Un gen incrementa el riesgo de cáncer de mama un 35 por ciento

Las mutaciones del gen PALB2 aumentan un 35 por ciento las probabilidades de desarrollar cáncer de mama a los 70 años.

Redacción. Madrid | 07/08/2014 10:50

El New England Journal Medicine informa de los riesgos de cáncer de mama de uno de los genes más importantes asociados a él tras los genes BRCA1/2. Las mujeres con mutaciones en el gen PALB2 tienen de media una de tres posibilidades de desarrollar cáncer de mama a los 70 años.

Un equipo de investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) analizó los datos de 154 familias sin mutaciones de BRCA1 o BRCA2, que incluía a 362 miembros de las familias con mutaciones del gen PALB2.

Las mujeres que presentaban mutaciones en PALB2 tenían de media un 35 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a los 70 años. No obstante, los riesgos dependían ante todo de los antecedentes, dado que las pacientes con familiares afectadas por cáncer de mama presentaban un riesgo más elevado.

Sólo una pequeña proporción de mujeres en el mundo presentaban estas mutaciones y los investigadores señalaron que se necesitaban estudios adicionales para obtener estimaciones precisas de la frecuencia de portadores de la mutación en la población.

PALB2 interactúa con BRCA1 y BRCA2 y se relacionó por primera vez con el cáncer de mama en el año 2007. Como ocurre en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2, las mujeres con mutaciones PALB2 que habían nacido más recientemente presentaban un riesgo más elevado de cáncer de mama que aquellas que habían nacido antes. El motivo no está claro, pero los investigadores creen que podría estar relacionado con factores como la edad tardía al tener el primer hijo, familias pequeñas y mejor vigilancia provocada por la edad temprana de diagnóstico.

Los investigadores del Hospital de Addenbrooke (Cambridge) han desarrollado un ensayo clínico para PALB2. Existen pruebas de que las células que portan la mutación PALB2 son sensibles a un nuevo tipo de fármacos conocidos como inhibidores PARP que están siendo probados en cáncer de mama relacionados con BRCA1 y BRCA2.

"Desde que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los años 90, no se han encontrado otros genes de igual importancia y la comunidad científica cree que si existiesen más ya se habrían encontrado. PALB2 es un candidato potencial para ser BRCA3. Como las mutaciones en este gen no son comunes, obtener cifras de riesgo precisas sólo es posible a través de colaboraciones internacionales", explica Marc Tischkowitz, de la Universidad de Cambridge.