NEUROLOGÍA
La Fundación Jiménez Díaz participa en el descubrimiento de un gen implicado en las epilepsias focales
JANO.es · 09 Mayo 2013 13:16
El hallazgo confirma la existencia de mutaciones en DEPDC5 en un 12% de familias con cualquier forma de epilepsia focal no lesional, lo que abre la puerta al diagnóstico temprano de la enfermedad.
En torno a 280.000 personas en España padecen epilepsia focal, una dolencia que en un 30% de los casos es de origen genético, al no observarse lesiones cerebrales. Ahora, un estudio multinacional cuyos resultados se publican en Nature Genetics, y en el que ha participado la Fundación Jiménez Díaz, ha descubierto que en el 12% de los pacientes de epilepsia focal familiar sin lesión cerebral existen mutaciones en el gen DEPDC5.
Según explica el doctor José Serratosa, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-Unidad 744), la importancia de este estudio radica en que ”va a permitir diagnosticar una forma de epilepsia genética, hacer consejo genético en las familias que lo padecen y diseñar fármacos que vayan dirigidos a la proteína que codifica este gen”.
En la mitad de los casos de epilepsia focal no lesional, hay familiares de primer grado que también padecen la enfermedad. “Para las personas con epilepsia es importante conocer si van a transmitir la enfermedad a sus hijos, y lo consultan con frecuencia. Este hallazgo nos va a permitir saber qué probabilidades reales existen de transmitirla a su descendencia y si así fuera, hacer un diagnóstico inmediato”, añade este experto de la Fundación Jiménez Díaz.
Nature Genetics (2013); doi:10.1038/ng.2599
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