sábado, 8 de febrero de 2020

Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud - Instituto Nacional del Cáncer

Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud - Instituto Nacional del Cáncer

Instituto Nacional Del Cáncer

Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles (PDQ®)–Versión para profesionales de salud

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Incidencia

Los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) son las neoplasias mesenquimatosas más comunes en el tubo gastrointestinal de los adultos.[1] Estos tumores son infrecuentes en los niños.[2] Casi 2 % de todos los TEGI se presentan en niños y adultos jóvenes.[3-5] En una serie, los TEGI infantiles representaron 2,5 % de todos los sarcomas de tejido blando no rabdomiosarcomatosos en los niños.[6] Antes, estos tumores se diagnosticaban como leiomiomas, leiomiosarcomas y leiomioblastomas.
En los pacientes pediátricos, los TEGI se localizan por lo común en el estómago y afectan de manera casi exclusiva a mujeres adolescentes.[5,7,8]
Bibliografía
  1. Corless CL, Fletcher JA, Heinrich MC: Biology of gastrointestinal stromal tumors. J Clin Oncol 22 (18): 3813-25, 2004. [PUBMED Abstract]
  2. Pappo AS, Janeway K, Laquaglia M, et al.: Special considerations in pediatric gastrointestinal tumors. J Surg Oncol 104 (8): 928-32, 2011. [PUBMED Abstract]
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  4. Miettinen M, Lasota J, Sobin LH: Gastrointestinal stromal tumors of the stomach in children and young adults: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 44 cases with long-term follow-up and review of the literature. Am J Surg Pathol 29 (10): 1373-81, 2005. [PUBMED Abstract]
  5. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, et al.: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature. Pediatr Blood Cancer 53 (7): 1171-9, 2009. [PUBMED Abstract]
  6. Cypriano MS, Jenkins JJ, Pappo AS, et al.: Pediatric gastrointestinal stromal tumors and leiomyosarcoma. Cancer 101 (1): 39-50, 2004. [PUBMED Abstract]
  7. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  8. Benesch M, Leuschner I, Wardelmann E, et al.: Gastrointestinal stromal tumours in children and young adults: a clinicopathologic series with long-term follow-up from the database of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS). Eur J Cancer 47 (11): 1692-8, 2011. [PUBMED Abstract]

