El análisis del ADN libre circulante se perfila como técnica alternativa a la biopsia

El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias desarrollará una técnica de análisis del ADN circulante, que podría utilizarse para recavar información sobre un tumor con solo un análisis de sangre y sería una alternativa a la biopsia.

Covadonga Díaz | dmredaccion@diariomedico.com | 18/08/2016 10:00

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Juan Cadiñanos, director del Laboratorio de Medicina Molecular del Imoma. (Covadonga Díaz)

El análisis del ADN circulante se perfila como una técnica muy prometedora que en el futuro podría llegar a ser una alternativa no invasiva a la biopsia convencional en el abordaje de un amplio abanico de tumores.

Así lo reflejan los resultados preliminares del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (Imoma), un centro que se ha convertido en referente nacional en genómica clínica, y que acaba de firmar un convenio con la Fundación María Cristina Masaveu Peterson, para profundizar en esta y otras líneas de investigación.

El objetivo de la conocida como biopsia líquida es obtener información del tumor a partir de un simple análisis de sangre, dado que las células tumorales, como otras células del organismo, liberan ADN al torrente sanguíneo. "ADN que en este caso está libre, es decir, que no está confinado dentro de las células" ha explicado Juan Cadiñanos, director del Laboratorio de Medicina Molecular del Imoma.

El análisis de ese ADN puede aportar información significativa sobre el tumor objeto de estudio. "Lo que queremos determinar ahora es si este análisis puede llegar a ser una alternativa a la biopsia tradicional del tumor para la realización de estudios genómicos. Esto es especialmente útil en aquellos casos en los que, por el motivo que sea, por ejemplo, por el riesgo de dañar un órgano importante, no se puede realizar una biopsia".

De confirmarse la utilidad de la biopsia líquida a través de los ensayos actualmente en marcha se daría un paso más en el estudio y diagnóstico del cáncer. "La idea es disponer de una técnica en el abordaje de los tumores similar a la que se utiliza en el análisis prenatal no invasivo de las trisomías en embarazadas, que ya está sirviendo para reducir el número de amniocentesis realizadas", ha indicado Cadiñanos.

Para ello es necesario mejorar su sensibilidad y especificidad. Con el fin de obtener conclusiones relevantes en el estudio del ADN circulante el equipo del Imoma procederá a la selección de aquellos genes que presentan un mayor número de mutaciones relacionadas con el cáncer y con la respuesta a terapias aprobadas para su tratamiento.

"En vez de estudiar 3.000 millones de pares de bases trataremos de centrarnos en torno a un millón", señala Cadiñanos, para elevar así la información que se obtiene de cada par de bases de los genes de interés. "La estrategia es focalizar la atención para no diluir la informaciónobtenida", centrando los estudios en los genes más relevantes en oncología, y diseñar ensayos más sensibles, necesarios porque el ADN circulante con el que se trabaja no solo procede del tumor sino, en mayor medida, de las células normales del organismo. Los trabajos preliminares realizados hasta la fecha se han llevado a cabo en colaboración con la Universidad de Oviedo y con la empresa DREAMgenics. El fin último es tratar de determinar la utilidad diagnóstica de esta técnica y su papel en la selección de distintos tratamientos, así como en el seguimiento de la evolución del tumor y de su respuesta a terapias.

Una de las líneas en las que también quiere profundizar el Imoma es el estudio de la dinámica de la respuesta de los tumores a la radioterapia. "Desde el punto de vista molecular la radioterapia no ha sido tan estudiada como los tratamientos sistémicos, entre otras razones porque es un tratamiento menos específico en cuanto a los mecanismos moleculares sobre los que actúa".

Sin embargo, existen condicionantes genéticos que modulan la respuesta de cada tumor a la radioterapia, así como otros que determinan que este tratamiento resulte más o menos tóxico en cada paciente, lo cual justifica el estudio de la radioterapia desde el punto de vista genómico. En este caso, "analizar qué está pasando cuando empieza a desaparecer el tumor en respuesta al tratamiento, estudiando el ADN que libera al torrente sanguíneo, o determinar si cuando se produce una recidiva esto se relaciona con alteraciones en ese ADN circulante".

En conclusión, según Juan Cadiñanos, las posibilidades de aplicación de la biopsia líquida en la medicina personalizada, predictiva y preventiva, a partir de información genética son "enormes" y en esa línea "queremos profundizar para tratar de facilitar el traslado a la práctica clínica de aquellas tecnologías que en investigación básica resultan útiles".