Glutaric aciduria type I: Updates

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Aciduria glutárica tipo 1

La Aciduria glutárica tipo 1 un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos distónicos graves. Fuente: Orphanet