Desarrollo normal y alteraciones asociadas | 03 AGO 14
Evaluación del desarrollo en niños
Cuáles son los parámetros normales del desarrollo, cuándo y cómo evaluar a un niño y cuándo derivar para la evaluación del especialista.
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Autor: Dres. Martin Bellman, Orlaith Byrne, and Robert Sege BMJ2013;346:e8687
La evaluación del desarrollo es el proceso de asignación del desempeño de un niño en comparación con niños de la misma edad. El grupo de comparación se obtiene a partir de una muestra representativa de la población de la que proviene el niño. Varios factores contribuyen al desempeño, variando ampliamente entre los diferentes grupos de población. En una sociedad multicultural, puede ser difícil encontrar puntos de referencia apropiados para estos estándares.
¿Qué es el desarrollo infantil?
El desarrollo es el proceso por el cual cada niño evoluciona desde la infancia desvalida hasta la edad adulta independiente.
El crecimiento y desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central a menudo se denomina desarrollo psicomotor y por lo general se divide en cuatro dominios principales:
• Habilidades motoras gruesas y finas
• Habla y lenguaje
• Desarrollo social y personal y actividades de la vida diaria
• Rendimiento y cognición.
El desarrollo del cerebro fetal comienza en la cuarta semana de gestación y progresa rápidamente durante la vida intrauterina y principios de la infancia. El desarrollo cerebral -objetivo de la vigilancia y detección del desarrollo-, refleja la maduración neurológica. Consiste en un complejo proceso de crecimiento, migración, conexión, selección y mielinización celular, que persiste a través de por lo menos la segunda década. Este fenómeno fundamental, que determina el desarrollo del cerebro, es un proceso pre-programado que ocurre en todos los niños.
¿Qué es el desarrollo normal?
El patrón de desarrollo es notablemente constante, dentro de límites bastante amplios, pero la velocidad a la que se alcanzan los objetivos varía de niño a niño. Las habilidades se adquieren de forma secuencial, alcanzando un objetivo después de otro. Las metas posteriores a menudo dependen del logro de los objetivos previos en el mismo campo, por ejemplo, los niños deben aprender a sentarse de forma independiente antes de que luego puedan estar de pie y caminar.
Las descripciones del desarrollo normal, en relación con la capacidad de realizar una tarea determinada a una edad determinada, se refieren al rendimiento de un niño promedio. La adquisición de una habilidad de desempeño clave, tal como caminar, se la conoce como hito. Para cada habilidad, el rango de edad normal para el logro del hito es muy variable. La mediana de edad es la edad a la que la mitad de una población de niños adquiere una habilidad.
La edad límite es la edad a la que debería haberse alcanzado una habilidad y corresponde a dos desviaciones estándar de la media. Es importante saber qué hitos son más consistentes. La sonrisa social a la edad de 8 semanas es un hito consistente, mientras que el gateo no lo es. El gateo se produce en un punto de tiempo muy variable, y algunos niños con desarrollo normal nunca aprenden a gatear.
Los factores genéticos pueden determinar el potencial de desarrollo fundamental, pero los factores ambientales tienen influencias cruciales en el perfil logrado. Las experiencias positivas durante la primera infancia pueden mejorar el desarrollo cerebral, particularmente en el área de habilidades lingüísticas y sociales.
Desafortunadamente, sin embargo, el cerebro también es vulnerable a diversas agresiones, en particular en etapas embrionarias tempranas, aunque también en la edad adulta (recuadro 1). Estudios en niños rumanos abandonados proporcionan una buena evidencia de cómo un entorno adverso afecta el crecimiento del cerebro. Los niños que fueron institucionalizados tienen cerebros más pequeños que aquellos que fueron adoptados en el extranjero o criados en un ambiente familiar, incluyendo el acogimiento familiar en Rumania. Otros estudios mostraron ganancias significativas en las habilidades cognitivas y lingüísticas después de que los niños abandonados fueran asumidos en guarda.
Resumen de los puntos
¿Qué es el retraso en el desarrollo?
Muchos médicos utilizan el término "retraso global del desarrollo" para significar una demora significativa en dos o más de las cuatro áreas principales de desarrollo mencionadas anteriormente. Se define como demora significativa al desempeño dos o más desviaciones estándar por debajo de la media en la edad apropiada estandarizada por pruebas de referencia (por lo general un procedimiento de cuidado secundario). En el Reino Unido y los Estados Unidos, el término retraso global del desarrollo por lo general se reserva para los niños más pequeños (generalmente menores de 5 años de edad).
En el Reino Unido, la discapacidad de aprendizaje se aplica generalmente a los niños mayores, cuando las pruebas de coeficiente intelectual son más válidas y fiables (aunque la prueba formal del coeficiente intelectual es poco frecuente en la práctica clínica y la evaluación de los niños se basa en las capacidades funcionales). En los EE.UU., el término discapacidad del desarrollo o retraso mental se utiliza en el grupo de edad de más de 5 años.
El término alteración o trastorno del desarrollo abarca un grupo heterogéneo de condiciones que comienzan temprano en la vida y que se presentan con un retraso o un patrón anormal de progresión en uno o más dominios del desarrollo. Los niños con trastorno de espectro autista entran en esta categoría. En este contexto, el uso del término retraso del desarrollo ha sido cuestionado debido a que transmite el mensaje de que el niño puede "recuperarse", lo que a menudo no es verdad. No obstante, sigue siendo de uso común, ya que es bien entendido por los profesionales y los padres.
