sábado, 1 de marzo de 2014

Stop Sanfilippo lanza un vídeo para sensibilizar a la sociedad acerca de este síndrome - JANO.es - ELSEVIER

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28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Stop Sanfilippo lanza un vídeo para sensibilizar a la sociedad acerca de este síndrome

JANO.es · 28 Febrero 2014 15:16


La fundación sigue recaudando fondos para abrir nuevas líneas de investigación.


La Fundación Stop Sanfilippo ha lanzado un vídeo de sensibilización sobre el síndrome de Sanfilippo para concienciar a la sociedad sobre esta patología, a la vez que sigue intentando recaudar fondos para abrir nuevas líneas de investigación. Este síndrome es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo con consecuencias devastadoras para el Sistema Nervioso Central, ya que causa hiperactividad, agresividad, demencia y finalmente la muerte prematura durante la adolescencia.

En los últimos meses, y gracias a la organización de diversas actividades, la fundación ha conseguido recaudar más de 600.000 euros. El presidente de la entidad, Emilio López, ha agradecido el apoyo de la sociedad y ha pedido un esfuerzo más para conseguir alcanzar los objetivos previstos. "Estamos muy agradecidos ante la gran respuesta que hemos recibido con las distintas campañas puestas en marcha. La recaudación ha sido muy importante, aunque no suficiente para hacer frente al ensayo clínico que queremos financiar", ha señalado López.

Tras años de investigación preclínica, el Nationwide Children Hospital de Ohio (EE,UU.) ha anunciado que ya está listo para enrolar pacientes en terapia génica para el síndrome de Sanfilippo de los tipos A y B. A finales de 2013 se creó un consorcio entre distintas fundaciones y el propio hospital que pretende desarrollar esta investigación de forma paralela en Europa y Estados Unidos. Stop Sanfilippo apostó a comienzos de este año por que se realizara este ensayo en España y puso en marcha una campaña de captación de fondos. Serían necesarios 3 millones.



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TABAQUISMO

Fuster dice que los cigarrillos electrónicos son "una trampa" ya que, "se mire por donde se mire", no son saludables

JANO.es · 28 Febrero 2014 14:54


El director del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovascular (CNIC) aboga por "poner un freno" a "cualquier tipo de cigarrillo" y anima a todos los fumadores a dejar tanto el tabaco como estos dispositivos.


El director del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovascular (CNIC), Valentín Fuster, considera que el uso de los cigarrillos electrónicos para dejar de fumar es una "trampa", ya que si llevan nicotina "se mire por donde se mire no parece que sean saludables".

Así lo ha reconocido durante una entrevista en TVE, recogida por Europa Press, en la que se ha mostrado a favor de "poner un freno" a "cualquier tipo de cigarrillo" y ha animado a todos los fumadores a dejar tanto el tabaco como estos dispositivos. "Si al final uno quiere tener salud, dejará de fumarlos", ha dicho.

Además, este cardiólogo español ha reconocido que el tabaco está relacionado con el estrés que tiene gran parte de la sociedad y que está provocando una epidemia cardiovascular, ya que además muchos de los factores de riesgo cardiovascular proceden del estrés, como comer más o no cuidarse.

En este sentido, Fuster ha insistido en la necesidad de que los ciudadanos "aprendan a cuidarse" y para ello, ha dicho, "hay que decidir si nuestra salud es importante o no".

El problema de esta falta de cuidado, a su juicio, está en el hecho de que muchos ciudadanos no se creen vulnerables ante la enfermedad. "Lo primero que decimos es que a mi no me va a ocurrir", asegura este experto, recordando que en un reciente estudio han visto que hasta el 50 por ciento de quienes tienen un infarto dejan de tomar la medicación a los 6-9 meses si se encuentran bien, por lo que es un problema de educación.

"Reaccionan al principio, pero cuando se encuentran bien se olvidan y piensan que no ha pasado nada. Es un problema de educación", ha aseverado.

Fuster ha asegurado que esta educación debe empezarse desde la infancia --no en vano entre el 50-75% de la obesidad adulta empieza en la edad infantil, ha recordado-- y ha avisado de que, de lo contrario, los sistemas sanitarios "llegarán a la bancarrota".

"Tratar la enfermedad es mucho más caro que prevenirla y, llegado el momento, será difícil seguir así porque no será sostenible. Es carísimo mantener a personas con enfermedades complejas (...) Tenemos que ir a promover la salud y no tratar la enfermedad como fin último", según ha señalado.

Además, también ha destacado la importancia de que España invierta más en investigación y el papel que pueden jugar la empresa privada en el descubrimiento de nuevos investigadores. "Lo que nos faltan son ideas de motivar, y después de la motivación vendrá el dinero", ha resaltado.



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Centro Nacional de Investigaciones Cardiovascular (CNIC)


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HIPERCOLESTEROLEMIA

El 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar se verán afectados por una cardiopatía antes de los 55 años

JANO.es · 28 Febrero 2014 13:57


Acuerdo entre la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Sociedad Española de Cardiología (SEC) para ahondar en la investigación de esta patología






La mitad de las personas que sufren hipercolesterolemia familiar (HF), enfermedad hereditaria que provoca unos niveles muy elevados de colesterol 'malo' (LDL), padecerán una enfermedad coronaria antes de cumplir los 55 años, según ha asegurado la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF).



Por ello, la FHF y la Sociedad Española de Cardiología (SEC) han anunciado un acuerdo de colaboración para contribuir en una mayor formación e investigación de esta patología, según ha explicado el presidente de esta sociedad, el doctor José Ramón González-Juanatey, que ha realizado la firma del acuerdo junto con el presidente electo de la SEC, el doctor Andrés Íñiguez, y el presidente de la FHF, el doctor Pedro Mata.



