El cromosoma X es un elemento clave en la producción de esperma

Un equipo de investigación del Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica en Massachusetts (EEUU) ha llevado a cabo un estudio sobre la secuencia genética del cromosoma X. Los resultados, publicados en Nature Genetics, revelan que gran parte de los elementos del cromosoma X han evolucionado convirtiéndolo en un elemento clave para la producción de esperma.

Redacción | 22/07/2013 17:06

Los investigadores realizaron una comparación rigurosa entre los cromosomas X en ratones y en humanos con el fin de poner a prueba el principio biológico de que el contenido de genes del cromosomas X se conserva y se comparte entre los mamíferos. Para realizar esta comparación actualizaron la secuencia de referencia del cromosoma X humano, y fue montado un mosaico de secuencias de los cromosomas X de 16 personas, los resultados daban error en las regiones amplicónicas que contienen segmentos de nucleótidos al ser virtualmente idénticas, lo que impedía el reconocimiento de algunas diferencias entre ambos.

Anteriormente, los científicos del Instituto Whitehead desarrollaron SHIMS (cartografía y secuenciación de haplotipo único iterativo) para establecer una secuencia de ADN de referencia definitiva del cromosoma Y. De esta forma, mejoró la secuencia de referencia del cromosoma X humano, montando con precisión tres grandes ampliaciones, identificando palíndromos previamente desconocidos, y acortando la longitud completa de la secuencia mediante la eliminación de cuatro lagunas importantes. Estos cambios se incorporaron en la secuencia de referencia del X humano para su uso por la comunidad científica.

Los investigadores hallaron que cerca del 95 por ciento de los cromosomas X humanos y los del ratón estaban vinculados, es decir, eran genes de copia única en común. Alrededor de 340 genes no son compartidos por ambas especies, la mayoría de ellos residen en las regiones amplicónicas del X y parecen haber sido adquiridos de forma independiente, procedentes de un ancestro común para ambas especies.
El análisis reveló que estos genes están vinculados casi exclusivamente en las células germinales testiculares, donde contribuyen a la producción de esperma.