martes, 24 de septiembre de 2019

Tratamiento de los cánceres poco comunes en la niñez (PDQ®) 4/5 –Versión para pacientes - Instituto Nacional del Cáncer

Tratamiento de los cánceres poco comunes en la niñez (PDQ®)–Versión para pacientes - Instituto Nacional del Cáncer

Instituto Nacional Del Cáncer



Tratamiento de los cánceres poco comunes en la niñez (PDQ®)–Versión para pacientes

Tumores de estroma gastrointestinal

Los tumores gastrointestinales de células estromales (TEGI) por lo general empiezan en las células de la pared del estómago o los intestinos. Los TEGI pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los TEGI infantiles son más comunes en las niñas y habitualmente aparecen en la adolescencia.
Factores de riesgo, y signos y síntomas
Los TEGI en niños son distintos de los TEGI en adultos. Los pacientes se deben atender en centros especializados en el tratamiento de los TEGI y los tumores se deben someter a pruebas para determinar si hay cambios genéticos. Un número pequeño de niños tienen tumores con cambios genéticos como los que se encuentran en pacientes adultos. El riesgo de TEGI aumenta por los siguientes trastornos genéticos:
La mayoría de los niños con TEGI tienen tumores en el estómago y padecen de anemia causada por hemorragias. Los signos y síntomas de anemia incluyen los siguientes:
  • Sensación de cansancio.
  • Mareos.
  • Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
  • Falta de aliento.
  • Palidez.
También son signos de TEGI una masa en el abdomen o una obstrucción del intestino (dolor de tipo cólico en el abdomen, náuseas, vómitos, diarrea, estreñimiento e hinchazón del abdomen).
Es posible que otras afecciones, además de una anemia que obedece a un TEGI, causen estos mismos signos y síntomas.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
El tratamiento de los niños que tienen tumores con cambios genéticos como los que se encuentran en pacientes adultos consiste en terapia dirigida con un inhibidor de la tirosina cinasa.
El tratamiento de los niños cuyos tumores no muestran cambios genéticos incluye el siguiente procedimiento:
El tratamiento de los TEGI recidivantes en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.

Cánceres poco comunes del aparato reproductor y el sistema urinario

Cáncer de vejiga

El cáncer de vejiga es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la vejiga. La vejiga es un órgano hueco en la parte inferior del abdomen, tiene forma de globo pequeño, y tiene una pared muscular que le permite agrandarse o achicarse. Unos tubos diminutos en los riñones filtran y limpian la sangre: eliminan productos de desecho y elaboran la orina, que pasa desde cada riñón hasta la vejiga a través de un tubo largo llamado uréter. La vejiga almacena la orina hasta que pasa a través de la uretra para salir del cuerpo.
AMPLIARAnatomía del sistema urinario femenino; la imagen muestra una vista de frente del riñón izquierdo y derecho, los uréteres, la uretra y la vejiga llena de orina. En el interior del riñón izquierdo se ve la pelvis renal. En un recuadro se ven los túbulos renales y la orina. También se ve la columna vertebral, las glándulas suprarrenales y el útero.
Anatomía del sistema urinario femenino donde se observan los riñones, las glándulas suprarrenales, los uréteres, la vejiga y la uretra. La orina se elabora en los túbulos renales y se recoge en la pelvis renal de cada riñón. La orina fluye desde los riñones hacia la vejiga a través de los uréteres. La orina se almacena en la vejiga hasta que se elimina del cuerpo a través de la uretra.
El tipo más común de cáncer de vejiga es el cáncer de células de transición. El cáncer de células escamosas y otros tipos de cáncer de vejiga más agresivos son menos comunes.
Factores de riesgo, signos y síntomas, y pruebas de diagnóstico y estadificación
El riesgo de cáncer de vejiga aumenta en mujeres que se trataron por un cáncer con ciertos medicamentos contra el cáncer que se llaman alquilantes.
Consulte con el médico si su niño presenta alguno de los siguientes signos y síntomas de cáncer de vejiga:
  • Sangre en la orina (de color ligeramente oxidado a rojo brillante).
  • Orinar con mucha frecuencia o sensación de necesitar orinar sin poder hacerlo.
  • Dolor al orinar.
  • Dolor en la parte baja de la espalda.
Es posible que otras afecciones, además del cáncer de vejiga, causen estos mismos signos y síntomas.
Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar el cáncer de vejiga son las siguientes:
Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consulte la sección de este sumario sobre Información general.
Otras pruebas que se usan para diagnosticar el cáncer de vejiga son las siguientes:
Pronóstico
Por lo habitual, el cáncer de vejiga en niños es de grado bajo (no es probable que se disemine) y el pronóstico por lo general es excelente después de una cirugía para extirpar el tumor.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
Por lo habitual, el tratamiento del cáncer de vejiga en los niños es el siguiente:
  • Resección transuretral (TUR), que es un procedimiento quirúrgico para extirpar el tejido de la vejiga mediante un resectoscopio que se inserta en la vejiga a través de la uretra. Un resectoscopio es un instrumento en forma de tubo delgado con una luz y una lente para observar, y una herramienta para extraer tejido y quemar las células tumorales que queden. Las muestras de tejido se analizan al microscopio para determinar si hay signos de cáncer.
El tratamiento del cáncer de vejiga recidivante en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.
Para obtener más información, consulte el sumario del PDQ Tratamiento del cáncer de vejiga en adultos.

