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lunes, 26 de marzo de 2012

Hasta un 60% de las causas del déficit de audición son de carácter genético - JANO.es - ELSEVIER

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AUDIOLOGÍA

Hasta un 60% de las causas del déficit de audición son de carácter genético

JANO.es · 26 Marzo 2012 13:58

Entre uno y tres de cada 1.000 recién nacidos sanos y entre dos y seis de cada 1.000 con factores de riesgo presenta algún grado de hipoacusia.

Se estima que uno de cada 500 recién nacidos padece hipoacusia neurosensorial, de la que resulta una pérdida auditiva mayor a 40 decibelios. El alto grado de carga genética de la enfermedad plantea en los pacientes una angustia adicional ante la expectativa de inducir este trastorno a su descendencia. Así se ha puesto de relieve en el transcurso de una reunión celebrada en Valencia, organizada por la Fundación Sistemas Genómicos (SG) y dirigida a pacientes y familiares.

Este encuentro contó con la participación del Dr. Jaime Marco, catedrático de otorrinolaringología de la Universidad de Valencia y jefe de Servicio del Hospital Clínico de Valencia, la Dra. Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética, y Elisa Vicedo, pedagoga y logopeda de la Asociación de Padres y Amigos del Sordo (ASPAS). Teresa Gil, responsable de proyectos de investigación de Sistemas Genómicos, ejerció de moderadora.

Se estima que un 6-8% de la población de los países desarrollados padece hipoacusia, y que en más de un 60% de los casos las causas son genéticas. La pérdida auditiva de origen hereditario puede ser de tipo conductivo, neurosensorial o una combinación de las dos formas.

Partiendo de este hecho, la Dra. Sonia Santillán indica que el diagnóstico genético de las hipoacusias puede tener implicaciones muy positivas “para establecer el pronóstico y, con esta información, ayudar a los especialistas en otorrinolaringología a establecer el tratamiento". Además, subraya, "la detección de la forma genética en cada familia permite hacer prevención frente a un nuevo embarazo”.

"Esta actuación es determinante en los casos de hipoacusia en recién nacidos, dada la relación existente entre audición y lenguaje, ya que sabemos que sólo disponemos de cuatro años para evitar que las pérdidas de audición tengan efectos permanentes en el desarrollo del lenguaje, afectando a nivel cognitivo, y teniendo repercusiones en el desarrollo integral de la persona sorda”, recuerda, por su parte, la pedagoga Elisa Vicedo.

El Programa de Detección Precoz de la Sordera, aprobado en 2003 por el Ministerio de Sanidad, estableció las bases para la detección universal de la hipoacusia en recién nacidos. Desde entonces, los niños llegan al diagnóstico a los 3 meses o incluso antes; esto, a juicio del Dr. Jaime Marco, plantea importantes ventajas. "El diagnóstico precoz", señala, "conlleva un tratamiento temprano y más eficaz. En la legislación se establece que la detección debe hacerse a los tres meses, el diagnóstico antes de los seis y el tratamiento debe iniciarse antes de los nueve meses".

Para este experto otorrinolaringólogo, "el diagnóstico genético aporta la etiología de la hipoacusia y la posibilidad de llevar a cabo un consejo genético, lo que es fundamental". En otros casos, añade, "permite dirigir el tratamiento desde el principio en un sentido concreto: el implante coclear". Y es que, según el Dr. Marco, "la buena noticia es que una vez hecho el diagnóstico, tenemos soluciones audioprotésicas y quirúrgicas para solucionar lo problemas de hipoacusia. En la actualidad no debería haber sordos, porque existen las soluciones técnicas para remediar el problema".

Una carencia, muchos perjudicados

Los casos de sordera profunda diagnosticados al año en España suponen más de un uno por mil de los recién nacidos. Se estima que, en la actualidad, se declaran anualmente 500 nuevos casos de sordera profunda. Tal y como informa Elisa Vicedo, de ASPAS, "en nuestra Asociación comprobamos la alta incidencia que tiene la sordera en la población infantil, lo que constituye un importante problema de salud por las repercusiones que tienen sobre el desarrollo cognitivo, atención, memoria, estructuración de la inteligencia, habilidades sociales, concepción temporoespacial y retraso en el desarrollo de secuencias motoras complejas y del equilibrio".

Como denuncia el Dr. Jaime Marco, "en los casos de hipoacusia severa y profunda existe una enorme incapacidad para introducirse en la sociedad normo-oyente y, por ejemplo, la presencia de personas con hipoacusias importantes en la universidad o con carreras superiores es mínima". A su juicio, concluye, “el impacto socio-económico de la hipoacusia es muy alto y sus consecuencias deletéreas para el desarrollo vital de estas personas”.