ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK - Desarrollo psico-motor en 'caída libre' - DiarioMedico.com

Depósito lisosomal La imagen a gran aumento muestra histiocitos con abundante citoplasma claro con vacuolas confluentes. Como enfermedad de depósito lisososomal y sabiendo que los lisosomas son partículas de las células limitadas por membranas que degradan lípidos, los científicos han constatado que la enfermedad de Niemann Pick trae consigo la acumulación anormal de ciertos compuestos complejos que contienen colesterol y esfingomielina en muchos tejidos. Por su apariencia estas células alteradas se conocen como células de espuma. (DM)

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ESPAÑA
ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK
Desarrollo psico-motor en 'caída libre'
De recién nacido, Samuel Avellán, natural de Talavera de la Reina, en Toledo, sufrió una ictericia, pero nada hizo sospechar a sus progenitores ni a los médicos que pudiese padecer algún tipo de trastorno.

Laura D. Ródenas - Miércoles, 14 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Con tres años, un crecimiento sobredimensionado del bazo lo llevó a ingresar en el hospital. Le realizaron pruebas y nuevamente todo pareció indicar que no había problema alguno. No fue hasta los cinco o seis años cuando manifestó los primeros indicios de que algo en su organismo no iba bien, con una involución de su desarrollo psico-motor. Por entonces mostró dificultad para leer y para controlar el esfínter, a pesar de tratarse de cimas que ya había conquistado.

Empezaba así el calvario, sin pensar que podía tratarse de algo tan grave como un caso de Niemann Pick, una enfermedad de transmisión hereditaria autosómica recesiva, por la que los lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. A los 7 años ya presentaba síntomas de torpeza motora, algo que los médicos achacaban a sus pies planos. La relación de diagnósticos erróneos fue larga. Se barajó la idea de un posible trastorno de atención y se habló de dislexia y de un retraso madurativo.

A los 11 años un ataque de epilepsia despejó la incógnita y se le diagnosticó Niemann Pick tipo C, una variante que se da cuando el enfermo es incapaz de metabolizar el colesterol y otras grasas de forma adecuada. La parte izquierda de su cerebro quedó gravemente dañada y en tres años perdió la habilidad para comer, hablar y para andar, quedándose relegado a una silla de ruedas.

"Hoy, con 19 años, 1,75 metros de estatura y apenas 55 kilogramos de peso, es como un bebé enorme: hay que levantarlo, acostarlo, ponerle el pañal y darle de comer; además, le cuesta expresarse, aunque sabemos que nos entiende y que le gusta salir porque se ríe. No obstante, lleva cuatro años estable".

Es el relato de Isabel Ontanillas, una madre que cuenta con aplomo que ha tenido que aprender a valorar cada día que pasa con su hijo. "Hasta que no están en la fase final no se aprecia la gravedad de la enfermedad. Sientes que nadie te comprende porque, aunque el curso es progresivo, sabes que en cualquier momento puede atragantarse o caerse y las consecuencias pueden ser fatales", apunta.

Hasta la fecha no hay cura, por lo que "todo lo que nos queda es apoyarnos unos a otros; en España somos 43 familias -una cifra que se reduce a 18 si contamos sólo aquéllas con parientes vivos- las que formamos parte de la fundación nacional de Niemann Pick", que tiene su sede en Lérida.

Obstáculos pendientes
Precisamente en Cataluña, en concreto en el Hospital San Juan de Dios, de Barcelona, es donde trabaja Mercé Pineda, adjunta del Servicio de Neurología, especializada en enfermedades metabólicas y neurodegenerativas, que colabora con la fundación y actualmente se ocupa de cuatro afectados por esta enfermedad cuya incidencia se sitúa en torno a un caso por cada millón de habitantes.

"Lo primero destacable es que esta alteración, que pertenece al grupo de enfermedades lisosomales de depóstio, se presenta bajo cuatro formas, conocidas como tipos A, B, C y D, con una sintomatología y un pronóstico de vida radicalmente diferentes", explica Pineda. Desde una perspectiva clínica, el tipo A tiene una presentación aguda, la del tipo B es crónica y los tipos C y D cursan de forma subaguda.

Y añade: los tipos A y B impiden la asimilación de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasa ácida (ASM, en sus siglas en inglés), lo que ocasiona la muerte de la célula y dificulta el funcionamiento de los órganos. El tipo C responde a un déficit del colesterol exógeno y puede acarrear una reducción de la actividad de la ASM". Y el tipo D se debe a un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales.

En este sentido, el objetivo de los investigadores es frenar el almacenamiento de sustancias anormales en el sistema nervioso central y el endoletial, a fin de evitar que este desorden evolucione hacia la muerte. Y es que las estadísticas revelan que los pacientes con tipo A suelen fallecer antes de los tres años de edad, los afectados por el tipo B no suelen sobrevivir más allá de la infancia -aunque podrían llegar a la edad adulta de no existir un compromiso neurológico severo- y un niño que presenta signos del C antes de cumplir el año podría no vivir hasta alcanzar la edad escolar. Cuando los síntomas se manifiestan ya en plena escolarización, por el contrario, suelen vivir hasta el final de la adolescencia, hasta los 20 años.

El problema es el de siempre: "Somos pocos y todo depende de intereses económicos, por lo que la investigación prácticamente se limita a la autofinanciación de la fundación", se lamenta Ontanillas. Entre sus logros: la identificación de ciertas mutaciones genéticas y el diagnóstico prenatal.

QUÉ ES

Identificada en 1914 por Niemann en niños askenazíes y completada su etiología en 1927 por Pick, que señalaría la lesión de los tejidos para diferenciarla de la de Gaucher, la enfermedad de Niemann Pick pertenece al grupo de las patologías de almacenamiento lisosomal y su cuadro clínico se caracteriza por agrandamiento del área ventral, pérdida de la motricidad y un declive intelectual progresivo.

DIAGNÓSTICO

Para identificar las dos primeras variantes basta con medir la cantidad de AMS en los glóbulos blancos mediante un análisis de sangre o de médula ósea, mientras que para los tipos C y D se efectúa una biopsia de piel. Para buscar los genes causantes se pueden realizar pruebas de ADN.

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento efectivo para el tipo A, ni tampoco hay uno específico para los tipos C y D. A nivel sintomático hay fármacos para tratar la cataplejía y las convulsiones y es recomendable llevar una dieta baja en colesterol. Sin embargo, en los de tipo B los trasplantes de médula ósea han logrado resultados y el reemplazo enzimático y la terapia génica son prometedores.