¿Qué tan comunes son los problemas del desarrollo?
El retraso global del desarrollo afecta al 1-3% de los niños. Cerca del 1% (Intervalo de confianza del 95% 90-141 por 10.000) de los niños tiene un trastorno del espectro autista, 1-2% una discapacidad de aprendizaje leve, 0,3-0,5% una discapacidad de aprendizaje severa, y 5-10% tiene una discapacidad específica de aprendizaje en un solo dominio.
La evaluación estructurada del desarrollo de un niño tiene como objetivo principal aclarar la cantidad y calidad del estado de desarrollo del niño. Sin embargo, el procedimiento también ofrece varias ventajas en términos de promoción de la salud (recuadro 2).
Los niños se desarrollan a ritmos diferentes, y es importante distinguir a aquellos que están dentro del rango "normal" de los que están siguiendo un curso patológico. Actualmente existe una buena evidencia de que la detección e intervención tempranas mejoran los resultados de los niños con alteraciones del desarrollo.
Un grupo de trabajo persuasivo, que revisó evidencia de neurociencias, psicología del desarrollo, ciencias sociales, epidemiología (incluyendo estudios en animales y humanos), estudios longitudinales, series de casos e informes de casos, describe la importancia de los primeros años en la promoción del desarrollo saludable del cerebro.
Esta literatura se basa en la comprensión científica del desarrollo cerebral y encuentra que los ambientes que no promueven un desarrollo saludable tienen un impacto negativo acumulado y actual en una serie de resultados de la esfera social, económica, y del aprendizaje durante toda la vida. Este cuerpo de trabajo hace hincapié en que las intervenciones tempranas son una forma eficaz de mejorar los resultados en los niños más que tratar de remediarlos más tarde.
Dada la importancia de los primeros años, la intervención temprana es crucial. La intervención temprana parece ser aún más importante para los niños con discapacidades del desarrollo, ya que el aprendizaje es acumulativo, y las barreras para el desarrollo saludable temprano en la vida impiden el desarrollo en cada etapa posterior.
Obviamente, la identificación de la alteración debe ser seguida por nuevas medidas. Los niños se desarrollan sin cesar, y si están en un camino desviado el curso se vuelve más difícil de cambiar a medida que pasa el tiempo. La promoción de la salud en la primera infancia, que incluye apoyo a la crianza y tratamiento, es una inversión eficaz que puede prevenir la necesidad de una intervención más intensiva y costosa, y con frecuencia menos eficaz en el futuro.
Una serie de revisiones sistemáticas de estrategias para mejorar el desarrollo de los niños en países relativamente pobres, publicada en la revista The Lancet, halló pruebas convincentes de que las intervenciones en la edad preescolar son altamente costo-efectivas. Un editorial vinculado declaró que "El olvido de los niños pequeños que más necesitan es un atropello y un enorme error estratégico".
¿Cómo se presentan los niños con problemas de desarrollo?
Los niños con problemas de desarrollo pueden presentarse de varias maneras:
• En países con un control rutinario de la salud del niño o con prácticas de evaluación del desarrollo, las preocupaciones pueden plantearse en las visitas programadas
• En los niños con factores de riesgo identificados (como prematurez) que son sometidos a un control del desarrollo, los problemas de desarrollo pueden ser detectados precozmente
• Los padres pueden reconocer un retraso o estar preocupados acerca del comportamiento o las habilidades sociales del niño y buscar asesoramiento profesional (ya sea a través de su visitador médico, enfermera de salud pública o médico general)
• Los profesionales en un ambiente de cuidado infantil o guardería pueden reconocer patrones anormales de desarrollo y exponer sus preocupaciones a la familia, lo cual incitará la derivación
• Los problemas pueden ser detectados oportunamente ante el contacto con los servicios de salud por otras razones, tales como enfermedades de la infancia, si se hacen preguntas sobre el desarrollo.
El desarrollo puede ser evaluado a varios niveles, dependiendo de las circunstancias. El screening es un proceso que identifica a los niños con un mayor riesgo de dificultades en el desarrollo y que utiliza técnicas relativamente breves y sencillas, de acuerdo con criterios bien reconocidos. Las pruebas de screening son evaluaciones inherentemente imperfectas porque tienen que sopesar el riesgo de perder a un niño con retraso (sensibilidad) frente a la identificación errónea de niños sin retraso verdadero (especificidad).
La repetición de la prueba después de un intervalo de tiempo apropiado, o la realización de un screening secundario mediante un examen más preciso y específico, puede mejorar la precisión de la prueba. La compensación inherente de la sensibilidad y especificidad hace que el screening sea controversial; es promovido universalmente en algunos países, mientras que otros tienen una política selectiva.
La práctica de vigilancia y screening de la salud infantil ha cambiado en el Reino Unido desde la introducción del Programa de Niño Sano (PNS). En el Reino Unido, el PNS ofrece a cada niño y a su familia un programa que incluye revisiones del desarrollo para facilitar la detección temprana y hacer frente a las alteraciones del desarrollo.
