La genética da un nuevo paso: de medicina preventiva a predictiva

El manejo de test genéticos en primaria evitaría el desarrollo de múltiples patología. La farmacogenética es esencial para conocer la respuesta individual a los medicamento.

Carmen Serrano. Zaragoza | dmredaccion@diariomedico.com | 23/05/2013 18:04

María Orera, jefa de Genética del Gregorio Marañón, de Madrid. (DM)

"Nueve de las diez causas más frecuentes de muerte tienen una carga genética, incluso los accidentes de tráfico". Así reza la primera diapositiva que puso ayer en su conferencia María Orera, jefa de la Unidad de Genética del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. Inauguró en Zaragoza el XX Congreso de la Sociedad Española de Medicina General y de Familia (SEMG), dejando claro que "la formación en genética es aún asignatura pendiente en atención primaria".

El cambio en el abordaje de muchas patologías se está logrando gracias al análisis genético que precisa la colaboración de los médicos de atención primaria

Patologías como la trombofilia, el cáncer, la diabetes y la obesidad podrían evitarse en gran medida si se extendiera entre los médicos de familia el manejo de test genéticos. Orera aseguró que el 5 por ciento de los pacientes que pasan por la atención primaria puede tener patologías de alteración genética, pero sólo al 1 por ciento se les pide consulta especializada.

"Es que, en general, los médicos de familia no pueden enviar pacientes a Genética", lamenta la genetista, indicando que esta especialidad aportaría su "máximo beneficio" a la sociedad si contara con la colaboración de la atención primaria. También directora médico de CGC Genetics, Orera detalló los obstáculos de dicho supuesto: "El primero es que no está en la mente de los médicos de familia que sus pacientes presenten alteraciones genéticas; y el segundo obstáculo es el administrativo".

Mutaciones graves
Desde la Asociación Española de Genética Humana están "estrechando lazos" con atención primaria, algo que a la experta le interesa mucho. Prueba de ello es esta conferencia inaugural del congreso de la SEMG, un buen paso adelante. Y es que en las 20.000 personas sometidas ya a la secuenciación del genoma "se han hallado entre treinta y cuarenta mutaciones genéticas, diez de ellas severas. Lo raro, según estos estudios, es que estemos bien".

En la empresa CGC Genetics fabrican test para detectar el riesgo de muy diferentes enfermedades. El reciente caso de la doble mastectomía de Angelina Jolie es un ejemplo de cómo estos análisis estrenan la era de la medicina predictiva. "En los últimos cuarenta años se ha practicado una medicina preventiva que ha dado estupendos resultados, sobre todo en patologías cardiovasculares y en la detección precoz del cáncer de mama. Pero ahora, con la genética, podemos dar un paso más y predecir el riesgo de enfermar". Contó que casos como el de Angelina Jolie están ya a la orden del día: "Se hacen muchos estudios genéticos que identifican portadores de una mutación y se recomienda, habitualmente, esta cirugía de reducción de riesgo".

Pero otras patologías como el cáncer de colon, la trombofilia, el retraso mental, la diabetes e incluso la celiaquía, podrían evitarse si se generalizaran los test genéticos. La puerta de entrada, una vez más, es la atención primaria. "La farmacogenética también estaría ya implantada en un mundo ideal con el estudio de enzimas metabolizadoras, pues se sabe qué efectividad tienen los medicamentos en cada uno de nosotros".

Estudio en plasma
En el caso concreto del cáncer de colon, donde el diagnóstico precoz está aún lejos de ser real, se investigan las alteraciones genéticas a través de la séptima 9 metilada presente en la sangre. Su ADN ofrece la probabilidad de padecerlo. "Si a la población le dices que con estos marcadores en sangre se detectan con antelación el cien por cien de los casos de cáncer de colon, muchas personas se someterían a este estudio".
También los test genéticos pueden indicarnos cómo metabolizamos los alimentos y, por tanto, qué nos conviene comer, aunque, en general, la mejor dieta es "comer menos y hacer más ejercicio". En genética, el quid de la cuestión es actuar sobre personas aún sanas.