Un árbol genealógico podría ayudar en el tratamiento de los trastornos cardiacos heredados

Los datos archivados podrían ayudar a precisar el rango de edad en que aumenta el riesgo de muerte por un trastorno genético del ritmo cardiaco

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Robert Preidt

Traducido del inglés: miércoles, 29 de febrero, 2012

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MARTES, 28 de febrero (HealthDay News) -- Investigadores que utilizaron árboles genealógicos que databan de hasta 1811 para calcular el riesgo de muerte de las personas con trastornos hereditarios del ritmo cardiaco dijeron que sus hallazgos pueden ayudar a los médicos a determinar cuándo evaluar y tratar a los pacientes actuales de esos trastornos.
La muerte cardiaca repentina puede ocurrir en personas aparentemente sanas debido a trastornos del ritmo cardiaco. Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con un trastorno del ritmo cardiaco (arritmia) heredado, pero eso plantea preguntas sobre cómo y cuándo tratar a los niños que quizás aún no experimenten síntomas, que pueden tardar años en desarrollarse.
En el estudio, investigadores usaron archivos holandeses para reconstruir los árboles genealógicos de pacientes con afecciones cardiacas heredadas, que incluían el síndrome del QT largo, el síndrome de solapamiento del SCN5a, la TVPC y el síndrome de Brugada. Las mutaciones genéticas asociadas con arritmias examinadas en el estudio son poco comunes. Sin embargo, los hijos de las personas que portan una de estas mutaciones tienen 50 por ciento de probabilidades de heredarla.
Los investigadores pudieron identificar los rangos de edad asociados con un mayor riesgo de muerte entre las personas que portaban las mutaciones pero que aún no habían sido diagnosticadas ni tratadas por la afección.
Algunos de los hallazgos:

El riesgo de muerte para las personas que tenían síndrome del QT largo (una afección relacionada con el síndrome de muerte súbita del lactante) fue alto entre las edades de 1 y 19 años, pero fue particularmente alto en los primeros diez años de vida entre los que tenían una mutación específica (LQTS1). El riesgo de muerte de las personas con otras dos mutaciones (LQTS2 y LQTS3) no aumentó significativamente hasta que eran adolescentes o adultos.
Para las personas con síndrome de solapamiento del SCN5a, el riesgo de muerte comenzó a aumentar a los cinco años y se volvió significativo entre los 10 y los 59, con un pico entre los 20 y los 39. Las personas que sufren de esta afección portan una mutación genética que afecta la forma en que las células cardiacas responden a la corriente eléctrica interna del corazón.
La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica (TVPC) es una afección que provoca desmayos, con frecuencia durante el ejercicio o las emociones fuertes. El riesgo de muerte de las personas con esta afección fue más alta entre los 20 y los 39.
El síndrome de Brugada provoca desmayos y un ritmo cardiaco acelerado que puede conducir a la muerte cardiaca repentina. El riesgo de muerte de las personas con esta afección fue más alto entre los 40 y los 59. Los pacientes de sexo masculino estaban en mayor riesgo.

El estudio aparece en la edición actual de la revista Circulation: Cardiovascular Genetics.
"Debemos tener cuidado de no sacar conclusiones para las familias con arritmias provocadas por mutaciones distintas", señaló en un comunicado de prensa de la revista la investigadora líder, la Dra. Eline Nannenberg, genetista clínica del Centro Médico Académico de Ámsterdam.
"Sin embargo, estos nuevos datos pueden guiar las pruebas exploratorias. En LQTS1, aconsejamos comenzar las evaluaciones genéticas y cardiacas de los familiares de primer grado (hijos, hermanos y padres) a una edad muy temprana", añadió Nannenberg.
Las pacientes de sexo femenino que sufren de síndrome de Brugada pero no muestran síntomas quizás no necesiten tratamiento invasivo en los primeros 30 años de vida, pero deben seguir las medidas preventivas estándares, como combatir la fiebre, según los investigadores.
En las personas con síndrome de solapamiento del SCN5a, quizás sea posible retrasar el implante de un marcapasos o de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) hasta los cinco años, anotaron.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: Circulation: Cardiovascular Genetics, news release, Feb. 28, 2012

HealthDay