EVOLUCIÓN | Investigación publicada en 'Nature'
El genoma de nuestros parientes más cercanos no resuelve qué nos hace humanos
Retratos de gorilas y chimpancés. | Ian Bickerstaff
La era de la genómica dio un paso de gigante con la publicación de la secuencia completa del ADN humano en 2002. Desde entonces, en un intento por tratar de comprender qué nos hace humanos, se ha secuenciado la información genética de hombres y mujeres de diferentes razas y procedencias. Y también se ha realizado el mismo trabajo con los parientes evolutivos vivos más cercanos, los grandes simios: chimpancé, orangután, bonobo y gorila. Pero el trabajo duró más de una década, hasta que se logró descifrar el ADN del gorila en 2012. El rápido avance de las técnicas de secuenciación y, por tanto, de la calidad de las secuencias que permiten conseguir dificultaba el análisis de comparativo de los genomas para conocer la historia evolutiva reciente del ser humano. Se puede decir que aunque la información que contenían estaba toda en el mismo idioma, cada una tenía un acento diferente.
Eso acaba de cambiar gracias a una investigación liderada por el científico del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (un centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y del CSIC) Tomàs Marquès-Bonet y publicada en la prestigiosa revista científica 'Nature'. Por primera vez, se han obtenido los genomas de cientos de seres humanos y de todas las especies de chimpacés, orangutanes, bonobos y gorilas (excepto la del gorila de montaña, famoso por la película sobre la vida de Dian Fossey 'Gorilas en la niebla') con la misma técnica y de forma que su comparación resulte fiable y rigurosa. De alguna forma, se han descifrado todas ellas exactamente en el mismo idioma.
"El objetivo es tener una base de datos de todos los grandes simios con la misma tecnología que usamos en humanos. Así podemos comparar peras con peras y manzanas con manzanas", explica Marquès-Bonet a ELMUNDO.es. Además, el trabajo ha ido un paso más allá. Hasta ahora la comunidad científica disponía de un amplio catálogo de secuencias humanas desde africanos de la etnia San o habitantes de Papúa Nueva Guinea hasta europeos y asiáticos, pero sólo había una muestra para comparar de cada una de las otras especies de grandes simios. El equipo internacional liderado por los investigadores del Instituto de Biología Evolutiva aportó, además de las secuencias de los humanos que ya se conocían, los genomas de 79 individuos (cautivos y salvajes) que representan a todas las especies de estos animales.
Quizá la principal respuesta que cualquiera quisiera obtener es si ahora sabemos qué nos hace humanos. Pero, por desgracia, seguimos sin tener una respuesta afirmativa. No obstante, las conclusiones del trabajo cierran un debate de 30 años sobre la teoría del profesor Maynard V. Olson acerca de si lo que nos hace humanos es toda la información genética que hemos perdido a lo largo de la evolución, la teoría conocida como Less is more (Menos es más). "Como genetista es muy frustrante analizar casi 80 grades simios y compararlos con centenares de humanos y no encontrar lo que nos hace humanos. Pero hay que seguir buscando", asegura Marquès-Bonet.
Como reconoce el propio investigador, el próximo paso será mirar la epigenética, los mecanismos de regulación que dirigen el genoma y deciden sobre qué gen funciona, cuándo y cómo. De alguna forma, le reconoce el mérito a la investigadora Mary-Claire King, quién en 1975 concluyó que, dado que las secuencias humanas y de los grandes simios eran prácticamente idénticas, lo que diferencia a un chimpancé de un ser humano no está en la sucesión de las letras del código genético, sino en cómo, cuándo y por qué se leen estas letras del ADN.
Otra de las aportaciones del trabajo es que reescribe la historia evolutiva del linaje de los humanos cambiando los tiempos de especiación y divergencia de humanos y chimpancés y del antecesor de estos con el gorila y así hacia atrás hasta reconstruir la evolución del grupo en los últimos 15 millones de años. "Esto es la primera vez que se hace con un conjunto de datos diseñado específicamente para esto, de forma que resulta muy difícil de refutar y se convertirá seguro en una referencia de aquí en adelante", opina el investigador principal.
Esto ha permitido concretar y caracterizar con datos genéticos el momento preciso en el que ocurrió el llamado 'out of Africa', el momento en el cual los seres humanos primitivos abandonaron el continente para colonizar el resto del planeta con el paso de los milenios.
Según Marquès-Bonet, estos resultados también tienen una aplicación directa en la biología de la conservación de estas especies de simios, tanto en la naturaleza como en los zoos. En la actualidad, hay muchos investigadores sobre el terreno tratando de definir las áreas de influencia y los hábitats de subespecies de chimpancés o de gorilas y tomado para ello muestras de pelo o de excrementos que no pueden comparar con apenas nada. "Ahora tienen una herramienta genética con cerca de 90 millones de marcadores que permiten diferenciar subespecies con un pequeño análisis de unos cuantos sitios de su genoma, esto mejorará sin duda el manejo de los individuos", asegura el genetista.