El énfasis está en la revisión a los 2,5 años. El PNS se basa en un modelo de "universalismo progresivo"; en otras palabras, los servicios básicos están disponibles para todos (universales) y los servicios extra a disposición de quienes los necesitan o están en riesgo (progresivamente más servicios de acuerdo a la necesidad). Es básicamente un programa de promoción de la salud infantil que incluye oportunidades para la vigilancia del desarrollo y el screening o la detección de casos. Es un programa flexible y no prescriptivo que puede ser adaptado localmente según las necesidades de la población.
Los profesionales de atención primaria deben realizar oportunamente preguntas flexibles sobre el desarrollo del niño en cada visita cuando sea posible, en el marco de la atención médica integral (recuadro 3). Los niños identificados como de riesgo (a menudo por un profesional de la salud) pueden ser derivados para una evaluación adicional en la atención primaria o secundaria. En la actualidad, las herramientas estandarizadas de screening del desarrollo no son de uso habitual en la atención primaria en el Reino Unido.
Por el contrario, en los EE.UU. la Academia Americana de Pediatría (AAP) y muchos programas estatales de Medicaid recomiendan el uso de herramientas estandarizadas para la evaluación del desarrollo durante cada control médico de rutina.
La guía de la AAP para la supervisión de la salud, “Futuros Brillantes”, sugiere el uso de evaluaciones del desarrollo estructuradas a partir de los 18 meses. La Ley de Asistencia Asequible 2009 exige que los planes de seguros en salud cubran la atención preventiva, como se describe en Bright Futures. A pesar de estos protocolos federales, su estrategia e implementación varían mucho entre los distintos estados.
Cómo evaluar el desarrollo del niño
Un buen punto de partida es creerle a los padres y cuidadores cuando están preocupados por su hijo. En el Recuadro 4 se enumeran los factores que pueden dar lugar a un patrón anormal de desarrollo. Es importante que estos sean suscitados a través de una historia clínica y un examen apropiados. Pregunte acerca de los eventos prenatales, perinatales y postnatales, incluyendo la salud materna durante el embarazo. Pregunte acerca de la adquisición de los hitos de desarrollo por parte del niño (tabla 1).
El registro personal de la salud del niño ("libro rojo" en el Reino Unido) es a menudo una fuente valiosa de información ya que contiene detalles del embarazo, tipo de parto, condición al nacer, Apgar, peso y circunferencia cefálica al nacimiento, y los resultados de la evaluación de la audición de los recién nacidos. Es esencial una historia familiar, social y ambiental sensible pero minuciosa, sobre todo preguntando por consanguinidad e historia familiar de problemas de desarrollo o dificultades de aprendizaje, que pueden apuntar a problemas metabólicos o condiciones recesivas.
Muchos padres hacen grabaciones en video de su hijo con una cámara o teléfono móvil y estas pueden ser de gran valor para ilustrar el perfil de desarrollo pasado y presente. La Tabla 2 enumera las principales características del examen físico pertinentes para la evaluación del desarrollo. Tenga siempre en cuenta las dificultades en la audición y en la visión cuando hay preocupación por el desarrollo.
Se puede obtener mucha información mediante la observación del niño entrando y moviéndose alrededor de la clínica mientras juega con unos pocos juguetes apropiados para la edad, tales como bloques, coches de juguete, juegos de arrastre, papeles, y lápices de colores. La observación del niño en el hogar o en el lugar de cuidado puede también ser de gran valor, como los informes que puedan dar otros cuidadores, como los maestros de escuela y de guardería. Para los interesados en la lectura sobre la evaluación y examen del desarrollo, se recomienda una revisión exhaustiva de los métodos y la interpretación de Sharma.
En atención primaria, cuando el tiempo es limitado, los médicos con experiencia en pediatría deben basar su evaluación en el juicio clínico y en el conocimiento del amplio rango normal del desarrollo del niño. La Tabla 1 contiene los hitos normales y da algunos indicadores de cuándo preocuparse y el recuadro 5 contiene algunas señales de alerta importantes para el desarrollo significativamente desordenado, que debe impulsar la pronta remisión a la atención secundaria para su evaluación diagnóstica.
En niños que presentan retraso leve en el desarrollo en ausencia de señales de alerta, los profesionales de atención primaria pueden considerar realizar investigaciones básicas, tales como hemograma completo, perfil óseo, pruebas de función tiroidea y medición de vitamina D y creatina quinasa. Algunas de las causas de retraso leve tales como anemia por deficiencia de hierro pueden ser tratadas fácilmente. Sin embargo, para evitar la punción múltiple, las investigaciones deben ser diferidas en niños con retraso moderado o grave o señales de alerta, porque que se requiere una serie de pruebas en la atención secundaria.
¿Qué herramientas están disponibles para la evaluación del desarrollo en atención primaria?
Los profesionales que trabajan con niños aprenden a reconocer desviaciones en los patrones de desarrollo, pero los cuestionarios de detección y las herramientas de evaluación del desarrollo pueden mejorar la precisión.
Ejemplos de cuestionarios de detección son: el Cuestionario de Edad y Etapas (ASQ), la evaluación de los padres del estado de desarrollo (PEDS), y la lista de verificación modificada para autismo en niños pequeños (M-CHAT). Estas encuestas pueden ser auto-administradas y pueden ser respondidas por los padres en la sala de espera o durante la misma consulta. Estas herramientas pueden ayudar a centrar la consulta e incrementar la confianza de los cuidadores primarios en los profesionales ante las decisiones de derivación.