Uno de los aspectos más importantes en este sentido es un correcto diagnóstico, donde González-Juanatey ha resaltado que sólo lo están 1 de cada 5 portadores de esta enfermedad. De este modo, y aunque se trata de una enfermedad "bastante común", ha dicho que "un diagnóstico es esencial para poder prevenir infartos prematuros".



La HF tiene un difícil diagnóstico, pero existen factores que pueden indicar la presencia de esta enfermedad. Estos son la presencia de colesterol total mayor de 300mg/dL, antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado o presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica en edades tempranas, siendo antes de los 55 años en varones y antes de los 60 en mujeres, ha destacado FHF.



Este colectivo ha señalado que en el caso de que se confirme que una persona padece esta patología, es importante que sus familiares también se realicen un análisis del colesterol para conocer sus cifras y un posterior análisis genético. Esta detección de familiares se conoce como cribado en cascada y es una de las intervenciones más rentables en salud.



De este modo, han indicado que el tratamiento recomendado para la HF es el control de los factores de riesgo a través de la corrección del sobrepeso, la supresión de la ingesta de alcohol cuando existe aumento de triglicéridos, la práctica de ejercicio físico y mantener una dieta baja en grasas saturadas.



Por ello, el doctor Mata ha afirmado que si la detección y el tratamiento se realizan de un modo precoz, se podrá evitar "la carga de enfermedad coronaria y las personas con HF pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población general" y ha asegurado que desde su fundación "se ha instado a las autoridades sanitarias a la realización de una estrategia nacional de detección precoz de la HF".



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Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF)


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Massagué descubre el posible origen de las metástasis - JANO.es - ELSEVIER

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El científico catalán Joan Massagué. / IRB

PUBLICADO EN 'CELL'

Massagué descubre el posible origen de las metástasis

JANO.es · 28 Febrero 2014 11:34



El científico catalán halla el mecanismo que explicaría que las células cancerosas se extiendan a otros órganos.


El científico Joan Massagué ha descubierto un mecanismo que parece ser imprescindible para que las células cancerosas se extiendan a otros órganos. Si se consigue inactivar este mecanismo, explica Massagué, podrían evitarse una parte sustancial de las metástasis y reducir de manera significativa la mortalidad del cáncer, informa La Vanguardia en su edición digital. El laboratorio que dirige el científico catalán en el Memorial Sloan Kettering, de Nueva York (EE.UU.), ya ha empezado a trabajar en el desarrollo de anticuerpos que impidan las metástasis y tiene previsto ensayarlos en ratones. Aunque los resultados son prometedores, Massagué advierte de que “no será fácil” y que “el éxito no está asegurado”.



Las metástasis son la causa de la mayoría de muertes por cáncer, recuerda el investigador, ya que gran parte de tumores primarios no afectan a órganos vitales, pero las metástasis sí lo hacen. Por esta razón, a principios de la década pasada Massagué tomó la decisión de no seguir estudiando los tumores primarios y centrarse en el estudio de las metástasis. Ahora, diez años después de volcarse en este ámbito, tiene ante sí lo que parece ser un "mecanismo general de colonización de las metástasis”, según declaró al rotativo barcelonés.



Los últimos resultados del hallazgo, publicados en la revista Cell, explican cómo los cánceres de mama y los de pulmón crean metástasis en el cerebro. En los próximos meses, Massagué confía endemostrar que la extensión a otros órganos, aun causadas por otros tipos de tumor, se basan en el mismo mecanismo. “Si esto es así, como sospechamos, daría pie a desarrollar fármacos específicos contra las metástasis”.



La piedera angular del mecanismo que ha identificado el equipo de Massagué es la plasmina, una enzima de la que se conocían sus efectos anticoagulantes. En el cerebro, la plasmina tiene además un efecto protector frente a agresiones externas como –entre otras- las células cancerosas que llegan de otros órganos a través de la sangre.



La plasmina, según han descubierto los investigadores del Memorial Sloan Kettering, tiene una doble acción protectora frente a las células cancerosas. Por un lado, impide que se adhieran a la pared externa de los vasos sanguíneos y formen un nuevo tumor. Por otro, provoca la autodestrucción de las células tumorales.


Una molécula de propiedades adhesivas: L1CAM



Este mecanismo elimina un elevado porcentaje de las células tumorales que acceden al cerebro, lo que explicaría que las metástasis se formen más tarde en el cerebro que en otros órganos. Sin embargo, algunas de esas células tumorales (una minoría) acaban generando un escudo para protegerse del ataque de la plasmina, recuperando así la capacidad de adherirse a los vasos sanguíneos. Para ello, utilizan una molécula llamada L1CAM que tiene propiedades adhesivas. Además, no se autodestruyen.
Massagué cree que el uso de un fármaco capaz de bloquear la molécula L1CAM evitaría que las células cancerosas se adhirieran a los vasos sanguíneos. De hecho, su equipo de investigación ya está diseñando un anticuerpo contra L1CAM con el objetivo de ensayarlo en ratones.



Falta comprobar, por supuesto, que el mecanismo que origina las metástasis en el cerebro sea el mismo que origina las metástasis en otros órganos. “Nuestra hipótesis es que, en muchos casos, las células iniciadoras de metástasis deben ser capaces de interactuar de este modo con los vasos sanguíneos, por lo que es probable que el mecanismo sea el mismo”.




Cell (2014); doi: 10.1016/j.cell.2014.01.040



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