PUBLICADO EN 'GENETICS IN MEDICINE'
El CIBERER identifica un método para detectar la enfermedad de McArdle
JANO.es · 05 agosto 2016 12:37
La técnica, desarrollada por investigadores españoles a partir de un estudio multicéntrico, se basa en el análisis de la presencia de la enzima miofosforilasa en el ARN de las células de la sangre.
El Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12, perteneciente a CIBERER, ha identificado una nueva fuente para diagnosticar y conocer los mecanismos genéticos de la enfermedad de McArdle, un trastorno de origen genético caracterizado por la intolerancia al ejercicio físico.
Según ha indicado el hospital madrileño en un comunicado, este hallazgo se ha llevado a cabo en colaboración con la Universidad Europea de Madrid, el Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol, el Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Recerca Vall d'Hebron.
Éste consiste en analizar la presencia de la enzima miofosforilasa en el ARN de las células de la sangre, un tejido donde esta enzima no debería ejercer su función, dado que es específica del músculo esquelético, de los pacientes con sospecha de desarrollar esta enfermedad.
Los pacientes que sufren McArdle no pueden asimilar la gluscosa que se genera debido al déficit de la enzima miofosforilasa, responsable de romper el glucógeno para producir la glucosa necesaria para la contracción muscular. Debido a esta deficiencia, los pacientes presentan fatiga, dolor muscular o dificultad para desempeñar las tareas de la vida diaria.
La técnica que se emplea en el diagnóstico de esta enfermedad se basa en un análisis de sangre para estudiar las posibles mutaciones más frecuentes que se detectan en el ADN. Además, se complementa con una biopsia del tejido muscular en la que se estudia el ARN muscular en aquellos casos complejos o cuyo resultado ha sido negativo.
Para comprobar si ambos procedimientos eran igual de eficaces, se ha llevado a cabo un estudio comparativo en el que se estudió la presencia de ARN en el músculo de 14 individuos -7 controles y 7 pacientes- y la enzima en el ARN de la sangre en 14 controles y 12 pacientes. Los resultados han mostrado que todas las mutaciones localizadas en el músculo se encontraban también en sangre.
Posibilidad de detectar nuevas mutaciones
El responsable del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y autor principal de este estudio publicado en Genetics in Medicine, doctor Miguel Ángel Martín Casanueva, ha explicado que cuando hay "mutaciones" que producen lo que se denomina "una parada de la traducción de la proteína" o "síntesis prematura en el músculo", existe un mecanismo biológico de protección que elimina el ARN mutado.
Este hecho, sin embargo, no tiene lugar en las células sanguíneas. Por ello se pudieron detectar este tipo de mutaciones -como la más frecuente en esta enfermedad- en el ARN de sangre, "al contrario de lo que se detectaba en el músculo".
Estos resultados se han podido aplicar en la identificación de otros tipos de mutaciones y además han servido para estudiar el mecanismo patogénico por el cual se producen nuevas mutaciones de esta enzima. Por ejemplo, se ha reconocido una mutación que a priori indicaría que es una variante genética sin efecto patogénico -que causa enfermedad- que no daría origen a esta enfermedad, pero que con esta metodología ha permitido identificar el mecanismo genético que produce una alteración de la expresión de la enzima.
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