Cáncer de testículo

El cáncer de testículo es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de uno o ambos testículos. Los testículos son dos glándulas en forma de huevo ubicadas en el interior del escroto (un saco de piel floja que descansa directamente detrás del pene). Los testículos se mantienen dentro del escroto mediante el cordón espermático, que también contiene el conducto deferente y los vasos y nervios de los testículos.
AMPLIARAnatomía del aparato reproductor y el aparato urinario en el hombre. En la imagen se muestran vistas frontales y laterales de los uréteres, los ganglios linfáticos, el recto, la vejiga, la glándula prostática, el conducto deferente, el pene, los testículos, la uretra, la vesícula seminal y el conducto eyaculatorio.
Anatomía del aparato reproductor y el aparato urinario en el hombre. Se observan la próstata, los testículos, la vejiga y otros órganos.
Hay dos tipos de tumores de testículo:
Signos, síntomas y pruebas de diagnóstico y estadificación
Consulte con el médico si su niño presenta alguno de los siguientes signos y síntomas de cáncer de testículo y de su diseminación a otras partes del cuerpo:
  • Masa indolora en los testículos.
  • Dolor en el abdomen o la espalda.
  • Dificultad para respirar.
  • Vetas de sangre en el esputo (moco expulsado de los pulmones al toser).
Una masa indolora en los testículos quizá sea un signo de un tumor de testículo. Es posible que otras afecciones también causen una masa en los testículos.
Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar el cáncer de testículo de células no germinativas son las siguientes:
Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consulte la sección de este sumario sobre Información general.
Otras pruebas que se usan para diagnosticar los tumores de testículo son las siguientes:
  • Prueba sérica de marcadores tumorales: procedimiento para examinar una muestra de sangre a fin de medir las cantidades de ciertas sustancias liberadas en la sangre por los órganos, los tejidos o las células tumorales del cuerpo. Ciertas sustancias se relacionan con tipos específicos de cáncer cuando se encuentran en concentraciones altas en la sangre. Estas sustancias se llaman marcadores tumorales. El marcador tumoral alfafetoproteína se usa para diagnosticar tumores de células germinativas.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
El tratamiento del cáncer de testículo de células no germinativas en los niños incluye la siguiente opción:
El tratamiento del cáncer de testículo de células no germinativas recidivante en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.
Para obtener más información sobre los tumores de testículo de células germinativas, consulte el sumario del PDQ Tratamiento de los tumores extracraneales de células germinativas en la niñez.

