Identifican nuevas variantes de riesgo de diabetes tipo 2

Un reanálisis de datos públicos con métodos computacionales conduce al descubrimiento de nuevos marcadores.

Redacción | 22/01/2018 12:58

El reanálisis de datos genéticos procedentes de bases de datos públicas ha permitido la identificación de nuevos marcadores genéticos que se asocian con un riesgo más elevado de padecer diabetes tipo 2.

El estudio, liderado por el Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y publicado en Nature Communications, pone de manifiesto una nueva manera de explotar los datos genéticos preexistentes para obtener nuevos descubrimientos relevantes para la genética y la biomedicina, subrayando la importancia de las iniciativas y políticas científicas que fomentan el uso compartido de datos.

Este estudio ha generado y aplicado aproximaciones innovadores para el análisis pangenómico sobre datos genéticos de alrededor de 70.000 individuos disponibles en bases de datos públicas, consiguiendo niveles de resolución genética sin precedentes para esta enfermedad.

Incremento del riesgo

Esta estrategia ha permitido la identificación de siete nuevas regiones del genoma que están asociadas con un riesgo mayor de padecer diabetes de tipo 2. Aunque ya se han detectado alrededor de 100 regiones del genoma que también están asociadas a una susceptibilidad mayor para desarrollar esta patología, la mayoría de ellas modifican el riesgo en un rango del 5 al 30 por ciento.

En cambio, una de las zonas nuevas recogidas en este estudio, que corresponde a un marcador genético raro en el cromosoma X, incrementa el riesgo en un 200 por cien en hombres.

Este hecho sugiere que la identificación de este marcador podría ser útil para diseñar y aplicar estrategias preventivas que podrían retrasar o evitar el desarrollo de la enfermedad.

Además, este estudio pone de manifiesto el posible mecanismo que hay detrás de este riesgo aumentado, señalando el gen AGTR2 como posible diana para tratamientos eficientes.

"Haciendo nosotros mismos el reanálisis de datos genéticos públicos, tuvimos la oportunidad de explorar profundamente el papel de la variación genética en el cromosoma X, que a menudo no se tiene en cuenta en los análisis genéticos.

Nuestros descubrimientos en este estudio hacen evidente que estas nuevas perspectivas en la biología de la enfermedad hubieran podido no ser descubiertas por el simple hecho de excluir estos datos", asegura Sílvia Bonàs-Guasch, primera autora del estudio.

David Torrents, Profesor de Investigación ICREA y Jefe de grupo de Genómica Computacional en el BSC-CNS, y Josep M. Mercader, colaborador, han supervisado el proyecto. Desde el BSC también se ha contado con la colaboración del grupo Workflows and Distributed Computing, liderado por Rosa M. Badia.