Antes del Reglamento sobre medicamentos huérfanos, impulsado por la Unión Europea en el año 2000, la investigación en enfermedades raras era limitada y con escaso éxito. Gracias a este reglamento se consiguió una mayor agilidad en el proceso de aprobación, un protocolo de asistencia y asesoramiento específico por parte de la Agencia y ayudas financieras para la realización de ensayos clínicos, además de un periodo de exclusividad en el mercado tras la aprobación del nuevo medicamento (10 años; 12 si el fármaco se autoriza para uso pediátrico). Sin embargo, teniendo en cuenta que actualmente el 95 por ciento de las enfermedades raras aún no tiene tratamiento estas medidas no parecen ser suficientes.  Es por ello que la industria farmacéutica pide a las instituciones europeas que refuercen el marco regulatorio para seguir impulsando la I+D.
De esta forma, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde Farmaindustria se ha recordado que la I+D de nuevos medicamentos implica un alto riesgo y grandes inversiones, y en el caso de las enfermedades poco frecuentes se suma el escaso número de pacientes afectados por cada patología, lo que hace aún más complicada la labor de investigación y la obtención de un retorno a esa cuantiosa inversión.
En palabras de Iciar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria, “es necesario buscar soluciones a esos millones de personas con enfermedades raras que no disponen todavía de tratamiento. Para ello, resulta esencial garantizar la continuidad en las actividades de I+D de la industria farmacéutica y preservar los incentivos que prevé el actual marco legislativo europeo, garantizando la actividad investigadora
En esta línea, desde la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia), a la que pertenece Farmaindustria, se ha realizado un llamamiento a las autoridades europeas para que se disponga un marco regulatorio estable y predecible con unos incentivos sólidos para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos y dar así esperanza a los pacientes que viven con estas patologías.
Asimismo, según Farmaindustria la nueva política industrial, anunciada recientemente por la Comisión Europea en su programa de trabajo 2020, es determinante para promover una innovación sostenible que dé respuesta a los pacientes que viven con este tipo de enfermedades.