Cáncer de ovario

El cáncer de ovario es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el ovario. Los ovarios son un par de órganos del aparato reproductor femenino y están ubicados en la pelvis, uno a cada lado del útero (el órgano hueco con forma de pera donde crece el feto). Cada ovario tiene el tamaño y la forma de una almendra. Los ovarios producen óvulos y hormonas femeninas (sustancias químicas que controlan la manera en que funcionan ciertas células u órganos).
AMPLIARAnatomía del aparato reproductor femenino; la imagen muestra el útero, el miometrio (capa muscular externa del útero), el endometrio (revestimiento interno del útero), los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina.
Anatomía del aparato reproductor femenino. Los órganos del aparato reproductor femenino incluyen el útero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina. El útero tiene una capa muscular externa que se llama miometrio y un revestimiento interno que se llama endometrio.
La mayoría de los tumores de ovario en niñas son benignos (no cancerosos) y se presentan con más frecuencia en las mujeres de 15 a 19 años de edad.
Hay varios tipos de tumores de ovario malignos:
Factores de riesgo, signos y síntomas, y pruebas de diagnóstico y estadificación
El riesgo de cáncer de ovario aumenta si se tiene de una de las siguientes afecciones:
Consulte con el médico si su niño presenta alguno de los siguientes signos y síntomas de cáncer de ovario:
Es posible que otras afecciones, además del cáncer de ovario, causen estos mismos signos y síntomas.
Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar el cáncer de ovario son las siguientes:
Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consulte la sección de este sumario sobre Información general.
Durante la cirugía para extirpar el tumor, se debe examinar el líquido en el abdomen para determinar si hay signos de cáncer.
Pronóstico
Por lo habitual, el cáncer epitelial ovárico se encuentra en un estadio temprano en los niños y es más fácil de tratar que en los pacientes adultos.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
El tratamiento del cáncer epitelial de ovario en los niños incluye los siguientes procedimientos:
El tratamiento de los tumores de estroma ovárico en los niños incluye los siguientes procedimientos:
  • Cirugía para extirpar un ovario y una trompa de Falopio para cáncer en estadio temprano.
  • Cirugía seguida de quimioterapia para cáncer en estadio avanzado.
  • Quimioterapia para cáncer que recidivó (volvió).
El tratamiento del cáncer de ovario recidivante en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.
Para obtener más información, consulte los siguientes sumarios del PDQ:

Cáncer de cuello uterino y de vagina

El cáncer de cuello uterino es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en el cuello uterino. El cuello uterino es el extremo inferior y angosto del útero (el órgano hueco en forma de pera donde crece el feto). El cuello uterino va del útero a la vagina (canal de parto). El cáncer de vagina se forma en la vagina, que es el canal que va del cuello del útero al exterior del cuerpo. Durante el parto, el bebé sale del cuerpo a través de la vagina (también se llama canal del parto).
AMPLIARAnatomía del aparato reproductor femenino; la imagen muestra el útero, el miometrio (capa muscular externa del útero), el endometrio (revestimiento interno del útero), los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina.
Anatomía del aparato reproductor femenino. Los órganos del aparato reproductor femenino incluyen el útero, los ovarios, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la vagina. El útero tiene una capa muscular externa que se llama miometrio y un revestimiento interno que se llama endometrio.
El signo más común del cáncer de cuello uterino y de vagina es el sangrado vaginal. Es posible que otras afecciones también causen sangrado vaginal. Por lo general, a las niñas se les diagnostica la enfermedad en estadio avanzado.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
El tratamiento del cáncer del cuello uterino y de vagina en niñas incluye los siguientes procedimientos:
El tratamiento del cáncer de cuello uterino y de vagina recidivante en niñas incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.