Se pueden utilizar varias herramientas estandarizadas cortas (10-20 minutos) de evaluación para complementar las impresiones clínicas en la atención primaria. Algunos ejemplos son la Prueba de Desarrollo Denver, que es completada por un observador que informa resultados de "pasa o no pasa" en las cuatro áreas principales de desarrollo, y el calendario de habilidades crecientes II. Esta última prueba se basa en secuencias stycar Sheridan estandarizadas, y evalúa objetivamente el nivel de desarrollo del niño en nueve sub-campos de desarrollo. Ambas pruebas dan mapas visuales de las habilidades de desarrollo de un niño con puntos de corte clave para guiar la derivación a la atención secundaria.
¿Cuándo un niño debe ser derivado para su evaluación por un especialista?
La presencia de una señal de alerta (Tabla 1 y Recuadro 5) es una clara indicación para la derivación a la atención secundaria. La derivación también se recomienda si existen dudas acerca de la extensión del retraso en el desarrollo o ante la falta de respuesta a las intervenciones en atención primaria, como consejos profesionales o terapia del habla y del lenguaje.
¿Qué pasa cuando un niño es derivado a un especialista?
Los niños con problemas de desarrollo son más frecuentemente vistos por pediatras de la comunidad que trabajan como parte de un equipo multidisciplinario, a menudo en centros de desarrollo infantil. Los miembros del equipo pueden incluir una enfermera, una maestra de preescolar, un terapeuta del habla y el lenguaje, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional y un psicólogo. El niño generalmente tiene una consulta inicial para aclarar la naturaleza de las dificultades del desarrollo.
Las diversas investigaciones (análisis de sangre y orina, imágenes craneales) pueden ser dispuestas en esta etapa o más tarde. El niño puede ser luego sometido a un equipo de evaluación multidisciplinario y a un paquete de intervención de cuidado durante varias semanas, después de lo cual se puede alcanzar un diagnóstico, realizar un informe, y hacer recomendaciones para el apoyo en curso.
Ejemplos de instrumentos de desarrollo utilizados en la atención secundaria que son más precisos y sofisticados, y que insumen más tiempo (2-3h) que los utilizados en la atención primaria son las escalas de desarrollo mental Griffiths, las escalas Bayley de desarrollo infantil, y la escala de inteligencia preescolar y primaria Wechsler. Los instrumentos específicos están también disponibles para el diagnóstico de trastornos del desarrollo, como el trastorno de espectro autista. Las entrevistas estandarizadas estructuradas parentales, tales como la entrevista de desarrollo, dimensional, y de diagnóstico y la entrevista revisada para el diagnóstico del autismo, complementan las evaluaciones objetivas del niño.
Comentario:
La evaluación del desarrollo y de la adquisición de pautas madurativas acordes a la edad en los niños resulta fundamental en la práctica diaria, y tiene como objetivo principal detectar posibles alteraciones que puedan influir posteriormente en el desempeño a lo largo de la vida. En la atención primaria es fundamental prestar atención a las preocupaciones de los padres, realizar una historia clínica y examen físico exhaustivos, y favorecer la derivación oportuna en caso de sospecha de alteraciones del desarrollo, además de brindar información y apoyo a los padres durante el crecimiento normal y patológico.
♦ Resumen y comentario objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol
¿Qué es el desarrollo infantil?
El desarrollo es el proceso por el cual cada niño evoluciona desde la infancia desvalida hasta la edad adulta independiente.
El crecimiento y desarrollo del cerebro y del sistema nervioso central a menudo se denomina desarrollo psicomotor y por lo general se divide en cuatro dominios principales:
• Habilidades motoras gruesas y finas
• Habla y lenguaje
• Desarrollo social y personal y actividades de la vida diaria
• Rendimiento y cognición.
El desarrollo del cerebro fetal comienza en la cuarta semana de gestación y progresa rápidamente durante la vida intrauterina y principios de la infancia. El desarrollo cerebral -objetivo de la vigilancia y detección del desarrollo-, refleja la maduración neurológica. Consiste en un complejo proceso de crecimiento, migración, conexión, selección y mielinización celular, que persiste a través de por lo menos la segunda década. Este fenómeno fundamental, que determina el desarrollo del cerebro, es un proceso pre-programado que ocurre en todos los niños.
¿Qué es el desarrollo normal?
El patrón de desarrollo es notablemente constante, dentro de límites bastante amplios, pero la velocidad a la que se alcanzan los objetivos varía de niño a niño. Las habilidades se adquieren de forma secuencial, alcanzando un objetivo después de otro. Las metas posteriores a menudo dependen del logro de los objetivos previos en el mismo campo, por ejemplo, los niños deben aprender a sentarse de forma independiente antes de que luego puedan estar de pie y caminar.
Las descripciones del desarrollo normal, en relación con la capacidad de realizar una tarea determinada a una edad determinada, se refieren al rendimiento de un niño promedio. La adquisición de una habilidad de desempeño clave, tal como caminar, se la conoce como hito. Para cada habilidad, el rango de edad normal para el logro del hito es muy variable. La mediana de edad es la edad a la que la mitad de una población de niños adquiere una habilidad.