Características histológicas y moleculares

Desde el punto de vista histológico, los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) infantiles exhiben predominio de células epitelioides, o epitelioides y fusiformes y, a diferencia de los TEGI en adultos, la tasa mitótica no predice de manera exacta su comportamiento clínico.[1,2] La mayoría de los TEGI en niños exhiben una pérdida del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, en consecuencia, carecen de la expresión de SDHB en los análisis inmunohistoquímicos.[3,4] Además, estos tumores tienen cambios cromosómicos mínimos a gran escala y sobreexpresan el receptor 1 del factor de crecimiento similar a la insulina.[5,6]
Las mutaciones activadoras en KIT y PDGFA, que se observan en 90 % de los TEGI en adultos, solo se encuentran en un porcentaje pequeño de los TEGI en niños.[1,5,7] La falta de expresión de SDHB en la mayoría de los TEGI infantiles implica que la patogenia de esta enfermedad incluye defectos en la respiración celular y apoya la noción de que esta enfermedad se categoriza mejor como TEGI con deficiencia de SDH. Además, casi 50 % de los pacientes de TEGI con deficiencia de SDH tienen una mutación de la línea germinal en el complejo SDH, que en general afecta a SDHA,[3] ello apoya la noción de que el TEGI con deficiencia de SDH es un síndrome de predisposición al cáncer, y que se deben considerar las pruebas de mutaciones constitucionales del complejo SDH para los pacientes afectados.[8] Un pequeño porcentaje de TEGI con deficiencia de SDH carece de mutaciones somáticas o de la línea germinal en el complejo SDH, estos se caracterizan por la hipermetilación del promotor de SDHC y silenciamiento génico; además, se clasifican como TEGI con epimutación en SDH.[9]
En un estudio observacional dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer, se evaluó a 116 pacientes con presunto TEGI de tipo natural, y 95 pacientes contaban con muestras tumorales adecuadas para obtener el perfil molecular. Entre los 95 participantes, los investigadores diferenciaron los siguientes 3 subgrupos de pacientes:[10]
  • Grupo 1 (TEGI con SDH funcionante): el grupo 1 abarcó a 11 pacientes designados con SDH funcionante debido a una tinción positiva para SDHB y ausencia de mutaciones en la secuenciación. Todos estos pacientes eran adultos, la mediana de edad fue de 46 años y 64 % eran de sexo femenino. Los tumores surgieron sobre todo en el intestino delgado (9 de 11), un paciente tenía metástasis peritoneal, y un paciente presentó enfermedad multifocal. En el análisis mutacional de estos tumores, se identificaron mutaciones en los genes BRAF, NF1, CBL, KIT y ARID1A. Al cabo de una mediana de seguimiento de 8 años, 3 de los pacientes (27 %) murieron por enfermedad progresiva.
  • Grupo 2 (TEGI con mutación en SDHX): el grupo 2 abarcó a 63 pacientes con deficiencia de SDH que exhibían mutaciones en los complejos SDHA (n = 34), SDHB (n = 16), SDHC (n = 12) y SDHD (n = 1). De los 38 pacientes de TEGI con mutación en SDH cuyo ADN tumoral y de línea germinal era igual, en 31 (82 %) se detectó la misma mutación en la línea germinal y en el tumor. Este grupo de pacientes eran más jóvenes (mediana de edad, 23 años), en su mayoría eran mujeres (62 %), y tuvieron tumores de estómago (100 %) y enfermedad multifocal (42 %). En el momento del cuadro clínico inicial, se observaron metástasis ganglionares (65 %), hepáticas (21 %) y peritoneales (10 %). Luego de una mediana de seguimiento de 6 años desde el diagnóstico, solo 3 pacientes (5 %) había muerto.
  • Grupo 3 (TEGI con epimutación en SDHC): el grupo 3 abarcó a 21 pacientes de tumores con deficiencia de SDH que exhibían metilación del promotor de SDHC y carecían de mutaciones estructurales. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue menor (15 años) y la mayoría de las pacientes eran mujeres (95 %). Todos los tumores surgieron en el estómago y 72 % eran multifocales; las metástasis presentes en el momento del diagnóstico fueron hepáticas (37 %), peritoneales (5 %), y ganglionares (38 %). En el momento de una mediana de seguimiento de 7 años, solo 1 paciente (5 %) que tenía un tumor con epimutación en SDH murió por la enfermedad.
De los 95 pacientes que se evaluaron en esta clínica, 18 pacientes tuvieron un TEGI sindrómico (es decir, tríada de Carney o síndrome de Carney-Stratakis). Entre los pacientes con tríada de Carney, 2 pacientes presentaban la triada completa, 5 pacientes exhibían mutaciones en SDH y 6 pacientes tuvieron tumores con epimutaciones. De los pacientes con el síndrome de Carney-Stratakis, 7 presentaban TEGI con mutación en SDH (n = 6) o TEGI con epimutación en SDH (n = 1).[10]
Bibliografía
  1. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  2. Miettinen M, Lasota J: Gastrointestinal stromal tumors: review on morphology, molecular pathology, prognosis, and differential diagnosis. Arch Pathol Lab Med 130 (10): 1466-78, 2006. [PUBMED Abstract]
  3. Miettinen M, Lasota J: Succinate dehydrogenase deficient gastrointestinal stromal tumors (GISTs) - a review. Int J Biochem Cell Biol 53: 514-9, 2014. [PUBMED Abstract]
  4. Miettinen M, Wang ZF, Sarlomo-Rikala M, et al.: Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol 35 (11): 1712-21, 2011. [PUBMED Abstract]
  5. Janeway KA, Liegl B, Harlow A, et al.: Pediatric KIT wild-type and platelet-derived growth factor receptor alpha-wild-type gastrointestinal stromal tumors share KIT activation but not mechanisms of genetic progression with adult gastrointestinal stromal tumors. Cancer Res 67 (19): 9084-8, 2007. [PUBMED Abstract]
  6. Tarn C, Rink L, Merkel E, et al.: Insulin-like growth factor 1 receptor is a potential therapeutic target for gastrointestinal stromal tumors. Proceedings of the National Academy of Sciences 105 (24): 8387-92, 2008. Also available onlineNotificación de salida. Last accessed June 04, 2019.
  7. Agaram NP, Laquaglia MP, Ustun B, et al.: Molecular characterization of pediatric gastrointestinal stromal tumors. Clin Cancer Res 14 (10): 3204-15, 2008. [PUBMED Abstract]
  8. Janeway KA, Kim SY, Lodish M, et al.: Defects in succinate dehydrogenase in gastrointestinal stromal tumors lacking KIT and PDGFRA mutations. Proc Natl Acad Sci U S A 108 (1): 314-8, 2011. [PUBMED Abstract]
  9. Killian JK, Miettinen M, Walker RL, et al.: Recurrent epimutation of SDHC in gastrointestinal stromal tumors. Sci Transl Med 6 (268): 268ra177, 2014. [PUBMED Abstract]
  10. Boikos SA, Pappo AS, Killian JK, et al.: Molecular Subtypes of KIT/PDGFRA Wild-Type Gastrointestinal Stromal Tumors: A Report From the National Institutes of Health Gastrointestinal Stromal Tumor Clinic. JAMA Oncol 2 (7): 922-8, 2016. [PUBMED Abstract]