Otros cánceres escasos y poco frecuentes en la niñez

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) son trastornos heredados que afectan el sistema endocrino. El sistema endocrino está compuesto por glándulas y células que elaboran hormonas y las liberan hacia la sangre. Los síndromes de NEM pueden causar hiperplasia (formación de muchas células normales) o de tumores que pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).
Hay varios tipos de síndromes de NEM y cada tipo causa distintas afecciones o cánceres. Los pacientes y familiares con un aumento del riesgo de padecer de estos síndromes deberán buscar orientación genética y someterse a pruebas para determinar si tienen esos síndromes.
Los dos tipos principales de síndrome de NEM son el síndrome de NEM1 y el síndrome de NEM2:
  • El síndrome de NEM1 también se llama síndrome de Werner. Este síndrome suele causar tumores en la glándula paratiroidea, la hipófisis y el páncreas. Con muy poca frecuencia causa tumores en las glándulas suprarrenales, el tubo gastrointestinal, el tejido fibroso y las células grasas. Los tumores elaboran hormonas de más y causan ciertos signos o síntomas de enfermedad. Los signos y síntomas dependen del tipo de hormona elaborada por el tumor.
    El signo más común del síndrome de NEM1 es la hipercalcemia. La hipercalcemia se presenta cuando la glándula paratiroidea elabora demasiada hormona paratiroidea. Los signos y síntomas de la hipercalcemia son los siguientes:
    En general, el diagnóstico del síndrome NEM1 se hace cuando se encuentran tumores en dos lugares distintos. El pronóstico (probabilidad de recuperación) suele ser bueno.
    Los niños con diagnóstico de síndrome de NEM1 se revisan para determinar si hay signos de cáncer a los 5 años y luego de forma periódica durante toda la vida. Consulte con el médico sobre las pruebas y procedimientos que se deberán realizar para determinar si hay signos de cáncer y la frecuencia con que se deben realizar.
    Los niños con el síndrome de NEM1 también pueden presentar hiperparatiroidismo primario. En el hiperparatiroidismo primario, una o más de las glándulas paratiroideas elaboran demasiada hormona paratiroidea. El síntoma más común del hiperparatiroidismo son los cálculos en los riñones. Los niños con hiperparatiroidismo primario se pueden someter a pruebas genéticas para detectar cambios en los genes relacionados con el síndrome NEM1.
  • El síndrome de NEM2 incluye los tres subgrupos siguientes:
    • Síndrome de NEM2A 
      El síndrome de NEM2A también se llama síndrome de Sipple. Es posible diagnosticar el síndrome de NEM2A cuando el paciente, los padres, los hermanos o los hijos del paciente tienen una o más de las siguientes afecciones:
      • Cáncer de tiroides medular.
      • Feocromocitoma (tumor en la glándula suprarrenal).
      • Enfermedad en la glándula paratiroidea (tumor benigno en la glándula paratiroidea o aumento del tamaño de esta glándula).
      Los signos y síntomas del cáncer de tiroides medular son los siguientes:
      • Masa en la garganta o el cuello.
      • Dificultad para respirar.
      • Dificultad para tragar.
      • Ronquera.
      Los signos y síntomas de feocromocitoma son los siguientes:
      • Dolor en el abdomen o el pecho.
      • Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
      • Dolor de cabeza.
      • Exceso de sudor sin razón conocida.
      • Mareos.
      • Sensación de inestabilidad.
      • Irritabilidad o nerviosismo.
      Los signos y síntomas de la enfermedad paratiroidea son los siguientes:
      • Hipercalcemia.
      • Dolor en el abdomen, el costado o la espalda que no desaparece.
      • Dolor de huesos.
      • Fractura de un hueso.
      • Masa en el cuello.
      • Cambio en la voz, por ejemplo, ronquera.
      • Dificultad para tragar.
      Los familiares de pacientes con el síndrome de NEM2A deberán buscar orientación genética y someterse a pruebas en la niñez temprana, antes de los 5 años, para determinar si tienen cambios en el gen que conduce a este tipo de cáncer.
