NIH lanza iniciativa para acelerar búsqueda de terapias genéticas para curar la enfermedad de células falciformes | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

NIH lanza iniciativa para acelerar búsqueda de terapias genéticas para curar la enfermedad de células falciformes | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

NIH lanza iniciativa para acelerar búsqueda de terapias genéticas para curar la enfermedad de células falciformes

September 13, 2018, 8:00 AM EDT

Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) anunciaron hoy el lanzamiento de una iniciativa para acelerar la búsqueda de curas para la enfermedad de células falciformes, un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan al menos a 100,000 personas de Estados Unidos y 20 millones en todo el mundo. A partir de los últimos avances en genética y tecnología, la Iniciativa Cura de la Enfermedad de Células Falciformes va a identificar las terapias genéticas más prometedoras para que sean utilizadas de forma segura en estudios clínicos en unos cinco a 10 años.

“Nuestra inversión en la investigación nos ha llevado a un punto en el que tenemos muchas herramientas disponibles para corregir o compensar los efectos del gen defectuoso que causa la enfermedad de células falciformes. Ya estamos listos para usar estas herramientas para acelerar nuestra búsqueda de curas”, dijo Gary H. Gibbons, médico, director del Instituto Nacional de Corazón, Pulmón, y Sangre  (NHLBI, por sus siglas en inglés) de el NIH, que está al frente del esfuerzo.

La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz, o falciforme. Estas células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos y privar a las células de oxígeno. A su vez, esta falta de oxígeno hace estragos en el cuerpo, daña los órganos, causa dolor fuerte y hasta puede conllevar una muerte prematura. 

Aproximadamente uno de cada 16,300 hispanos nace con la enfermedad de células falciformes

Décadas de investigación sobre la enfermedad de células falciformes establecieron las bases para la búsqueda innovadora de curas genéticas, como la edición genética de las células de la médula ósea, con resultados prometedores en modelos animales y en algunos estudios a pequeña escala con humanos. Además, el programa Asistencia para la producción de terapias celulares (PACT, por sus siglas en inglés)external link de el NHLBI ha estado trabajando con investigadores para elaborar productos terapéuticos celulares, incluyendo células modificadas genéticamente, que puedan usarse de forma segura en ensayos clínicos con pacientes.

Cada año, el NIH dedica aproximadamente 100 millones de dólares a la investigación sobre la enfermedad de células falciformes. A través de esta iniciativa, el NHLBI busca apoyar el desarrollo de terapias genéticas y celulares, estudios clínicos, análisis comparativos de diferentes estrategias de manejo, almacenamiento de datos y recursos y actividades que involucren a pacientes y grupos que los apoyan. Ya en 2018, NHLBI invirtió siete millones de dólares adicionales para reactivar la infraestructura de investigación y participación de la iniciativa.

NHLBI ha nombrado al hematólogo Edward J. Benz Jr., médico, Presidente y CEO emérito del Instituto para el cáncer Dana-Farber , como director ejecutivo de la Iniciativa, y la  Emmes Corporation, una organización de investigación por contrato especializada en estudios clínicos, y en el desarrollo de terapia celular y génica en estudios preclínicos, como su centro de coordinación. .

La iniciativa  y los investigadores asociados establecerán una base nacional de datos de terapias genéticas para la enfermedad de células falciformes y compararán las terapias en cuanto a su efectividad clínica y factibilidad económica. También crearán redes nacionales para que los pacientes y proveedores puedan, de forma más fácil, estar enterados e involucrarse en la investigación, ensayos clínicos y otras actividades que se realizan en el país.

“La participación de los pacientes será un pilar de este esfuerzo”, dijo Benz. “Los pacientes trabajarán junto con investigadores en el desarrollo y reclutamiento para ensayos clínicos”.

Actualmente, la única cura para la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea, que requiere que el paciente tenga un hermano saludable y compatible genéticamente que le done la médula ósea. Sin embargo, los trasplantes son demasiado riesgosos para muchos adultos y solo un 18 por ciento de los niños con esta enfermedad tienen donante.

La Iniciativa Cura de la Enfermedad de Células Falciformes busca curas para una población mucho mayor, e inicialmente se enfoca en terapias génicas que modifican las células madre hematopoyéticas del propio paciente, las cuales  producen los glóbulos rojos y otras células sanguíneas. El paciente recibe sus propias células modificadas mediante un trasplante de médula ósea, de modo que se beneficiarán pacientes que carecen de un donante compatible.

