Distrofia muscular y sida comparten alteración proteica

Hallazgos casuales abren una nueva vía para una vacuna contra el sida. Se estudian abordajes que favorezcan a ambas enfermedades.

Enrique Mezquita. Valencia | dmredaccion@diariomedico.com | 14/05/2013 16:53

Juan Jesús Vilchez, jefe del Servicio de Neurología de La Fe. ()

Brain publicaba el pasado mes un trabajo multicéntrico e internacional que revelaba que el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3, es el responsable de la distrofia muscular de cintura 1F (LGMD1F), una enfermedad rara, sin tratamiento y caracterizada por la pérdida de fuerza muscular y atrofia en los músculos de cintura, piernas y brazos. Curiosamente, esta proteína había sido identificada en trabajos previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. Este nexo de unión ha provocado que el trabajo colaborativo entre equipos del Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de Valencia (ISS-La Fe), el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia de Nueva York (Estados Unidos), el Departamento de Patología del Hospital Universitario Meixoeiro, de Vigo, y el Instituto Carlos III, de Madrid, entre otros, haya dado un giro importante para la consecución de uno de los grandes retos actuales: una vacuna del sida. Estudios experimentales han mostrado que esa mutación actúa de forma natural como lo podría hacer una vacuna, impidiendo la replicación del virus del VIH.

El gen que codifica a la proteína transportina-3 es el responsable de la distrofia muscular, conocida como de cintura 1F y clave en la importación del VIH hacia el núcleo celular

Responsable común
Según Juan José Vílchez, director del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias del ISS-La Fe, "un grupo especializado en sida que trabaja en el Nacional de Microbiología, Virología e Inmunología Sanitarias, en Majadahonda, Madrid, ya ha hecho una síntesis artificial de esta proteína mutada y, en modelos celulares, ha comprobado que impide que el virus se replique".
Vílchez, que presentó el estudio y las novedades en el marco del ciclo Tu Hospital investiga para ti, celebrado en La Fe hace dos años, comenzó un proyecto conjunto para ver cuál era el gen causal de este tipo de distrofia muscular, cuyo mayor núcleo de pacientes son 35 personas de la misma familia de la provincia de Castellón. "Hace unos seis meses localizamos al responsable, que curiosamente que era el mismo que se encarga de transportar el virus del sida". Posteriormente, se contactó con el grupo español que investiga el sida en Majadahonda, que es de prestigio mundial. Vílchez ha explicado que "este grupo nos pidió sangre de los pacientes para realizar inmediatamente experimentos y ensayos y, gracias a ellos, apreciaron que en sus células no se replicaba el virus", matizando que "aún desconocemos los mecanismos que impiden ese transporte normal".
Actuación cauta
Ante estos resultados, el equipo del Instituto Carlos III convocó una reunión la semana pasada, donde se reunieron varios grupos de investigación de enfermedades neuromusculares y sida para emprender un macroproyecto orientado a descubrir los mecanismos que determinan la protección contra el sida y la patogenia de la miopatía LGMD1F para desarrollar un tratamiento eficaz para ambas enfermedades.
Vílchez ha señalado que "la investigación tan esperada a nivel mundial nos la hemos encontrado de forma natural", y ha añadido que las "implicaciones y expectativas que se abren son muy grandes".
En este sentido, a su juicio serán necesarias muchas investigaciones, ya que, si "se aplicara directamente este proceso, quizá podría frenarse el VIH, pero provocaría la distrofia en los pacientes". Por ello, tampoco se atrevió a establecer un marco temporal sobre resultados o posibles desarrollos en forma de vacuna. En cualquier caso, también afirmó que, en caso de evolución favorable, se podría obtener "una vacuna preventiva, sobre todo para evitar la replicación en los ya infectados".
También apuntó que los pacientes afectados "están muy contentos con el resultado porque se llevaban muchos años investigando su enfermedad. De hecho, también les he dicho que siempre estabais diciendo que erais los últimos y que nadie os iba a ayudar con los recursos, pues ahora vosotros sois los que vais a ayudar a los pacientes del sida". Asimismo, considera que es posible que aparezcan más familias y pacientes con dicha distrofia en todo el mundo, a raíz de esta investigación.