      Es posible que un número pequeño de cánceres de tiroides medular se presenten al mismo tiempo que la enfermedad de Hirschsprung (estreñimiento crónico que empieza cuando el niño es un lactante); esto se halló en algunas familias con síndrome de NEM2A. La enfermedad de Hirschsprung puede aparecer antes que otros signos del síndrome de NEM2A. Los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se deberán someter a pruebas para determinar si tienen ciertos cambios en los genes que causan el síndrome de NEM2A.
      El carcinoma de tiroides medular familiar (CTMF) es un tipo de síndrome NEM2 que causa cáncer de tiroides medular. Es posible realizar un diagnóstico de CTMF cuando dos o más familiares tienen cáncer de tiroides medular y ningún miembro de la familia tiene problemas en las glándulas paratiroideas o suprarrenales.
    • Síndrome de NEM2B
      Los pacientes con síndrome de NEM2B pueden tener un cuerpo esbelto, con brazos y piernas delgadas. Los labios pueden parecer gruesos y desiguales debido a tumores benignos en las membranas mucosas. El síndrome de NEM2B causa las siguientes afecciones:
      • Cáncer de tiroides medular.
      • Hiperplasia paratiroidea.
      • Adenomas.
      • Feocromocitoma.
      • Tumores de células nerviosas en las membranas mucosas u otros lugares.
Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los síndromes de NEM dependen de los signos y síntomas del paciente, así como de sus antecedentes familiares. Estos procedimientos son los siguientes:
Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consulte la sección de este sumario sobre Información general.
Otras pruebas y procedimientos que se usan para diagnosticar los síndromes de NEM son los siguientes:
  • Examen genético: prueba de laboratorio con la que se analiza las células y tejidos para determinar si hay cambios en un gen, un cromosoma o una proteína. Estos cambios tal vez sean un signo de una enfermedad o afección genética. También es posible que se relacionen con un aumento del riesgo de tener ciertas enfermedades o afecciones.
  • Estudio de hormonas en la sangre: procedimiento para el que se analiza una muestra de sangre a fin de medir las cantidades de ciertas hormonas que los órganos y tejidos del cuerpo liberan en la sangre. Una cantidad poco habitual (más alta o baja de lo normal) de una sustancia quizás sea un signo de enfermedad del órgano o tejido que la elabora. Se puede examinar la sangre para determinar si hay concentraciones anormales de la hormona estimulante de la tiroides (TSH). La hipófisis del cerebro elabora la TSH, que estimula la liberación de la hormona tiroidea y controla la velocidad con que se forman las células foliculares de la tiroides. La sangre también se analiza para verificar las concentraciones de la hormona calcitonina o la hormona paratiroidea (HPT).
  • Gammagrafía con yodo radiactivo (YRA): procedimiento que se realiza para encontrar áreas del cuerpo donde haya células del cáncer de tiroides que se están multiplicando rápido. Se usa yodo radiactivo (YRA) porque solo las células de la tiroides absorben el yodo. Se traga una pequeña cantidad de YRA, este se desplaza a través de la sangre, y se acumula en el tejido de la tiroides y en las células de cáncer de tiroides de cualquier lugar del cuerpo. Las células tiroideas anormales absorben menos yodo que las células normales de la tiroides. Las áreas que no absorben yodo se llaman puntos fríos, que aparecen más claros en la imagen. Como pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos, se realiza una biopsia para determinar si son cancerosos.
  • Gammagrafía con sestamibi: tipo de gammagrafía con radionúclido que se usa para encontrar una glándula paratiroidea hiperactiva. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva que se llama tecnecio 99 en una vena para que circule por el torrente sanguíneo hacia la glándula paratiroidea. La sustancia radiactiva se acumula en la glándula hiperactiva que se ve muy brillante en una cámara especial que detecta la radiactividad.