“Esta iniciativa da a los pacientes, las familias y las comunidades un motivo de esperanza. Me complace enormemente poder realizar este anuncio durante el mes de la Concientización sobre la Enfermedad de Células Falciformes, cuando estamos llamando la atención sobre los efectos de esta enfermedad devastadora”, dijo ADM Brett Giroir, médico, secretario asistente de salud en el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. (HHS, por sus siglas en inglés).

Esta Iniciativa enfocada en el paciente se basa en el legado de la investigación apoyada por NHLBI que ha contribuido a mejorar la atención médica para pacientes con la enfermedad de células falciformes. También complementa la inversión más amplia en investigación sobre la enfermedad de células falciformes del Instituto, que incluye investigación básica, clínica, traslacional y de implementación.

NIH launches initiative to accelerate genetic therapies to cure sickle cell disease | National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

NIH launches initiative to accelerate genetic therapies to cure sickle cell disease

September 13, 2018, 8:00 AM EDT

The National Institutes of Health (NIH) today announced the launch of a new initiative to help speed the development of cures for sickle cell disease, a group of inherited blood disorders affecting at least 100,000 people in the United States and 20 million worldwide. The Cure Sickle Cell Initiative will take advantage of the latest genetic discoveries and technological advances to move the most promising genetic-based curative therapies safely into clinical trials within five to 10 years.

“Our scientific investments have brought us to a point where we have many tools available to correct or compensate for the defective gene that causes sickle cell disease. We are now ready to use these tools to speed up our quest for a cure,” said Gary H. Gibbons, M.D., director of NIH’s National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), which is leading the effort.

Sickle cell disease results from a single genetic mutation that causes a person’s red blood cells to form an abnormal, sickle shape. These sickled cells can clog the blood vessels and deprive cells of oxygen. In turn, this lack of oxygen wreaks havoc on the body, damaging organs, causing severe pain, and potentially leading to premature death.

Patients, doctors, researchers, advocates, family members: Today's faces of sickle cell disease.

Decades of basic research on sickle cell disease have laid the groundwork for novel genetic approaches to cures, such as the genetic editing of bone marrow cells, which have shown great promise in animal models and in some small scale human studies. In addition, the NHLBI Production Assistance for Cellular Therapies (PACT) programexternal link has been working with researchers to manufacture cellular therapeutic products, including genetically modified cells, that can be used safely in clinical trials with patients.

NIH spends approximately $100 million on sickle cell disease research each year. Through this initiative, NHLBI seeks to support the development of cell and genetic therapies resources, clinical trials, comparator analyses of different management strategies, data repositories and resources, and patient and advocate engagement activities related to curative therapies for this condition. Already in 2018, NHLBI committed an additional $7 million to jumpstart the initiative’s research and engagement infrastructure.

NHLBI has named hematologist Edward J. Benz Jr., M.D., President and CEO Emeritus of Dana-Farber Cancer Institute, as the Initiative’s executive director, and the Emmes Corporation, a contract research organization with specialized expertise in clinical trials, gene and cell therapy development in preclinical studies, as its coordinating center.

The initiative and its research partners will establish a national data warehouse of genetic therapies for sickle cell disease and conduct comparative analyses of therapeutic approaches to assess both clinical and cost effectiveness. They will also establish national networks to make it easier for patients and providers to learn and engage with the research, clinical trials, and other activities happening across the country.

“The engagement of patients will be a cornerstone of this effort,” said Benz. “Patients will work alongside researchers in developing and recruiting for clinical trials.”

Currently, the only cure for sickle cell disease is a bone marrow transplant, a procedure in which a sick patient receives bone marrow from a healthy, genetically-compatible sibling donor. However, transplants are too risky for many adults, and only about 18 percent of children with sickle cell disease have a healthy, matched sibling donor.

The Cure Sickle Cell Initiative seeks to develop cures for a far broader group of individuals with the disease, and it is initially focusing on gene therapies that modify the patient’s own hematopoietic stem cells (HSCs), which make red and other blood cells. These modified HSCs can then be given back to the patient via a bone marrow transplant, making a cure available to more patients who lack a matched donor.

“This initiative is giving patients, families, and communities a reason for hope. I’m particularly pleased that we are able to make this announcement during Sickle Cell Awareness month, when we are shining a spotlight on the toll of this devastating disease,” said ADM Brett Giroir, M.D. Assistant Secretary for Health at the U.S. Department of Health and Human Services (HHS).

This patient-focused Initiative builds on the legacy of NHLBI-supported research that has contributed to improving clinical care for patients who have sickle cell disease. It also complements the Institute’s broader sickle cell disease research investment, which includes basic, clinical, translational, and implementation science research.