La edad límite es la edad a la que debería haberse alcanzado una habilidad y corresponde a dos desviaciones estándar de la media. Es importante saber qué hitos son más consistentes. La sonrisa social a la edad de 8 semanas es un hito consistente, mientras que el gateo no lo es. El gateo se produce en un punto de tiempo muy variable, y algunos niños con desarrollo normal nunca aprenden a gatear.
Los factores genéticos pueden determinar el potencial de desarrollo fundamental, pero los factores ambientales tienen influencias cruciales en el perfil logrado. Las experiencias positivas durante la primera infancia pueden mejorar el desarrollo cerebral, particularmente en el área de habilidades lingüísticas y sociales.
Desafortunadamente, sin embargo, el cerebro también es vulnerable a diversas agresiones, en particular en etapas embrionarias tempranas, aunque también en la edad adulta (recuadro 1). Estudios en niños rumanos abandonados proporcionan una buena evidencia de cómo un entorno adverso afecta el crecimiento del cerebro. Los niños que fueron institucionalizados tienen cerebros más pequeños que aquellos que fueron adoptados en el extranjero o criados en un ambiente familiar, incluyendo el acogimiento familiar en Rumania. Otros estudios mostraron ganancias significativas en las habilidades cognitivas y lingüísticas después de que los niños abandonados fueran asumidos en guarda.
Resumen de los puntos
- Cada consulta es una oportunidad para hacer preguntas flexibles sobre el desarrollo de un niño como parte de la atención médica integral.
- Las preocupaciones de los padres acerca del desarrollo de sus hijos suelen ser ciertas.
- La pérdida de habilidades previamente adquiridas (regresión) es una bandera roja y debe impulsar la rápida derivación para una evaluación e investigación más detalladas.
- Los padres y cuidadores suelen ser más conscientes de las normas de los hitos motores gruesos, como caminar de forma independiente, que de los hitos y patrones del habla, la adquisición del lenguaje y las habilidades de juego normales; considerar las preguntas dirigidas.
- Considerar el uso de cuestionarios de evaluación del desarrollo y herramientas de medición para complementar el juicio clínico.
Recuadro 1. Causas ambientales de daño al desarrollo cerebral
Antenatales
• Infecciones maternas tempranas, tales como rubéola, toxoplasma, citomegalovirus• Infecciones maternas tardías, tales como varicela, malaria, VIH • Toxinas - por ejemplo, alcohol, pesticidas, radiación, tabaquismo • Drogas - por ejemplo, citotóxicos, antiepilépticos
Postnatales
• Infecciones – por ejemplo, meningitis, encefalitis, citomegalovirus• Trastornos metabólicos, tales como hipoglucemia, hiponatremia o hipernatremia, deshidratación • Toxinas – por ejemplo, plomo, mercurio, arsénico, compuestos orgánicos clorados, solventes • Trauma, especialmente traumatismo craneano • Falta de estimulación severa, maltrato o violencia doméstica • Trastornos de la salud mental materna, más comúnmente depresión |
¿Qué es el retraso en el desarrollo?
Muchos médicos utilizan el término "retraso global del desarrollo" para significar una demora significativa en dos o más de las cuatro áreas principales de desarrollo mencionadas anteriormente. Se define como demora significativa al desempeño dos o más desviaciones estándar por debajo de la media en la edad apropiada estandarizada por pruebas de referencia (por lo general un procedimiento de cuidado secundario). En el Reino Unido y los Estados Unidos, el término retraso global del desarrollo por lo general se reserva para los niños más pequeños (generalmente menores de 5 años de edad).
En el Reino Unido, la discapacidad de aprendizaje se aplica generalmente a los niños mayores, cuando las pruebas de coeficiente intelectual son más válidas y fiables (aunque la prueba formal del coeficiente intelectual es poco frecuente en la práctica clínica y la evaluación de los niños se basa en las capacidades funcionales). En los EE.UU., el término discapacidad del desarrollo o retraso mental se utiliza en el grupo de edad de más de 5 años.
El término alteración o trastorno del desarrollo abarca un grupo heterogéneo de condiciones que comienzan temprano en la vida y que se presentan con un retraso o un patrón anormal de progresión en uno o más dominios del desarrollo. Los niños con trastorno de espectro autista entran en esta categoría. En este contexto, el uso del término retraso del desarrollo ha sido cuestionado debido a que transmite el mensaje de que el niño puede "recuperarse", lo que a menudo no es verdad. No obstante, sigue siendo de uso común, ya que es bien entendido por los profesionales y los padres.
¿Qué tan comunes son los problemas del desarrollo?
El retraso global del desarrollo afecta al 1-3% de los niños. Cerca del 1% (Intervalo de confianza del 95% 90-141 por 10.000) de los niños tiene un trastorno del espectro autista, 1-2% una discapacidad de aprendizaje leve, 0,3-0,5% una discapacidad de aprendizaje severa, y 5-10% tiene una discapacidad específica de aprendizaje en un solo dominio.
La evaluación estructurada del desarrollo de un niño tiene como objetivo principal aclarar la cantidad y calidad del estado de desarrollo del niño. Sin embargo, el procedimiento también ofrece varias ventajas en términos de promoción de la salud (recuadro 2).