Características clínicas

La mayoría de los diagnósticos de tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) en pacientes pediátricos se descubren durante la segunda década de la vida debido a una hemorragia gastrointestinal relacionada con anemia. Además, los TEGI infantiles son muy propensos a la multifocalidad (23 %) y las metástasis ganglionares.[1-3] Es posible que estas características sean las responsables de la incidencia alta de recidiva local que se observa en esta población de pacientes. Pese a dichas características, los pacientes tienen una enfermedad de progresión lenta que se caracteriza por recidivas múltiples y supervivencia prolongada.[2]
El TEGI con deficiencia de succinato deshidrogenasa (SDH) a veces surge en el contexto de uno de los dos síndromes siguientes:[1,4]
  • Tríada de Carney. La tríada de Carney es un síndrome que se caracteriza por la formación de TEGI, condromas pulmonares y paragangliomas. Además, cerca de 20 % de los pacientes tienen adenomas suprarrenales y 10 % tienen leiomiomas esofágicos. Los TEGI son las lesiones más comunes (75 %) en el momento del cuadro clínico inicial. Hasta el momento, en estos pacientes no se han encontrado mutaciones en la secuencia de codificación de los genes KIT, PDGFR o SDH.[3-5]
  • Síndrome de Carney-Stratakis. El síndrome de Carney-Stratakis se caracteriza por paragangliomas y TEGI causados por mutaciones de la línea germinal en los genes SDHB, SDHC y SDHD.[6,7]
Bibliografía
  1. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  2. Agaram NP, Laquaglia MP, Ustun B, et al.: Molecular characterization of pediatric gastrointestinal stromal tumors. Clin Cancer Res 14 (10): 3204-15, 2008. [PUBMED Abstract]
  3. Benesch M, Wardelmann E, Ferrari A, et al.: Gastrointestinal stromal tumors (GIST) in children and adolescents: A comprehensive review of the current literature. Pediatr Blood Cancer 53 (7): 1171-9, 2009. [PUBMED Abstract]
  4. Otto C, Agaimy A, Braun A, et al.: Multifocal gastric gastrointestinal stromal tumors (GISTs) with lymph node metastases in children and young adults: a comparative clinical and histomorphological study of three cases including a new case of Carney triad. Diagn Pathol 6: 52, 2011. [PUBMED Abstract]
  5. Carney JA: Carney triad: a syndrome featuring paraganglionic, adrenocortical, and possibly other endocrine tumors. J Clin Endocrinol Metab 94 (10): 3656-62, 2009. [PUBMED Abstract]
  6. Pasini B, McWhinney SR, Bei T, et al.: Clinical and molecular genetics of patients with the Carney-Stratakis syndrome and germline mutations of the genes coding for the succinate dehydrogenase subunits SDHB, SDHC, and SDHD. Eur J Hum Genet 16 (1): 79-88, 2008. [PUBMED Abstract]
  7. Miettinen M, Wang ZF, Sarlomo-Rikala M, et al.: Succinate dehydrogenase-deficient GISTs: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular genetic study of 66 gastric GISTs with predilection to young age. Am J Surg Pathol 35 (11): 1712-21, 2011. [PUBMED Abstract]

Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles

Una vez que se establece el diagnóstico de un tumor de estroma gastrointestinal infantil, se debe considerar la derivación a centros médicos especializados en el tratamiento de los TEGI, y se deben evaluar todas las muestras para verificar la presencia de mutaciones en KIT (exones 9, 11, 13, 17), PDGFR (exones 12, 14, 18) y BRAF (V600E).[1,2]
Las opciones de tratamiento de los TEGI dependen de la identificación de las siguientes mutaciones:
  1. TEGI con mutación en KIT o PDGFR: los pacientes pediátricos que albergan mutaciones en KIT o PDGFR se tratan de acuerdo con las directrices para adultos.
  2. TEGI con deficiencia de succinato deshidrogenasa (SDH): alrededor de la mitad de los pacientes con TEGI de tipo natural tienen deficiencia de SDH.[3] Para la mayoría de los pacientes pediátricos de TEGI con deficiencia de SDH, se recomienda la resección de la enfermedad localizada debido a su progresión lenta, porque esto evita una cirugía extensa y resecciones múltiples. Estas recomendaciones se fundamentan en un estudio de 76 pacientes con TEGI de tipo natural que se sometieron a cirugía debido a enfermedad de diagnóstico reciente o recidivante.[3] En este estudio, solo 9 % de los pacientes tuvieron complicaciones mortales, mientras que 71 % (54 pacientes) presentaron recidiva o progresión al cabo de una mediana de 2,5 años. En esta población, la supervivencia sin complicaciones (SSC) a 1 año fue de 73 %, la SSC a 5 años fue de 24 % y la SSC a 10 años fue de 16 %. Otros factores relacionados con el aumento del riesgo de recidiva fueron la enfermedad metastásica y una tasa mitótica elevada; el tipo de SDH y la extensión de la resección quirúrgica no influyeron en el riesgo de recidiva. En los 33 pacientes que se sometieron a otra operación debido a enfermedad recidivante, la SSC disminuyó con cada resección subsiguiente.
    En pacientes pediátricos de TEGI con deficiencia de SDH, las respuestas al imatinib y el sunitinib son infrecuentes y constan de manera primaria de estabilización de la enfermedad.[4-6] En una revisión de 10 pacientes tratados con mesilato de imatinib, 1 paciente presentó una respuesta parcial y en 3 pacientes se estabilizó la enfermedad.[4] En un ensayo intergrupal de fase III de la SWOG Cancer Research Network S0033 (NCT00009906), se sometieron a una nueva secuenciación 20 tumores que se presumía eran de tipo natural.[6] Se identificaron 12 tumores con mutación en SDH, solo 1 paciente (8,3 %) presentó una respuesta parcial al imatinib.[7] En otro estudio, el sunitinib mostró más actividad, con 1 respuesta parcial y 5 casos de enfermedad estable en 6 niños con TEGI resistente al tratamiento con imatinib.[8] A diferencia de las recomendaciones para adultos, el uso de imatinib adyuvante no se recomienda para los niños que tienen un TEGI con deficiencia de SDH.[9]
    Debido a la progresión lenta de la enfermedad pediátrica, es razonable evitar las cirugías extensas al comienzo del tratamiento y limitar las resecciones subsiguientes a casos en los que sea necesario resolver solo síntomas obstructivos o hemorrágicos.[4,10]
Bibliografía
  1. Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, et al.: NCCN Task Force report: management of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST)--update of the NCCN clinical practice guidelines. J Natl Compr Canc Netw 5 (Suppl 2): S1-29; quiz S30, 2007. [PUBMED Abstract]
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  4. Pappo AS, Janeway KA: Pediatric gastrointestinal stromal tumors. Hematol Oncol Clin North Am 23 (1): 15-34, vii, 2009. [PUBMED Abstract]
  5. Demetri GD, van Oosterom AT, Garrett CR, et al.: Efficacy and safety of sunitinib in patients with advanced gastrointestinal stromal tumour after failure of imatinib: a randomised controlled trial. Lancet 368 (9544): 1329-38, 2006. [PUBMED Abstract]
  6. Demetri GD, von Mehren M, Blanke CD, et al.: Efficacy and safety of imatinib mesylate in advanced gastrointestinal stromal tumors. N Engl J Med 347 (7): 472-80, 2002. [PUBMED Abstract]
  7. Heinrich MC, Rankin C, Blanke CD, et al.: Correlation of Long-term Results of Imatinib in Advanced Gastrointestinal Stromal Tumors With Next-Generation Sequencing Results: Analysis of Phase 3 SWOG Intergroup Trial S0033. JAMA Oncol 3 (7): 944-952, 2017. [PUBMED Abstract]
  8. Janeway KA, Albritton KH, Van Den Abbeele AD, et al.: Sunitinib treatment in pediatric patients with advanced GIST following failure of imatinib. Pediatr Blood Cancer 52 (7): 767-71, 2009. [PUBMED Abstract]
  9. Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al.: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 373 (9669): 1097-104, 2009. [PUBMED Abstract]
  10. Pappo AS, Janeway K, Laquaglia M, et al.: Special considerations in pediatric gastrointestinal tumors. J Surg Oncol 104 (8): 928-32, 2011. [PUBMED Abstract]

