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Institutos Nacionales de la Salud 
Los genes podrían ser la clave en los pacientes de pólipos múltiples de colon
En el futuro, quizás se aconseje la exploración genética para los propensos a un trastorno heredado, sugiere un estudio
Traducido del inglés: miércoles, 1 de agosto, 2012
MARTES, 31 de julio (HealthDay News) -- Un estudio reciente halla una potente correlación entre ciertos genes heredados en familia y las probabilidades de que una colonoscopia descubra pólipos múltiples de colon.
Los hallazgos podrían apuntar al camino para decidir quién se beneficiaría de las pruebas genéticas para evaluar los riesgos de cáncer de colon, apuntaron los autores del estudio.
Dos "mutaciones en las secuencias genómicas" (cambios en el ADN que se transmiten de padres a hijos) con frecuencia se ven implicadas cuando se hallan adenomas colorrectales múltiples (pólipos) en personas con una afección conocida como poliposis adenomatosa familiar (PAF), anotó un equipo liderado por la Dra. Shilpa Grover, del Hospital Brigham and Women's, en Boston.
Sin embargo, no existe un consenso sobre cuándo se deben realizar pruebas genéticas para los dos genes, conocidos como APC y MUTYH.
En el nuevo estudio, que aparece en la edición del 1 de agosto de la revista Journal of the American Medical Association, Grover y colegas observaron datos sobre casi 8,700 personas que se habían sometido a un mapeo genético completo de 2004 a 2011.
Los investigadores hallaron que el 80 por ciento de las personas con mil o más pólipos también portaban una mutación del APC, mientras que apenas dos por ciento portaban la mutación del MUTYH. Las tasas de mutación del APC también eran mucho más prevalentes que las del MUTYH entre las personas que tenían de 100 a 999 pólipos, halló el estudio.
Sin embargo, la tasa de cualquiera de las dos mutaciones fue similarmente baja (10 por ciento o menos de los pacientes, según los cálculos) para las personas con menos adenomas (de 10 a 99 pólipos).
La conclusión es que el número de pólipos colorrectales que un paciente tenía "se asociaba firmemente" con la presencia o ausencia de estas mutaciones genéticas, señalaron los investigadores.
Según el hallazgo, los investigadores razonaron que se podría considerar hacer pruebas del APC o del MUTYH en cualquier persona que tenga diez o más pólipos detectados en una colonoscopia. "Sin embargo, nuestros resultados se derivan de una cohorte [grupo] de individuos en alto riesgo, y deben validarse en una población más grande de pacientes no selectos", añadieron los investigadores en un comunicado de prensa de la revista.
Dos expertos dijeron que la información del estudio era valiosa.
"Este estudio es importante porque ayuda a correlacionar el número de pólipos de colon con las pruebas genéticas de ciertas anomalías en los genes", señaló el Dr. David Feldman, médico adjunto del Centro Médico Beth Israel en la ciudad de Nueva York.
La PAF "provoca muchos pólipos y usualmente [cuando] no se trata lleva a cáncer de colon antes de los 40", añadió. "Los hallazgos del estudio podrían resultar útiles para aconsejar a las personas con PAF y los familiares, y podría llevar a cambios en la exploración futura de los pólipos en personas con [la afección] y en las familias de esos pacientes".
Sin embargo, otro experto en cáncer advirtió que todavía es demasiado pronto para hacer recomendaciones concretas sobre las pruebas genéticas para los pacientes en riesgo de cáncer de colon.
"Este estudio sugiere que los pacientes con diez o más adenomas deben ser considerados para las pruebas genéticas, [pero] esta recomendación debe ser sopesada cuidadosamente en el contexto de la población de pacientes evaluados en este estudio y el potencial de los efectos positivos o negativos de las pruebas genéticas", advirtió el Dr. David Bernstein, jefe de hepatología y jefe en funciones de gastroenterología del Hospital de la Universidad de North Shore en Manhasset, Nueva York.
Y Feldman señaló que aunque muchas personas tendrán un hallazgo positivo de pólipos en una colonoscopia, la poliposis adenomatosa familiar es relativamente rara.
"Comúnmente, se hallan pólipos de colon en las personas que se someten a una colonoscopia. Se hallará que hasta el 85 por ciento de las personas que se someten a una colonoscopia tienen pólipos de colon", comentó. "Menos del diez por ciento de los pacientes que se hallan mediante una colonoscopia tendrán poliposis adenomatosa familiar. La mayoría de pacientes con pólipos de colon tendrán pólipos esporádicos, para los cuales actualmente no hay pruebas genéticas disponibles".
Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: David M. Feldman, M.D., attending physician, department of medicine, Beth Israel Medical Center, New York City; David Bernstein, M.D., chief, hepatology and acting chief, gastroenterology, North Shore University Hospital, Manhasset, N.Y.; Journal of the American Medical Association, news release, Aug. 1, 2012Los hallazgos podrían apuntar al camino para decidir quién se beneficiaría de las pruebas genéticas para evaluar los riesgos de cáncer de colon, apuntaron los autores del estudio.
Dos "mutaciones en las secuencias genómicas" (cambios en el ADN que se transmiten de padres a hijos) con frecuencia se ven implicadas cuando se hallan adenomas colorrectales múltiples (pólipos) en personas con una afección conocida como poliposis adenomatosa familiar (PAF), anotó un equipo liderado por la Dra. Shilpa Grover, del Hospital Brigham and Women's, en Boston.
Sin embargo, no existe un consenso sobre cuándo se deben realizar pruebas genéticas para los dos genes, conocidos como APC y MUTYH.
En el nuevo estudio, que aparece en la edición del 1 de agosto de la revista Journal of the American Medical Association, Grover y colegas observaron datos sobre casi 8,700 personas que se habían sometido a un mapeo genético completo de 2004 a 2011.
Los investigadores hallaron que el 80 por ciento de las personas con mil o más pólipos también portaban una mutación del APC, mientras que apenas dos por ciento portaban la mutación del MUTYH. Las tasas de mutación del APC también eran mucho más prevalentes que las del MUTYH entre las personas que tenían de 100 a 999 pólipos, halló el estudio.
Sin embargo, la tasa de cualquiera de las dos mutaciones fue similarmente baja (10 por ciento o menos de los pacientes, según los cálculos) para las personas con menos adenomas (de 10 a 99 pólipos).
La conclusión es que el número de pólipos colorrectales que un paciente tenía "se asociaba firmemente" con la presencia o ausencia de estas mutaciones genéticas, señalaron los investigadores.
Según el hallazgo, los investigadores razonaron que se podría considerar hacer pruebas del APC o del MUTYH en cualquier persona que tenga diez o más pólipos detectados en una colonoscopia. "Sin embargo, nuestros resultados se derivan de una cohorte [grupo] de individuos en alto riesgo, y deben validarse en una población más grande de pacientes no selectos", añadieron los investigadores en un comunicado de prensa de la revista.
Dos expertos dijeron que la información del estudio era valiosa.
"Este estudio es importante porque ayuda a correlacionar el número de pólipos de colon con las pruebas genéticas de ciertas anomalías en los genes", señaló el Dr. David Feldman, médico adjunto del Centro Médico Beth Israel en la ciudad de Nueva York.
La PAF "provoca muchos pólipos y usualmente [cuando] no se trata lleva a cáncer de colon antes de los 40", añadió. "Los hallazgos del estudio podrían resultar útiles para aconsejar a las personas con PAF y los familiares, y podría llevar a cambios en la exploración futura de los pólipos en personas con [la afección] y en las familias de esos pacientes".
Sin embargo, otro experto en cáncer advirtió que todavía es demasiado pronto para hacer recomendaciones concretas sobre las pruebas genéticas para los pacientes en riesgo de cáncer de colon.
"Este estudio sugiere que los pacientes con diez o más adenomas deben ser considerados para las pruebas genéticas, [pero] esta recomendación debe ser sopesada cuidadosamente en el contexto de la población de pacientes evaluados en este estudio y el potencial de los efectos positivos o negativos de las pruebas genéticas", advirtió el Dr. David Bernstein, jefe de hepatología y jefe en funciones de gastroenterología del Hospital de la Universidad de North Shore en Manhasset, Nueva York.
Y Feldman señaló que aunque muchas personas tendrán un hallazgo positivo de pólipos en una colonoscopia, la poliposis adenomatosa familiar es relativamente rara.
"Comúnmente, se hallan pólipos de colon en las personas que se someten a una colonoscopia. Se hallará que hasta el 85 por ciento de las personas que se someten a una colonoscopia tienen pólipos de colon", comentó. "Menos del diez por ciento de los pacientes que se hallan mediante una colonoscopia tendrán poliposis adenomatosa familiar. La mayoría de pacientes con pólipos de colon tendrán pólipos esporádicos, para los cuales actualmente no hay pruebas genéticas disponibles".
Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare
HealthDay
(c) Derechos de autor 2012, HealthDay
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