Recuadro 2. Beneficios de la evaluación del desarrollo
| • Diagnóstico e intervención precoces • El diagnóstico precoz de enfermedades con una base genética, como la distrofia muscular de Duchene y el síndrome de X frágil, facilita el consejo genético a las familias • Provee a los cuidadores de información confiable antes de que un problema de desarrollo se haga evidente y les da más tiempo para adaptarse a la dificultad del niño y hacer planes de manejo adecuados para la familia • Los cuidadores se sienten más seguros y se alivia la ansiedad si la evaluación muestra que el niño está dentro del rango normal • Las evaluaciones tempranas pueden compararse con las posteriores, lo que permite al profesional seguir una trayectoria del desarrollo individual del niño • Proporciona una oportunidad para fomentar la buena crianza y la estimulación del desarrollo |
Un grupo de trabajo persuasivo, que revisó evidencia de neurociencias, psicología del desarrollo, ciencias sociales, epidemiología (incluyendo estudios en animales y humanos), estudios longitudinales, series de casos e informes de casos, describe la importancia de los primeros años en la promoción del desarrollo saludable del cerebro.
Esta literatura se basa en la comprensión científica del desarrollo cerebral y encuentra que los ambientes que no promueven un desarrollo saludable tienen un impacto negativo acumulado y actual en una serie de resultados de la esfera social, económica, y del aprendizaje durante toda la vida. Este cuerpo de trabajo hace hincapié en que las intervenciones tempranas son una forma eficaz de mejorar los resultados en los niños más que tratar de remediarlos más tarde.
Dada la importancia de los primeros años, la intervención temprana es crucial. La intervención temprana parece ser aún más importante para los niños con discapacidades del desarrollo, ya que el aprendizaje es acumulativo, y las barreras para el desarrollo saludable temprano en la vida impiden el desarrollo en cada etapa posterior.
Obviamente, la identificación de la alteración debe ser seguida por nuevas medidas. Los niños se desarrollan sin cesar, y si están en un camino desviado el curso se vuelve más difícil de cambiar a medida que pasa el tiempo. La promoción de la salud en la primera infancia, que incluye apoyo a la crianza y tratamiento, es una inversión eficaz que puede prevenir la necesidad de una intervención más intensiva y costosa, y con frecuencia menos eficaz en el futuro.
Una serie de revisiones sistemáticas de estrategias para mejorar el desarrollo de los niños en países relativamente pobres, publicada en la revista The Lancet, halló pruebas convincentes de que las intervenciones en la edad preescolar son altamente costo-efectivas. Un editorial vinculado declaró que "El olvido de los niños pequeños que más necesitan es un atropello y un enorme error estratégico".
¿Cómo se presentan los niños con problemas de desarrollo?
Los niños con problemas de desarrollo pueden presentarse de varias maneras:
• En países con un control rutinario de la salud del niño o con prácticas de evaluación del desarrollo, las preocupaciones pueden plantearse en las visitas programadas
• En los niños con factores de riesgo identificados (como prematurez) que son sometidos a un control del desarrollo, los problemas de desarrollo pueden ser detectados precozmente
• Los padres pueden reconocer un retraso o estar preocupados acerca del comportamiento o las habilidades sociales del niño y buscar asesoramiento profesional (ya sea a través de su visitador médico, enfermera de salud pública o médico general)
• Los profesionales en un ambiente de cuidado infantil o guardería pueden reconocer patrones anormales de desarrollo y exponer sus preocupaciones a la familia, lo cual incitará la derivación
• Los problemas pueden ser detectados oportunamente ante el contacto con los servicios de salud por otras razones, tales como enfermedades de la infancia, si se hacen preguntas sobre el desarrollo.
El desarrollo puede ser evaluado a varios niveles, dependiendo de las circunstancias. El screening es un proceso que identifica a los niños con un mayor riesgo de dificultades en el desarrollo y que utiliza técnicas relativamente breves y sencillas, de acuerdo con criterios bien reconocidos. Las pruebas de screening son evaluaciones inherentemente imperfectas porque tienen que sopesar el riesgo de perder a un niño con retraso (sensibilidad) frente a la identificación errónea de niños sin retraso verdadero (especificidad).
La repetición de la prueba después de un intervalo de tiempo apropiado, o la realización de un screening secundario mediante un examen más preciso y específico, puede mejorar la precisión de la prueba. La compensación inherente de la sensibilidad y especificidad hace que el screening sea controversial; es promovido universalmente en algunos países, mientras que otros tienen una política selectiva.
La práctica de vigilancia y screening de la salud infantil ha cambiado en el Reino Unido desde la introducción del Programa de Niño Sano (PNS). En el Reino Unido, el PNS ofrece a cada niño y a su familia un programa que incluye revisiones del desarrollo para facilitar la detección temprana y hacer frente a las alteraciones del desarrollo.
El énfasis está en la revisión a los 2,5 años. El PNS se basa en un modelo de "universalismo progresivo"; en otras palabras, los servicios básicos están disponibles para todos (universales) y los servicios extra a disposición de quienes los necesitan o están en riesgo (progresivamente más servicios de acuerdo a la necesidad). Es básicamente un programa de promoción de la salud infantil que incluye oportunidades para la vigilancia del desarrollo y el screening o la detección de casos. Es un programa flexible y no prescriptivo que puede ser adaptado localmente según las necesidades de la población.