Pero también los zoos podrían caracterizar qué subespecies son los cerca de 500 individuos que hay en Europa, algo que no se sabe en la actualidad y que dificulta el cruzamiento y la conservación de los animales. Genotipar todos esos individuos costaría cerca de 100.000 euros, una cantidad muy pequeña y que resolvería muchos problemas de manejo en estas instalaciones. Sin embargo, no son buenos tiempos para la lírica y, de momento, no se ha encontrado a ninguna institución dispuesta a aportar ese dinero.
Eso acaba de cambiar gracias a una investigación liderada por el científico del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona (un centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y del CSIC) Tomàs Marquès-Bonet y publicada en la prestigiosa revista científica 'Nature'. Por primera vez, se han obtenido los genomas de cientos de seres humanos y de todas las especies de chimpacés, orangutanes, bonobos y gorilas (excepto la del gorila de montaña, famoso por la película sobre la vida de Dian Fossey 'Gorilas en la niebla') con la misma técnica y de forma que su comparación resulte fiable y rigurosa. De alguna forma, se han descifrado todas ellas exactamente en el mismo idioma.
"El objetivo es tener una base de datos de todos los grandes simios con la misma tecnología que usamos en humanos. Así podemos comparar peras con peras y manzanas con manzanas", explica Marquès-Bonet a ELMUNDO.es. Además, el trabajo ha ido un paso más allá. Hasta ahora la comunidad científica disponía de un amplio catálogo de secuencias humanas desde africanos de la etnia San o habitantes de Papúa Nueva Guinea hasta europeos y asiáticos, pero sólo había una muestra para comparar de cada una de las otras especies de grandes simios. El equipo internacional liderado por los investigadores del Instituto de Biología Evolutiva aportó, además de las secuencias de los humanos que ya se conocían, los genomas de 79 individuos (cautivos y salvajes) que representan a todas las especies de estos animales.
Las huidizas claves de la humanidad
Aunque en el análisis participan investigadores de decenas de centros de investigación como la Universidad de Washington, la de Oxford o el departamento de genómica de Stanford, en la fase de secuenciación también la ciencia española ha llevado la voz cantante gracias al trabajo del Centro Nacional de Análisis Genómico que ha cargado con el 85% de los genomas.Quizá la principal respuesta que cualquiera quisiera obtener es si ahora sabemos qué nos hace humanos. Pero, por desgracia, seguimos sin tener una respuesta afirmativa. No obstante, las conclusiones del trabajo cierran un debate de 30 años sobre la teoría del profesor Maynard V. Olson acerca de si lo que nos hace humanos es toda la información genética que hemos perdido a lo largo de la evolución, la teoría conocida como Less is more (Menos es más). "Como genetista es muy frustrante analizar casi 80 grades simios y compararlos con centenares de humanos y no encontrar lo que nos hace humanos. Pero hay que seguir buscando", asegura Marquès-Bonet.
Una hembra de chimpancé. | I.B.
Otra de las aportaciones del trabajo es que reescribe la historia evolutiva del linaje de los humanos cambiando los tiempos de especiación y divergencia de humanos y chimpancés y del antecesor de estos con el gorila y así hacia atrás hasta reconstruir la evolución del grupo en los últimos 15 millones de años. "Esto es la primera vez que se hace con un conjunto de datos diseñado específicamente para esto, de forma que resulta muy difícil de refutar y se convertirá seguro en una referencia de aquí en adelante", opina el investigador principal.
Reducción de diversidad
Además, los investigadores encontraron que los genomas humanos muestran una variabilidad muy reducida en comparación con el genoma de la mayoría de los grandes simios. Pocas especies de simios muestran niveles tan bajos. "Esta reducción en la diversidad genética es normalmente el resultado de un proceso llamado un cuello de botella, caracterizado por un descenso drástico del número de individuos en la población", comenta Javier Prado-Martínez, estudiante de doctorado del Instituto de Biología Evolutiva y co-primer autor del estudio.Esto ha permitido concretar y caracterizar con datos genéticos el momento preciso en el que ocurrió el llamado 'out of Africa', el momento en el cual los seres humanos primitivos abandonaron el continente para colonizar el resto del planeta con el paso de los milenios.
Según Marquès-Bonet, estos resultados también tienen una aplicación directa en la biología de la conservación de estas especies de simios, tanto en la naturaleza como en los zoos. En la actualidad, hay muchos investigadores sobre el terreno tratando de definir las áreas de influencia y los hábitats de subespecies de chimpancés o de gorilas y tomado para ello muestras de pelo o de excrementos que no pueden comparar con apenas nada. "Ahora tienen una herramienta genética con cerca de 90 millones de marcadores que permiten diferenciar subespecies con un pequeño análisis de unos cuantos sitios de su genoma, esto mejorará sin duda el manejo de los individuos", asegura el genetista.
Pero también los zoos podrían caracterizar qué subespecies son los cerca de 500 individuos que hay en Europa, algo que no se sabe en la actualidad y que dificulta el cruzamiento y la conservación de los animales. Genotipar todos esos individuos costaría cerca de 100.000 euros, una cantidad muy pequeña y que resolvería muchos problemas de manejo en estas instalaciones. Sin embargo, no son buenos tiempos para la lírica y, de momento, no se ha encontrado a ninguna institución dispuesta a aportar ese dinero.
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