Un programa estructural para una enfermedad rara

El Servicio Gallego de Salud involucra a toda la estructura sanitaria en la detección precoz y abordaje correcto del angioedema hereditario.

María R. Lagoa. vigo. | dmredaccion@diariomedico.com | 05/05/2014 00:00

El angioedema hereditario es una enfermedad rara de origen genético con manifestaciones clínicas que pueden confundirla con otras patologías, que no responde a la terapia convencional de los angioedemas más comunes u otras afecciones alérgicas, y que precisa de un tratamiento específico. Por estas razones, gran parte del personal sanitario desconoce cómo manejar los episodios agudos, que pueden llegar a causar la muerte, como el edema de glotis. De hecho, en los últimos años dos personas jóvenes han fallecido en España como consecuencia de estos cuadros. Todo ello provoca que los pacientes vivan presos de la incertidumbre, sin saber qué se encontrarán cuando busquen la ayuda urgente de los servicios sanitarios ante una exacerbación de su enfermedad.

Para aportar seguridad a los pacientes y apoyar a los profesionales en la resolución de esos cuadros agudos, Galicia ha desarrollado el Programa Alerta angioedema. Según la Consejería de Sanidad, es el primer programa estructural de una Administración destinado a esta enfermedad en el ámbito internacional.
El principal objetivo es mejorar y agilizar la atención de las personas diagnosticadas de angioedema hereditario mediante la coordinación de los diferentes niveles asistenciales y el 061. Los pacientes son los principales beneficiarios, según destaca el director de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud (Sergas), Félix Rubial: "El paciente sabe que está en el radar del sistema sanitario las 24 horas, que está permanentemente protegido".

El programa ha surgido por iniciativa de la Sociedad Gallega de Alergología e Inmunología Clínica y, más concretamente, de la responsable del Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi), Carmen Marcos, quien recuerda que se puso en contacto con el 061 y el Sergas después de recibir la idea de Alicia Folgueira, perteneciente al Laboratorio Shire. Marcos confirma que es la primera experiencia de este tipo con esta enfermedad a nivel mundial y que ya hay varias comunidades autónomas interesadas en conocerla.

Dinámica del programaLos servicios de Alergología son los responsables de informar a los pacientes y de gestionar la inscripción. El 061 recibe una copia del informe clínico actualizado y un formulario de inscripción con sus datos personales y un número de teléfono de contacto. Las personas inscritas reciben una tarjeta que los identifica como pacientes del programa. "La alarma condicionará el desplazamiento de la ambulancia, que tendrá que ser medicalizada en lugar de básica, y el tipo de personal que se trasladará junto al paciente", aclara Rubial.

Los profesionales del 061 podrán tratar al paciente, pues las ambulancias dispondrán de los fármacos necesarios, además de realizar otras acciones si el cuadro está muy evolucionado, como intubar y administrar analgesia.

La jefa del Servicio de Alergología del Chuvi atestigua que el programa ha tenido una gran acogida por parte de los enfermos, "que muchas veces se encuentran desamparados cuando sufren un ataque porque no saben qué va pasar, aunque lleven los informes de nuestros servicios".

La manifestación más dramática es la afectación de las mucosas de la laringe, que puede originar la muerte por asfixia. La mitad de los pacientes pueden tener un episodio de edema de estas características en su vida. Y ésta es precisamente la realidad que justifica su puesta en marcha: "Es necesario porque el manejo de los episodios agudos plantea un gran problema. Es una enfermedad desconocida por la mayoría del personal sanitario con manifestaciones clínicas similares a las de otras patologías más frecuentes y con cuadros que pueden ser muy graves, como el edema de glotis o cuadros abdominales que aparecen en la mucosa del intestino, que se pueden confundir con apendicitis o cuadros de abdomen agudo". Con el abordaje adecuado, los síntomas comienzan a remitir significativamente en una hora.

Marcos explica que la importancia de reconocer rápido a estos pacientes viene determinada por la existencia de un tratamiento específico, disponible sólo en los grandes hospitales y que es diferente al de los angioedemas más comunes.

Angioedema hereditario: una dolencia autosómica provocada por una mutación

afectados
En Galicia existen 76 pacientes del tipo 1 y 2 de angioedema hereditario, de 23 familias, y 51 del tipo 3, aunque algunos están pendientes de completar el estudio genético

registro
La prevalencia de la enfermedad oscila entre 1 de cada 10.000 habitantes y 1 de cada 50.000. El Grupo Español de Estudio de Angioedema por Bradicinina va a iniciar un registro de la enfermedad en nuestro país

tratamientoSus variantes 1 y 2 están causadas por un déficit de la proteína C1 inhibidor, así que se utilizan acetato de Icatibant y concentrados plasmáticos de C1 inhibidor