Los profesionales de atención primaria deben realizar oportunamente preguntas flexibles sobre el desarrollo del niño en cada visita cuando sea posible, en el marco de la atención médica integral (recuadro 3). Los niños identificados como de riesgo (a menudo por un profesional de la salud) pueden ser derivados para una evaluación adicional en la atención primaria o secundaria. En la actualidad, las herramientas estandarizadas de screening del desarrollo no son de uso habitual en la atención primaria en el Reino Unido.
Por el contrario, en los EE.UU. la Academia Americana de Pediatría (AAP) y muchos programas estatales de Medicaid recomiendan el uso de herramientas estandarizadas para la evaluación del desarrollo durante cada control médico de rutina.
La guía de la AAP para la supervisión de la salud, “Futuros Brillantes”, sugiere el uso de evaluaciones del desarrollo estructuradas a partir de los 18 meses. La Ley de Asistencia Asequible 2009 exige que los planes de seguros en salud cubran la atención preventiva, como se describe en Bright Futures. A pesar de estos protocolos federales, su estrategia e implementación varían mucho entre los distintos estados.
Recuadro 3. Preguntas oportunas de screening sugeridas
| • ¿Tiene alguna preocupación sobre la forma en que su hijo se está comportando, aprendiendo, o desarrollándose? • ¿Tiene alguna preocupación sobre la forma en la que él o ella se mueve o utiliza sus brazos o piernas? • ¿Tiene alguna preocupación sobre cómo su hijo habla y entiende lo que le dice? • ¿Su hijo disfruta jugando con sus juguetes? Describa lo que él o ella hace durante el juego • ¿Su hijo ha dejado de hacer algo que antes él o ella podía hacer? • ¿Su hijo se lleva bien con los demás? • ¿Tiene alguna preocupación sobre la forma en que su hijo está aprendiendo a hacer las cosas por sí mismo? |
Cómo evaluar el desarrollo del niño
Un buen punto de partida es creerle a los padres y cuidadores cuando están preocupados por su hijo. En el Recuadro 4 se enumeran los factores que pueden dar lugar a un patrón anormal de desarrollo. Es importante que estos sean suscitados a través de una historia clínica y un examen apropiados. Pregunte acerca de los eventos prenatales, perinatales y postnatales, incluyendo la salud materna durante el embarazo. Pregunte acerca de la adquisición de los hitos de desarrollo por parte del niño (tabla 1).
El registro personal de la salud del niño ("libro rojo" en el Reino Unido) es a menudo una fuente valiosa de información ya que contiene detalles del embarazo, tipo de parto, condición al nacer, Apgar, peso y circunferencia cefálica al nacimiento, y los resultados de la evaluación de la audición de los recién nacidos. Es esencial una historia familiar, social y ambiental sensible pero minuciosa, sobre todo preguntando por consanguinidad e historia familiar de problemas de desarrollo o dificultades de aprendizaje, que pueden apuntar a problemas metabólicos o condiciones recesivas.
Tabla 1. Hitos normales del desarrollo
Tabla 2. Principales características del examen del desarrollo
En atención primaria, cuando el tiempo es limitado, los médicos con experiencia en pediatría deben basar su evaluación en el juicio clínico y en el conocimiento del amplio rango normal del desarrollo del niño. La Tabla 1 contiene los hitos normales y da algunos indicadores de cuándo preocuparse y el recuadro 5 contiene algunas señales de alerta importantes para el desarrollo significativamente desordenado, que debe impulsar la pronta remisión a la atención secundaria para su evaluación diagnóstica.
En niños que presentan retraso leve en el desarrollo en ausencia de señales de alerta, los profesionales de atención primaria pueden considerar realizar investigaciones básicas, tales como hemograma completo, perfil óseo, pruebas de función tiroidea y medición de vitamina D y creatina quinasa. Algunas de las causas de retraso leve tales como anemia por deficiencia de hierro pueden ser tratadas fácilmente. Sin embargo, para evitar la punción múltiple, las investigaciones deben ser diferidas en niños con retraso moderado o grave o señales de alerta, porque que se requiere una serie de pruebas en la atención secundaria.
Recuadro 4. Variaciones del desarrollo
Patrones normales
• Hablar o caminar más tarde (incluyendo arrastrar los pies) puede ser familiar.• El desarrollo del lenguaje puede parecer retrasado en un primer momento en los niños de familias bilingües, pero contar el total de palabras en ambos idiomas típicamente compensa el retraso percibido. El lenguaje receptivo precede al lenguaje expresivo. • Los bebés negros e indios son más propensos que los blancos a tener pautas motoras más avanzadas.
Causas corregibles de desarrollo lento
• Desnutrición (falta de desarrollo)• Anemia por deficiencia de hierro • Aislamiento social de la familia o depresión materna • Hipotiroidismo |
¿Qué herramientas están disponibles para la evaluación del desarrollo en atención primaria?
Los profesionales que trabajan con niños aprenden a reconocer desviaciones en los patrones de desarrollo, pero los cuestionarios de detección y las herramientas de evaluación del desarrollo pueden mejorar la precisión.
Ejemplos de cuestionarios de detección son: el Cuestionario de Edad y Etapas (ASQ), la evaluación de los padres del estado de desarrollo (PEDS), y la lista de verificación modificada para autismo en niños pequeños (M-CHAT). Estas encuestas pueden ser auto-administradas y pueden ser respondidas por los padres en la sala de espera o durante la misma consulta. Estas herramientas pueden ayudar a centrar la consulta e incrementar la confianza de los cuidadores primarios en los profesionales ante las decisiones de derivación.
