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LAS ARRITMIAS, LAS PRINCIPALES CAUSAS
La genética descubre nuevas expectativas en muerte súbita

Las relaciones entre genética y muerte súbita han sido protagonistas en la IX Reunión de la Sección de Electrofisiología y Arritmias (SEA) de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). Más del 80 por ciento de los casos se dan en pacientes con cardiopatía isquémica.

Enrique Mezquita. Valencia - Viernes, 9 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


La IX Reunión de la Sección de Electrofisiología y Arritmias (SEA) de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), que termina hoy en Valencia, ha puesto de manifiesto la necesidad de potenciar la difusión e interés en este ámbito para situarlo a la misma altura que su impacto sociosanitario real.

Un trabajo ha analizado a 1.600 familiares de una familia de 2.500; alrededor de 200 presentan una mutación que predispone a la muerte súbita
Según Ignacio Fernández Lozano, presidente de la SEA y director de la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario Puerta de Hierro, de Madrid, "las arritmias cardiacas son una de las principales causas de muerte tanto en España como en el resto del mundo occidental. Sin embargo, en nuestro país no tienen la relevancia social o administrativa ni los recursos de patologías como la cardiopatía isquémica".

A modo de ejemplo, "estamos a la cola de Europa en la tasa de desfibriladores implantables y en muchos otros parámetros de cuantificación del problema". Y todo ello ocurre en un contexto de avances y novedades espectaculares en la última década, "que actualmente se centran en tres campos principales: nuevos fármacos antiarrítmicos y antiagregantes, las técnicas con ablación con catéter y la genética".

Veinte años de mejoras
Los estudios genéticos para identificar pacientes con un riesgo más elevado de sufrir una muerte súbita están adquiriendo una importancia primordial. En este sentido, Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular UdG-Idibgi y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Gerona, ha explicado que "las primeras mutaciones causantes de enfermedades arritmogénicas se descubrieron hace veinte años y, gracias a los estudios, hemos visto que el 80 por ciento de las muertes súbitas ocurren en pacientes con una cardiopatía isquémica, mientras que el 20 por ciento restante están asociadas a otras enfermedades. Y cuando el caso se presenta en pacientes jóvenes, existe una alta probabilidad de que éstas sean familiares o genéticas".

Según Brugada, "si durante las últimas dos décadas hemos podido trabajar para localizar defectos genéticos y comprender mejor el problema, en los últimos seis o siete años también hemos visto la importancia de trasladar toda esa información genética a la práctica clínica".

Estudio en cuatro líneas
Gracias a esta visión, han surgido los centros clínicos de genética cardiovascular. En esta línea se está desarrollando un estudio de ámbito nacional patrocinado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y con la participación de doce centros hospitalarios.

El estudio está estructurado en cuatro líneas: clínica, dirigida por el Hospital Clínico de Barcelona y que pretende homogeneizar los estudios y delimitar cuáles son las mejores herramientas clínicas actuales para realizarlos; básica, dirigido desde Gerona y que se centra en el estudio de las enfermedades a nivel genético y eléctrico para ver cómo las mutaciones causan la muerte súbita; epidemiológica, centralizada en el Departamento de Epidemiología del CNIC y que pretende revelar la prevalencia de estas enfermedades genéticas en España y analizar si hay factores moduladores epidemiológicos; y de coste-efectividad, para observar si los estudios genéticos son rentables desde esa perspectiva.

Brugada ha destacado que en los próximos meses se publicará un estudio realizado con una familia canaria de 2.500 miembros. "Hemos realizado análisis genéticos a 1.600 familiares, lo cual nos ha permitido descubrir que alrededor de 200 presentan una mutación genética que predispone a la muerte súbita".

Retos
La incorporación de la genética a la clínica presenta retos importantes: "A medida que vamos avanzando tecnológicamente se incrementan de forma espectacular los hallazgos genéticos y, por extensión, las dificultades a la hora de evaluar su implicación en la predicción del riesgo". Desde un punto de vista social, las investigaciones genéticas también lanzan retos, como saber en qué circunstancias un paciente tiene derecho a un tratamiento basado sólo en datos genéticos".


EL EJEMPLO VALENCIANO

Un buen ejemplo del impacto real del problema puede apreciarse en la Comunidad Valenciana, donde las arritmias son la causa más frecuente de ingreso hospitalario por enfermedad cardiovascular y motivan de forma directa alrededor del 6 por ciento de todos los fallecimientos que se producen en la región (datos extrapolables al resto del país). Para mejorar el abordaje de la situación, Joaquín Osca, de la Unidad de Arritmias del Hospital Universitario La Fe, de Valencia, ha explicado que "hace dos años se inició un proyecto de prevención de la muerte súbita que cuenta con la participación del Instituto Carlos III, la Consejería de Sanidad y el Hospital La Fe". Ese proyecto se plasmó en una Unidad de Valoración de Riesgo de Muerte Súbita Familiar, que involucra al Instituto de Medicina Legal de Valencia y a los servicios de Anatomía Patológica, Genética, Psicología, Cardiología y Pediatría del centro. Además, en dos unidades de arritmias de centros valencianos se ha iniciado ya el programa de ablación de la fibrilación auricular.