El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española se ha convertido en la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. Denominada CSVS, por sus siglas en inglés (Collaborative Spanish Variability Server) esta plataforma recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados. Este repositorio contribuirá al desarrollo de la medicina personalizada. No obstante, el conocimiento de las variables genéticas de la población local es de suma importancia en este ámbito.
En concreto, en el Servidor Colaborativo de Variabilidad Española las secuencias se han agrupado por categorías superiores ICD10. De este modo, la interfaz web permite consultar la base de datos eliminando una o más categorías de dicha clasificación. Así, se pueden obtener recuentos de variables genéticas de la población española sana. Estos servirían como pseudocontroles para estudios de búsqueda de nuevos genes. Incluso para algunos estudios poblacionales como, por ejemplo, la prevalencia de variantes farmacogenómicas.

Variables genéticas de personas sanas

Los investigadores de este proyecto explican que por norma general se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, “es necesario contar con la información genómica de los pacientes sanos para discriminar e identificar nuevas variantes genómicas de las enfermedades”.
Con esta idea, este proyecto plantea que, en general, los pacientes de una enfermedad pueden considerarse como controles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta. Por ejemplo, un paciente con cardiopatía puede considerarse un control sano para una ceguera congénita, y viceversa. Se trata de un enfoque original e innovador en este ámbito.
En el estudio, han participado científicos de 4 grupos del CIBERER que trabajan en el marco de la Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER) de este centro.
Actualmente, más de 4.500 enfermedades monogénicas pueden ser diagnosticadas directamente mediante genómica personalizada. Esta posibilidad que podría aplicarse en un futuro cercano a todo el espectro de enfermedades raras de origen genético.