Se pueden utilizar varias herramientas estandarizadas cortas (10-20 minutos) de evaluación para complementar las impresiones clínicas en la atención primaria. Algunos ejemplos son la Prueba de Desarrollo Denver, que es completada por un observador que informa resultados de "pasa o no pasa" en las cuatro áreas principales de desarrollo, y el calendario de habilidades crecientes II. Esta última prueba se basa en secuencias stycar Sheridan estandarizadas, y evalúa objetivamente el nivel de desarrollo del niño en nueve sub-campos de desarrollo. Ambas pruebas dan mapas visuales de las habilidades de desarrollo de un niño con puntos de corte clave para guiar la derivación a la atención secundaria.
¿Cuándo un niño debe ser derivado para su evaluación por un especialista?
La presencia de una señal de alerta (Tabla 1 y Recuadro 5) es una clara indicación para la derivación a la atención secundaria. La derivación también se recomienda si existen dudas acerca de la extensión del retraso en el desarrollo o ante la falta de respuesta a las intervenciones en atención primaria, como consejos profesionales o terapia del habla y del lenguaje.
Recuadro 5. Señales de alarma
| Estos indicadores sugieren que el desarrollo está gravemente alterado, y que el niño debe ser inmediatamente derivado a un pediatra general o especialista en desarrollo
Indicadores positivos (presencia de cualquiera de los siguientes)
• Pérdida de pautas madurativas a cualquier edad• Preocupaciones de los padres y profesionales sobre la visión, la fijación, o el seguimiento de un objeto o impedimento visual confirmado a cualquier edad (derivación simultánea a oftalmología pediátrica) • Pérdida de audición a cualquier edad (derivación simultánea a un experto en audiología, o evaluación de garganta, nariz y oídos) • Flaccidez o bajo tono muscular persistente • Sin habla a los 18 meses, especialmente si el niño no trata de comunicarse por otros medios, tales como gestos (remisión simultánea urgente para prueba de comparecencia) • Asimetría de movimientos u otras características sugestivas de parálisis cerebral, tales como aumento del tono muscular • Caminar de puntas persistente • Discapacidades complejas • Perímetro cefálico por encima del percentilo 99.6 o por debajo del percentilo 0.4. Además, si la circunferencia ha cruzado dos percentilos (arriba o abajo) en la gráfico adecuado o es desproporcionada en relación con la circunferencia cefálica parental • Evaluación médica en la que se duda sobre cualquier aspecto de la evaluación, pero en la que se cree que el desarrollo puede estar alterado
Indicadores negativos
• Sentarse sin apoyo a los 12 meses(actividades que el niño no puede hacer) • Caminar a los 18 meses (niños) o a los 2 años (niñas) (chequear la creatina quinasa urgente) • Caminar de otra forma que no sea en puntas de pie • Correr a los 2,5 años • Mantener un objeto en la mano a los 5 meses (corregido por edad gestacional) • Alcanzar objetos a los 6 meses (corregido para la edad gestacional) • Apuntar a objetos para compartir su interés con otros a los 2 años |
Los niños con problemas de desarrollo son más frecuentemente vistos por pediatras de la comunidad que trabajan como parte de un equipo multidisciplinario, a menudo en centros de desarrollo infantil. Los miembros del equipo pueden incluir una enfermera, una maestra de preescolar, un terapeuta del habla y el lenguaje, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional y un psicólogo. El niño generalmente tiene una consulta inicial para aclarar la naturaleza de las dificultades del desarrollo.
Las diversas investigaciones (análisis de sangre y orina, imágenes craneales) pueden ser dispuestas en esta etapa o más tarde. El niño puede ser luego sometido a un equipo de evaluación multidisciplinario y a un paquete de intervención de cuidado durante varias semanas, después de lo cual se puede alcanzar un diagnóstico, realizar un informe, y hacer recomendaciones para el apoyo en curso.
Ejemplos de instrumentos de desarrollo utilizados en la atención secundaria que son más precisos y sofisticados, y que insumen más tiempo (2-3h) que los utilizados en la atención primaria son las escalas de desarrollo mental Griffiths, las escalas Bayley de desarrollo infantil, y la escala de inteligencia preescolar y primaria Wechsler. Los instrumentos específicos están también disponibles para el diagnóstico de trastornos del desarrollo, como el trastorno de espectro autista. Las entrevistas estandarizadas estructuradas parentales, tales como la entrevista de desarrollo, dimensional, y de diagnóstico y la entrevista revisada para el diagnóstico del autismo, complementan las evaluaciones objetivas del niño.
Comentario:
La evaluación del desarrollo y de la adquisición de pautas madurativas acordes a la edad en los niños resulta fundamental en la práctica diaria, y tiene como objetivo principal detectar posibles alteraciones que puedan influir posteriormente en el desempeño a lo largo de la vida. En la atención primaria es fundamental prestar atención a las preocupaciones de los padres, realizar una historia clínica y examen físico exhaustivos, y favorecer la derivación oportuna en caso de sospecha de alteraciones del desarrollo, además de brindar información y apoyo a los padres durante el crecimiento normal y patológico.
♦ Resumen y comentario objetivo: Dra. María Eugenia Noguerol
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