  • Angiograma: procedimiento que se usa para observar los vasos sanguíneos y el flujo de la sangre. Se inyecta un material de contraste en un vaso sanguíneo. A medida que este se desplaza a través del vaso sanguíneo, se toman radiografías para ver si hay algún bloqueo.
  • Muestreo venoso para una glándula paratiroidea hiperactiva: procedimiento para el que se toma una muestra de sangre de las venas cercanas a las glándulas paratiroideas. Se analiza la muestra para determinar la cantidad de hormona paratiroidea liberada por cada glándula en la sangre. El muestreo venoso se puede realizar si los análisis de sangre muestran que hay una glándula paratiroidea activa, pero que las pruebas con imágenes no muestran cuál es.
  • Centellografía de receptores de somatostatina: tipo de exploración con radionúclido que se puede usar para encontrar tumores. Se inyecta una cantidad muy pequeña de octreotida radiactiva (hormona que se adhiere a los tumores) en una vena y se desplaza por la sangre. Cuando la octreotida radiactiva se adhiere al tumor, se usa una cámara especial que detecta la radiactividad para mostrar el lugar de los tumores en el cuerpo. Este procedimiento también se llama CRS.
  • Gammagrafía con MIBG: procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como un feocromocitoma. Se inyecta una pequeña cantidad de una sustancia radiactiva llamada MIBG en una vena y esta se desplaza por el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben el MIBG radiactivo y se detectan mediante un escáner. Las exploraciones se pueden realizar en un período de 1 a 3 días. A veces, se administra una solución de yodo antes o después de la prueba para impedir que la glándula tiroidea absorba demasiado MIBG.
  • Análisis de orina de 24 horas: prueba para la que se recoge orina durante 24 horas a fin de medir las cantidades de catecolaminas. También se miden las sustancias producidas por la descomposición de estas catecolaminas. Una cantidad fuera de lo común (más alta o baja que la normal) de una sustancia tal vez sea un signo de enfermedad en el órgano o el tejido que la elabora. Una cantidad más alta que la normal de estas sustancias quizás sea un signo de feocromocitoma.
  • Prueba de estimulación con pentagastrina: prueba para la que analizan muestras de sangre a fin de medir la cantidad de calcitonina en esta. Se inyectan en la sangre gluconato de calcio y pentagastrina, y luego se toman varias muestras durante los 5 minutos siguientes. Si aumenta la concentración de calcitonina en la sangre, quizás sea un signo de cáncer de tiroides medular.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
Hay varios tipos de síndrome de NEM y los siguientes son los distintos tratamientos que se emplean para cada tipo:
  • Los pacientes de síndrome de NEM1 reciben tratamiento para los tumores de paratiroides, páncreas e hipófisis.
  • Los pacientes con el síndrome NEM1 e hiperparatiroidismo se someten a cirugía para extirpar por lo menos tres glándulas paratiroideas y el timo.
  • Los pacientes de síndrome de NEM2, por lo habitual, se someten a cirugía para extirpar la tiroides a los 5 años de edad o antes si las pruebas genéticas muestran ciertos cambios en el gen RET. La cirugía se realiza para diagnosticar el cáncer o para prevenir que el cáncer se forme o se disemine.
  • A los lactantes con síndrome de NEM2B se les puede extirpar la tiroides para prevenir un cáncer.
  • Los niños con síndrome de NEM2B y cáncer de tiroides medular se pueden tratar con terapia dirigida con un inhibidor de la cinasa.
  • A los pacientes con enfermedad de Hirschsprung y ciertos cambios en los genes se les puede extirpar la tiroides para prevenir un cáncer.
El tratamiento del síndrome de NEM recidivante en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.

