Un estudio identifica variantes de novo en MAP2K4 como causa de un nuevo síndrome del neurodesarrollo, asociado a retraso del desarrollo, epilepsia y malformaciones congénitas

De novo MAP2K4 variants cause a neurodevelopmental syndrome and impaired JNK signaling in iPSC-derived neurons Tomoki T. Nomakuchi1,18 ∙ Alyssa L. Rippert1,18 ∙ Sabrina A. Santos De León1 ∙ … ∙ Amanda Peterson17 ∙ Rebecca C. Ahrens-Nicklas1,2,18 Send email to ahrensnicklasr@chop.edu ∙ Elizabeth J.K. Bhoj https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(26)00365-4?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz--t8XtzSSePv1VjmPxGxHIV85ZjPMeU5yzwN3YO9d8R76UX5mBMKrUYtGnJ3n3Kx6Y0AEwtHtfpyYVsyQXPf_Oqryj1Ow&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email