorios se exija una segunda opinión. En una encuesta nacional de 252 anatomopatólogos expertos en la mama que participaron en el estudio B-Path, se encontró que 65 % de los encuestados informaron que contaban con una directriz del laboratorio que exige una segunda opinión para todos los diagnósticos iniciales de casos de enfermedad invasiva. Además, 56 % de los encuestados informaron que contaban con directrices en las que se exige una segunda opinión para el diagnóstico inicial de CDIS, mientras que 36 % informaron que la segunda opinión era obligatoria para los casos con diagnóstico inicial de hiperplasia ductal atípica.[22] En esta misma encuesta, el acuerdo entre los anatomopatólogos fue contundente en cuanto a la mayor exactitud del diagnóstico al obtener un segundo diagnóstico (96 %).
En un estudio de simulación para el que se emplearon datos del estudio B-Path, se evaluaron 12 estrategias para obtener segundas opiniones que mejoraran la interpretación de la histopatología mamaria.[23] La precisión mejoró de forma significativa en todas las estrategias que incorporaron una segunda opinión, salvo en el caso de estrategias que limitaron la segunda opinión solo a casos de cáncer invasivo. La precisión fue mayor con independencia de la confianza que tuvieran los anatomopatólogos en su propio diagnóstico o grado de experiencia. Aunque las segundas opiniones mejoraron la precisión, no se eliminó por completo la variabilidad diagnóstica; en particular, en el caso problemático de las muestras de tejido mamario con atipia.
Poblaciones especiales
Mujeres con mayor riesgo que tal vez se beneficien más de los exámenes de detección
Mujeres que exhiben las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2
Las mujeres con aumento de riesgo de presentar cáncer de mama debido a una mutación genética BRCA1 o BRCA2 tal vez obtengan beneficio de someterse a más exámenes de detección. (Para obtener más información, consultar el sumario en inglés del PDQ Genetics of Breast and Gynecologic Cancers).
Mujeres sometidas a radiación torácica
Las mujeres con linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin que se trataron con irradiación dirigida al manto tienen un aumento de riesgo de cáncer de mama a partir de los 10 años posteriores al tratamiento y durante el resto de su vida. Por lo tanto, se promueve el uso de mamografías de detección, a pesar de que comience a una edad relativamente temprana.[24,25]
Personas que se benefician poco de los exámenes de detección
Mujeres con expectativa de vida limitada
Los beneficios potenciales de la mamografía de detección se presentan mucho después del examen, con frecuencia muchos años después, mientras que los perjuicios son inmediatos. En consecuencia, es posible que las mujeres con expectativa de vida limitada y comorbilidades sufran de perjuicios sin ningún beneficio. De todas formas, muchas de estas mujeres se someten a mamografías de detección.[26] En un estudio, alrededor de 9 % de las mujeres con cáncer avanzado se sometieron a exámenes de detección del cáncer.[27]
Mujeres de edad avanzada
Es posible que la mamografía de detección resulte en diagnósticos de cáncer en alrededor de 1 % de las mujeres de 66 a 79 años, pero la mayoría de estos cánceres son de riesgo bajo.[28] El interrogante es si el diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama localizado en mujeres de edad avanzada es beneficioso.
Mujeres jóvenes
No hay datos probatorios del beneficio de la mamografía de detección en mujeres menores de 40 años con riesgo promedio.
Hombres
Alrededor de 1 % de todos los cánceres de mama se presenta en hombres.[29] La mayoría de los casos se diagnostica durante una evaluación de lesiones palpables que son, por lo general, fáciles de detectar. El tratamiento consiste en cirugía, radiación y hormonoterapia sistémica adyuvante o quimioterapia. (Para obtener más información, consultar el sumario del PDQ Tratamiento del cáncer de seno [mama] masculino). No es probable que los exámenes de detección ofrezcan beneficios.
Bibliografía
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