Feocromocitoma y paraganglioma

El feocromocitoma y el paraganglioma son tumores muy poco frecuentes que surgen del mismo tipo de tejido nervioso.
Factores de riesgo, signos y síntomas, y pruebas de diagnóstico y estadificación
Cualquier cosa que aumenta la probabilidad de tener una enfermedad se llama factor de riesgo. La presencia de un factor de riesgo no significa que enfermará de cáncer; pero la ausencia de factores de riesgo tampoco significa que no enfermará de cáncer. Consulte con el médico si piensa que su niño está en riesgo.
El riesgo de feocromocitoma o paraganglioma aumenta si se tiene alguno de los siguientes síndromes heredados o cambios en los genes:
Más de la mitad de los niños y adolescentes con diagnóstico de feocromocitoma o paraganglioma tienen un síndrome hereditario o cambio en los genes que aumenta el riesgo de cáncer. La orientación genética (una conversación con un profesional especializado en enfermedades heredadas) y las pruebas genéticas constituyen una parte importante del plan de tratamiento.
Algunos tumores no elaboran adrenalina o noradrenalina adicionales y no producen síntomas. Es posible que estos tumores se encuentren cuando se forma una masa en el cuello, o cuando se realiza una prueba por otra razón. Los signos y síntomas del feocromocitoma y el paraganglioma se manifiestan cuando estos últimos liberan demasiada adrenalina o noradrenalina en la sangre. Es posible que otras afecciones, además del feocromocitoma y el paraganglioma, causen estos mismos signos y síntomas. Consulte con el médico si su niño presenta algo de lo siguiente:
  • Presión arterial alta.
  • Dolor de cabeza.
  • Sudor excesivo sin razón aparente.
  • Latidos cardiacos fuertes, rápidos o irregulares.
  • Sensación de temblor.
  • Palidez extrema.
  • Mareo.
  • Irritabilidad y nerviosismo.
Es posible que estos signos y síntomas aparezcan y desaparezcan, pero es más probable que en los pacientes jóvenes la presión arterial se mantenga alta por períodos largos. Estos signos y síntomas a veces se presentan también con actividad física, heridas, anestesia, cirugía para extirpar el tumor, consumo de alimentos como chocolate y queso, o mientras la persona orina (si el tumor está en la vejiga).
Las pruebas que se usan para diagnosticar y estadificar los feocromocitomas y los paragangliomas dependen de los signos y síntomas, y de los antecedentes familiares del paciente y son las siguientes:
Para obtener una descripción de estas pruebas y procedimientos, consulte la sección de este sumario sobre Información general.
Otras pruebas y procedimientos que se usan para diagnosticar el feocromocitoma y el paraganglioma son los siguientes:
  • Prueba de metanefrinas libres en plasma: un examen que mide la cantidad de metanefrinas en la sangre. Las metanefrinas son sustancias que el cuerpo elabora cuando se descomponen la adrenalina o noradrenalina. Es posible que los feocromocitomas y los paragangliomas produzcan grandes cantidades de adrenalina y noradrenalina y se encuentren concentraciones altas de metanefrinas, tanto en la sangre como en la orina.
  • Estudios de catecolaminas en la sangre: procedimiento para el que se analiza una muestra de sangre a fin de medir la cantidad de algunas catecolaminas (adrenalina o noradrenalina) que se liberan en la sangre. También se miden las sustancias que se producen por la destrucción de estas catecolaminas. Una cantidad anormal (más alta o más baja que la normal) de una sustancia quizás sea un signo de enfermedad en el órgano o tejido que la elabora. Las cantidades más altas que las normales quizás sean un signo de feocromocitoma o paraganglioma.
  • Prueba de orina de 24 horas: prueba para la que se recoge orina durante 24 horas a fin de medir las cantidades de catecolaminas (adrenalina o noradrenalina) o metanefrinas en el órgano o tejido que las elabora. Las cantidades más altas que las normales quizás sean un signo de feocromocitoma o paraganglioma.
  • Gammagrafía con MIBG: procedimiento que se usa para encontrar tumores neuroendocrinos, como feocromocitomas y paragangliomas. Se inyecta una cantidad muy pequeña de una sustancia radiactiva, llamada metayodobencilguanidina (MIBG), en una vena y esta recorre el torrente sanguíneo. Las células de un tumor neuroendocrino absorben el MIBG y se detectan con un escáner. Las exploraciones se pueden realizar en un período de 1 a 3 días. A veces, se administra una solución de yodo antes o durante la prueba para impedir que la glándula tiroidea absorba demasiada MIBG.
  • Centellografía de receptores de somatostatina: tipo de exploración con radionúclido que se puede usar para encontrar tumores. Se inyecta una cantidad muy pequeña de octreotida radiactiva (una hormona que se adhiere a los tumores) en una vena y esta recorre el torrente sanguíneo. La octreotida radiactiva se adhiere al tumor y se usa una cámara especial que detecta la radiactividad para mostrar dónde se encuentra el tumor en el cuerpo. Este procedimiento también se llama gammagrafía con octreotida y CRS.
Tratamiento
Para obtener información sobre los tratamientos que se presentan a continuación, consulte la sección sobre Aspectos generales de las opciones de tratamiento.
El tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma en los niños incluye los siguientes procedimientos:
Antes de la cirugía, se administra terapia farmacológica con alfabloqueadores para controlar la presión arterial, y betabloqueantes para controlar la frecuencia cardíaca. Si se extirpan ambas glándulas suprarrenales, después de la cirugía se necesita terapia con hormonas de por vida para reemplazar las que se elaboran en las glándulas suprarrenales.
El tratamiento del feocromocitoma y el paraganglioma recidivantes en los niños incluye la siguiente opción:
  • Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del paciente para verificar si tiene determinados cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.
Publicado por en

No hay comentarios:

Publicar un comentario

Suscribirse a: Enviar comentarios (Atom)