Descubierto un factor genético protector frente a enfermedades cardiacas

Un estudio demuestra que se puede utilizar el análisis de variantes raras procedente de poblaciones aisladas para investigar enfermedades complejas.

Redacción | 01/08/2014 13:07

Una amplia secuenciación del ADN de miles de personas en Finlandia mostró decenas de mutaciones que destruyen la función del gen y que se encuentran en frecuencias inusualmente altas. Entre estas mutaciones se encuentran dos en un gen conocidas como LPA que podrían reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular. Los resultados de este estudio, realizado por investigadores del Instituto Borad, del Hospital General de Massachusetts (MGH), ambos en Estado Unidos, la Universidad de Helsinki, en Finlandia y otras instituciones internacionales, resultan una emocionante prueba de concepto para un nuevo primer genotipo de aproximación a la identificación de variantes genéticas raras asociadas con la protección de la enfermedad.

Los autores de la investigación, publicada en PLOS Genetics, analizaron los exomas y las porciones del genoma que corresponden a genes que codifican proteínas, de un total de 3.000 finlandeses y los compararon con otros 3.000 europeos de otros países. Tras la observación, se identificaron 83 variantes de desactivación genética que resultaron dos veces más potentes en los finlandeses, lo que llevó a los investigadores a estudiar este fenómeno con una muestra más amplia, con alrededor de 35.000 finlandeses.

Entonces, los responsables del estudio examinaron los registros médicos finlandeses y descubrieron que las variantes de pérdida de función no se asociaban con otros problemas de salud, por lo que el bloqueo de la expresión LPA podría utilizarse como herramienta terapéutica. Estos resultados coinciden con los de investigaciones recientes que apuntaban a que las mutaciones de pérdida de función protegían al pacientes de padecer enfermedades como el VIH o la diabetes tipo 2, en vez de causarlas.

Los autores explican que cuando una pequeña población está aislada entre decenas y cientos de generaciones, su diversidad genética se restringe y las variantes genéticas raras pueden convertirse en mucho más comunes. Aunque este suceso ha sido reconocido como la fuente de los patrones de las enfermedades raras únicas localizadas en poblaciones aisladas, este estudio demuestra que estos mismos principios pueden ayudar a los investigadores a identificar variantes raras de la pérdida de función en los estudios de asociación de genoma completo sobre estas poblaciones.

"Este nuevo enfoque podría cambiar significativamente cómo los investigadores analizan las variantes raras para enfermedades complejas y abre nuevas posibilidades a la genética de enfermedades complejas que antes no se habían contemplado", ha explicado Mark Daly, miembro del estudio y codirector del Programa de Medicina y Genética de Poblaciones en el instituto Borad.

El estudio corrobora, por lo tanto, la posibilidad de utilizar el análisis de variantes raras en las poblaciones aisladas para investigar enfermedades complejas, un enfoque que anteriormente solo se había limitado a gran parte a los rasgos mendelianos pero que en la actualidad se puede aplicar a otras patologías más complejas en las que participan muchos factores genéticos.