La Fundación Jiménez Díaz participa en el descubrimiento de un gen implicado en las epilepsias focales

Madrid (11-13/05/2013) - Redacción

"Este avance permitirá diagnosticar una forma de epilepsia genética y, presumiblemente, diseñar fármacos dirigidos a la proteína que codifica este gen", destaca José Serratosa, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario y del CIBERER

Se estima que en torno a 280.000 personas padecen epilepsia focal en España. Se piensa que alrededor de un 30 por ciento son de origen genético al no observarse lesiones cerebrales. Un estudio multinacional, cuyos resultados han sido publicados en 'Nature Genetics', ha encontrado que en el doce por ciento de los casos de epilepsia focal familiar sin lesión cerebral existen mutaciones en el gen DEPDC5.

Según explica el doctor José Serratosa, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER-Unidad 744), la importancia de este estudio radica en que "va a permitir diagnosticar una forma de epilepsia genética, hacer consejo genético en las familias que lo padecen y diseñar fármacos que vayan dirigidos a la proteína que codifica este gen".

En la mitad de los casos de epilepsia focal no lesional hay familiares de primer grado que también padecen la enfermedad. Puesto que no existen lesiones estructurales que puedan ser identificadas mediantes pruebas de neuroimagen, como la resonancia magnética cerebral, la genética es la alternativa para poder diagnosticar la enfermedad. Y es que, además, la edad de inicio es muy variable, pudiendo ser diagnosticada desde el primer año de vida hasta pasada la cuarentena.

"Para las personas con epilepsia es importante conocer si van a transmitir la enfermedad a sus hijos, y lo consultan con frecuencia. Este hallazgo nos va a permitir saber qué probabilidades reales existen de transmitirla a su descendencia y si así fuera, hacer un diagnóstico inmediato", añade este experto.

La revista 'Nature Genetics' publica la identificación de mutaciones en el gen DEPDC5 en siete familias, dos de ellas españolas, con una forma de epilepsia focal conocida como "epilepsia parcial familiar con focos variables" (FFEVF). Según los resultados del estudio, actualmente las mutaciones en DEPDC5 son la causa más común de la epilepsia focal familiar.

"Aunque la investigación comenzó por el estudio del gen en una forma rara de epilepsia focal nos percatamos de que el DEPDC5 era un gen importante para las epilepsias focales en general", explica el doctor Serratosa.
El estudio publicado es una muestra de la línea de investigación que se está siguiendo en esta área en la Fundación Jiménez Díaz, dirigida a la identificación de genes implicados en las diferentes formas de epilepsia, tanto comunes como raras.