martes, 6 de mayo de 2014

Aniridia — AAPOS

Aniridia — AAPOS

05/02/2014 09:16 AM EDT


Fuente: Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo
Página relacionada en MedlinePlus: Enfermedades de los ojos




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Aniridia

¿Que es aniridia?

Aniridia significa ausencia de iris o ausencia de la parte coloreada del ojo. Algunas veces solo un pequeño borde del iris es visible con el uso de un instrumento especial utilizado por el oftalmólogo. La pupila es grande y esta condición esta usualmente presente en ambos ojos. (Figura 1)

¿Qué tan común es la aniridia?

En la población general, la aniridia ocurre en 1 de cada 50,000-100,000 personas y su incidencia varia en diferentes regiones. 

¿Cuáles son las causas de Aniridia?

La aniridia ocurre durante el desarrollo del ojo en la semana 12 a 14 de gestación. La causa es atribuida a un defecto en el cromosoma 11p. la mutación del gen PAX6 es la causa. 

¿Cuál es el riesgo de tener otro hijo con aniridia?

El riesgo de tener otro hijo con aniridia varía con el patrón de herencia responsable de la ocurrencia. Cuando la transmisión es autosómica dominante hay un chance del 50% de que el niño tenga aniridia en cada embarazo. Cuando la aniridia ocurre por primera vez en una familia, sin que los padres se encuentren afectados (tipo esporádico), la persona afectada tiene un 50% de chance de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Un método raro de herencia de la aniridia es el autosómico recesivo en el que la pareja tiene el 25% de chance de tener un niño con aniridia en cada embarazo. Este tipo de aniridia se encuentra asociado a retardo mental. 

¿Cómo afecta la aniridia la visión?

Algunos niños con aniridia tienen una visión muy buena (20/30 o mejor) y algunos pueden tener una visión más pobre (peor de 20/200). Todos tienen una deficiencia en la cantidad de tejido de iris que se encuentra en el ojo. A pesar de que el termino aniridia implica una completa ausencia de iris, los pacientes afectados tienen un iris rudimentario en el ojo. Eso hace que la pupila se vea muy grande lo cual puede contribuir a la sensibilidad a la luz. La visión puede estar afectada por un número de factores los cuales varían. Algunos tienen cicatrices en la córnea las cuales producen dispersión de la luz. En algunos puede haber cataratas que afectan la visión. El lente del ojo puede estar desplazado (subluxado) y esto también puede afectar la visión. El pobre desarrollo de la fóvea (responsable de la mejor visión) o pobre desarrollo del nervio óptico puede causar nistagmo (movimiento anormal de los ojos) y posiblemente también una disminución importante de la visión. Adicionalmente 50% de las personas con aniridia desarrollan glaucoma. 

¿Está la aniridia asociada a otros problemas de salud?

La aniridia puede encontrarse de manera aisalda o como parte de un síndrome (grupo de signos que ocurren usualmente juntos). El síndrome de Miller incluye aniridia asociada a un tumor del riñón llamado Tumor de Wilms (nefroblastoma), el síndrome de WAGR el cual se refiere a tumor de Wilms, Aniridia, anomalías Genitales y Retardo mental y el síndrome de Gillespie que es una combinación de aniridia, retardo mental y problemas de equilibrio (ataxia).

¿Hay algún tratamiento disponible para la aniridia?

Los niños con aniridia usualmente requieren un examen ocular regular para poder evaluar si visión y la necesidad de usar gafas. También se debe evaluar la posibilidad de glaucoma y catarata. Si se desarrolla glaucoma el tratamiento usualmente es con gotas en los ojos. Si  hay una reducción de la visión causada por una catarata se indica la extracción del lente con o sin implante de un lente intraocular. Recientemente se ha  desarrollado un iris artificial  que se puede poner después de haber removido a catarata. La consejería genética y el examen del resto de los miembros de la familia en búsqueda de cambios en el iris, puede ayudar a establecer el patrón de herencia en la familia. Cuando la aniridia se diagnostica por primera vez se deben realizar otros exámenes para poder descartar o confirmar la presencia de un tumor renal. Las pruebas genéticas puden ayudar algunas veces a determinar la probabilidad de que haya un tumor renal. 

¿Qué clase de gafas puede usar un niño con aniridia?

El oftalmólogo debe revisar y prescribir las gafas si estas están indicadas. Las glases ayudan a sobrellevar la sensibilidad a la luz y a proteger el ojo de la luz del sol y de posibles golpes (lentes de policarbonato) Algunas veces los dispositivos de magnificación (ayudas visuales= pueden ser útiles en la lectura. 

¿Qué pasa con el uso de lentes de contacto en aniridia?

Actualmente hay disponibilidad de lentes de contacto suaves pintados, que reducen el brillo, mejoran la apariencia cosmética  y potencialmente mejoran la visión. SI se presentan problemas en la superficie del ojo (cornea), el lente de contacto puede no estar indicado. 

¿Qué tan frecuente debe ser el chequeo ocular?

Una vez se diagnostica aniridia, se deben realizar chequeos oculares regulares por el resto de la vida. La frecuencia de los exámenes depende en que problemas oculares presente el paciente y esto lo determina el oftalmólogo. 

¿Cómo afecta el diagnóstico de aniridia el desempeño académico?

Es importante que el proveedor de salid pueda evaluar el desarrollo general del niño. La mayoría de los niños con aniridia pueden asistir a un colegio normal. En el colegio debe haber un grupo encardado de atender la necesidad de niños con problemas visuales y estas personas deben conocer la condición del paciente para poder maximizar su apoyo y ayudarlo en su educación. 

¿Hay algun grupo de soporte para la aniridia?

Si, Aniridia Foundation International

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