Alteraciones genéticas contribuirían al desarrollo de formas poco comunes de cáncer renal

Una investigación ha descubierto nuevas pistas sobre las modificaciones genéticas que ayudarían a desarrollar formas poco habituales de cáncer renal.

Redacción | 22/08/2014 00:00

Un estudio internacional cuyo principal colaborador es Baylor College of Medicine ha revelado pistas sobre alteraciones genéticas que podrían contribuir a desarrollar raras formas de cáncer renal, proporcionando nuevos conocimientos no sólo sobre este tipo de cáncer poco cómún, sino también sobre otros tipos. Esta investigación publicada en la revista Cancer Cell completa la secuencia de las cromófobas renales del carcinoma de las células. El cromófobo carcinoma de células renales es un tipo de cáncer renal raro con aproximadamente 2.000 casos en Estados Unidos, aunque la mayoría de los pacientes sobreviven.

La investigación muestra, aunque con reticencias, que el cromófobo carcinoma de células renales representa un tipo distinto de cáncer que revela una biología inherente a la enfermedad que se espera que en un futuro permita desarrollar nuevos tratamientos específicos contra esta variante de cáncer renal.

Pérdida de cromosomas
Los investigadores tomaron una muestra de 66 tumores del Baylor's Human Genome Sequencing Center, de la que se recogieron otros datos y se integraron en la secuencia, incluyendo la expresión de genes y los datos sobre epigenética. La mayoría de los sujetos perdieronuna copia o la mayor parte de los cromosomas 1, 2, 6, 10, 13 y 17. Asimismo, entre el 12 y 58 por ciento perdieron los cromosomas 3, 5, 8, 9, 11, 18 y 21. Cuando los investigadores vieron que ciertos genes estaban desapareciendo o alterándose, solo dos, TP53 y PTEN, fueron identificados con una frecuencia considerable.

El mayor descubrimiento para los científicos llegó cuando encontraron un paso adicional en sus análisis. Además de observar concremente en el exoma, también analizaron el genoma completo, algo que no suele hacerse en estos estudios genómicos. Conesto, los científicos buscaron dentro de los límites de genes conocidos, para ver que se había roto y qué podía haber causado la enfermedad. "Sin embargo, cuando se mira fuera de los genes, hay mucho más", según afirmó Chad Creighton, uno de los autores del estudio y profesor de Medicina.

Nuevos interrogantes
Los científicos observaron una cantidad significativa de reordenamientos estructurales o puntos de interrupción que contienen la región que fomenta un gen llamado TERT, que codifica la unidad más importante del complejo de la telomerasa, siendo la región, en lugar del gen completo, la que se había visto afectada.

El estudio también plantea preguntas sobre el papel de las alteraciones del ADN mitocondrial y de la célula implicado en el origen del desarrollo del cáncer.