Aleacia

A mi hija Aleacia le acaban de diagnosticar PEF con mutación del gen SPG3a. Es mi 5º hijo y nació en 2006. Cuando tenía unos 7 meses me di cuenta de que no podía incorporarse aún. También observé que siempre tenía los puños cerrados y que no podía agarrar bien los juguetes, sin embargo tenía los pies tan flexibles que podía doblarlos hasta tocar las espinillas.

Escrito por leacie_lea, published 11 días.

Aleacia tiene una inteligencia normal y su habla está bastante avanzada aunque lo hace muy bajito y con tono un poco raro. Cuando tenía unos 8 meses podía darse la vuelta con dificultad y podía sentarse si usaba almohadas para sostenerla. Hasta los 13 meses o así no pudo sortear los muebles. Me di cuenta de que tenía los pies girados hacia fuera y de que se apoyaba en la parte interna de los tobillos, cosa que ha empeorado con la edad.

Cuando tenía 8 meses trasladé mis preocupaciones al médico, que insinuó que podría tratarse de parálisis cerebral.

A Aleacia le han hecho todos los análisis sanguíneos imaginables, punciones lumbares, análisis de orina y oculares, y radiografías en busca de algo que explicara sus síntomas. Todo era normal. Así que le diagnosticaron parálisis cerebral de forma provisional. Ninguno de sus terapéutas ni especialistas creían que ese fuera el verdadero problema, pero quedaba bien en teoría.

Aleacia tiene hipotonía en el tronco, hipertonía en las piernas, y los brazos, las manos y los dedos muy débiles. Sigue sin poder girarse en la cama ni incorporarse.

Con el tiempo su espasticidad empeoró, aunque no era realmente de tipo espástico, sino mas bien de tipo distónico ya que si mantenía la presión en sus piernas y le permitía moverlas despacio se podía obtener bastante movimiento de éstas. También padece clonus en las piernas y las nalgas.

Nunca se ha desplazado, pero cuando tenía 4 años empezó a usar un andador Kaye para recorrer distancias muy cortas. también tiene un andador Hart. A Aleacia le han liberado los aductores, le han puesto botox y fenol.

Dijeron que lo más probable es que Aleacia tenga más de un trastorno.
Lo único que sabían con certeza hasta ahora es que Aleacia tiene afectadas las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que según ellos es extremadamente raro.

Sea como sea, también nos enviaron un correo electrónico informándonos de que habían hallado una mutación en el gen SPG3a de Aleacia, y de que padece una forma muy compleja de PEF de la que sólo se ha encontrado otro caso en todo el mundo hasta ahora con los mismos síntomas. Ahora están haciéndonos pruebas sanguíneas a mí y a mi marido, ya que no existen precedentes de PEF en nuestras familias. Podría ser una mutación de novo en Aleacia.

El diagnóstico de PEF explica muchos de los síntomas de Aleacia, pero no todos, tiene aún varios que podrían catalogarse en la categoría UCMD (distrofia muscular congénita de Ullrich), pero no lo sabremos con seguridad hasta que recibamos los resultados de la biopsia.