miércoles, 17 de julio de 2013

Mi hija ha padecido FMF desde que tenía 3 meses de edad - Fiebre Mediterránea Familiar comunidad - RareConnect

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Mi hija ha padecido FMF desde que tenía 3 meses de edad


Hola a todos. Estoy muy contenta de haber encontrado este sitio! Es una pena que nunca haya la oportunidad de intercambiar experiencias con otros pacientes afectados. Esta es la historia de mi hija. Ella cumplirá 3 años este septiembre y ha sufrido estos episodios desde que tenía tres meses.
Escrito por Yara, published 20 días.
Mi hija ha padecido FMF desde que tenía 3 meses de edad Desde entonces, han surgido más o menos cada 2 semanas, con fiebre alta. La llevé al pediatra una y otra vez, pero una vez me dijo que tenía una infección respiratoria, otra vez una inflamación de la cavidad timpánica y otra vez que al parecer tenía fiebre, simplemente porque le estaban saliendo los dientes. Yo al principio creía al pediatra, porque yo no sabía nada más.
Alrededor de los 6 meses de edad, comenzó a tener convulsiones junto con los episodios de fiebre. A partir de entonces, cada episodio estaba relacionado con una convulsión de este tipo y siempre terminábamos en la clínica. Los médicos decían que sus convulsiones febriles estaban provocadas por la fiebre alta, pero todavía nadie nos podía decir por qué tenía la fiebre. Cuando tenía 12 meses de edad, nos mudamos a otra ciudad y el colmo llegó en la clínica cuando nos dijeron que tenía un "virus intestinal del estómago" y que debíamos darle antibióticos para la 100 ª vez. El médico jefe llegó y le expliqué que tenía fiebre con convulsiones cada 2 semanas y nadie fue capaz de ayudarnos.
Fuimos admitidos en la clínica y, por primera vez, no se le prescribió ningún antibiótico, sólo algo para bajar la fiebre. Al día siguiente, el médico jefe entró en la habitación con otros dos médicos y nos dijo que sospechaba que mi hija podría tener FMF. A continuación, realizaron una prueba genética y dos semanas más tarde, llegaron los resultados: portador heterocigoto de una substitución ácido glutámico (GAG) -> glutamina (CAG) - / p.GIu148Gln-/E148Q-Substitution.
Por un lado, fue un gran alivio para mí ya que por fin sabíamos lo que tenía y podríamos tratarlo (eso fue lo que pensé en ese momento). Por otro lado, también estaba muy sorprendida - No conocía esta enfermedad y también tenía miedo de ella. Una semana más tarde, el pediatra comenzó la administración de 0,5 mg de colchicina por día. Y vaya milagro que resultó - durante 8 semanas no tuvo fiebre!
Pero entonces llegó el revés: después de esas 8 semanas, las cosas volvieron a ser como habían sido antes de la colchicina, con un episodio de fiebre cada 2 semanas. Me decepcioné mucho en ese momento. El pediatra incrementó la dosis a 1,0 mg de colchicina por día, pero no mejoró en absoluto. Así que fui a Internet para encontrar información. Allí descubrí que el servicio de reumatología del Hospital Universitario de Tübingen se ocupaba de niños con fiebre mediterránea. Ese mismo día, les llamé y fuimos capaces de organizar una cita de emergencia para dos semanas después.

2 semanas más tarde, fuimos a la consulta externa de reumatismo por primera vez. Me llevé muy bien con los reumatólogos y también tuve la sensación de que mi hija y yo estábamos en buenas manos. Tomaron muestras de sangre y orina y realizaron exámenes de riñón.
El médico jefe de la clínica ambulatoria de reumatismo quería aumentar la dosis de colchicina a 1,5 mg por día. Nos fuimos a casa de nuevo y lo intentamos. Sin embargo, dos días más tarde, ella tuvo diarrea fuerte y también vomitó varias veces durante el día. Llamé a la clínica ambulatoria de reumatismo y tuvimos que ser ingresados una semana más tarde. Allí, la colchicina se redujo de nuevo a 1,0 mg porque ella no había sido capaz de tolerarla y no estaba funcionando. Los reumatólogos propusieron el tratamiento con anakinra.
Al día siguiente, empezamos con una dosis de 0,16 ml (15 mg) de Anakinra por día. Ella reaccionó bien y los leucocitos en la sangre se redujeron significativamente. Los episodios de fiebre, también disminuyeron a cada 4 semanas. Sin embargo, esto sólo duró poco tiempo. La dosis de anakinra se aumentó a 25 mg por día y la dosis de colchicina se mantuvo a sólo 0,5 mg por día. Los episodios mejoraron de nuevo, con tan sólo uno cada 8 semanas!
Este fue el mayor éxito que habíamos logrado. Sin embargo, ahora también presentaba las convulsiones febriles junto con la fiebre y por primera vez, el EEG era capaz de medir la actividad de las convulsiones en el cerebro. Dado que esto no podía estar asociado directamente con la fiebre mediterránea familiar y no era un efecto secundario de la anakinra, los doctores entonces comenzaron a sugerir la epilepsia. En noviembre del 2012, ella también empezó a tomar medicación para esto y las convulsiones mejoraron, sin embargo, los episodios se hicieron más frecuentes de nuevo. En marzo del 2013, la anakinra se aumentó a 30 mg, pero nada mejoró. Ahora ella tiene un episodio cada 3-4 semanas con una duración de 4 días cada uno. La única diferencia es que con anakinra, la fiebre ya no se eleva a más de 38,5, pero el dolor es más agudo. En particular, ella tiene dolores en el pecho muy pronunciados, así como dolor abdominal. De vez en cuando, la articulación de la rodilla derecha se le hincha. Ella no responde plenamente durante los episodios y ya no puede caminar. Trato de controlar esto con Novalgin pero es muy difícil de controlar sus episodios.
Los reumatólogos quieren aumentar la dosis de anakinra a 30 mg por día en diciembre de 2013 y dejar la colchicina a 0,5 mg por día, entonces a ella también le dan Ilaris (canakinumab) en inyección. Todos esperamos tanto que con el tiempo será capaz de vivir una vida casi normal. Toda nuestra esperanza descansa por el tanto en Ilaris ...
Sin embargo, hemos sufrido recientemente otro revés ya que ella ya no puede tener evacuaciones intestinales por su cuenta. Ella tiene un dolor severo y los intestinos ya no le funcionan correctamente. Ella sólo puede tener evacuaciones con laxantes, de lo contrario es imposible. Por el momento todavía no sabemos si esto tiene algo que ver con la FMF o es un efecto secundario de un medicamento. Pero en 11.07 tenemos la siguiente cita en el Hospital Universitario, luego ya veremos ...
Yo estaría muy contenta de escuchar a otros pacientes afectados de FMF y también a los padres de niños que sufren de FMF!
Escrito por Yara, published 20 días.

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