Muchos defectos cardiacos no son heredados, halla un estudio

Los investigadores también hallaron vínculos entre esas anomalías y el autismo

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Robert Preidt

Traducido del inglés: lunes, 13 de mayo, 2013

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DOMINGO, 12 de mayo (HealthDay News) -- Al menos el 10 por ciento de los defectos cardiacos genéticos graves son provocados por nuevas mutaciones genéticas que no fueron transmitidas por los padres de los pacientes, halla un estudio reciente.
La enfermedad cardiaca congénita es la forma más común de defecto del nacimiento, y ocurre en casi el 1 por ciento de los recién nacidos.
"Estos hallazgos proporcionan nuevos conocimientos sobre las causas de esta enfermedad congénita común", aseguró en un comunicado de prensa de la Universidad de Yale el autor principal del estudio, Richard Lifton, catedrático del departamento de genética de la Facultad de Medicina de la universidad.
El equipo de Lifton analizó los genes de más de 1,800 personas e identificó cientos de mutaciones que pueden provocar la enfermedad cardiaca congénita. En particular, los investigadores hallaron que ocurrían mutaciones frecuentes en genes que afectan algo que se conoce como histonas. Las histonas son proteínas que empaquetan el ADN en los núcleos de las células y controlan el ritmo y la activación de genes que podrían ser claves para el desarrollo fetal.
El estudio aparece en la edición en línea del 12 de mayo de la revista Nature.
"Lo más interesante es que el conjunto de genes mutados en la enfermedad cardiaca congénita se solapan, de manera inesperada, con vías y genes mutados en el autismo", señaló Lifton. "Estos hallazgos sugieren que quizás hayan vías comunes que subyacen a una amplia variedad de enfermedades congénitas comunes".
"Se trata de una pieza importante del rompecabezas que nos da una imagen más clara de las causas de la enfermedad cardiaca congénita", añadió en el comunicado de prensa el Dr. Gary Gibbons, director del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EE. UU. El instituto financió el estudio.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Yale University, news release, May 12, 2013

HealthDay