Opciones de tratamiento en evaluación clínica para los tumores de estroma gastrointestinal infantiles

La información en inglés sobre los ensayos clínicos patrocinados por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se encuentra en el portal de Internet del NCI. Para obtener información en inglés sobre ensayos clínicos patrocinados por otras organizaciones, consultar el portal de Internet ClinicalTrials.gov.
A continuación se presentan ejemplos de ensayos clínicos nacionales o institucionales en curso:
  • APEC1621 (NCT03155620) (Pediatric MATCH: Targeted Therapy Directed by Genetic Testing in Treating Pediatric Patients with Relapsed or Refractory Advanced Solid Tumors, Non-Hodgkin Lymphomas, or Histiocytic Disorders): en el NCI-COG Pediatric Molecular Analysis for Therapeutic Choice (MATCH), que se conoce como Pediatric MATCH, se emparejarán fármacos de terapia dirigida con cambios moleculares específicos identificados mediante ensayo de secuenciación dirigida de última generación para más de 4000 mutaciones en más de 160 genes presentes en tumores sólidos resistentes al tratamiento y recidivantes. Los niños y adolescentes de 1 a 21 años son aptos para participar en este ensayo.
    El tejido tumoral de la enfermedad progresiva o recidivante debe estar disponible para la caracterización molecular. Se ofrecerá tratamiento del Pediatric MATCH a los pacientes con tumores de variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del ensayo. Para obtener más información, consultar el portal de Internet del NCI y el portal de Internet ClinicalTrials (en inglés).
  • NCT03165721 (A Phase II Trial of the DNA Methyl Transferase Inhibitor, Guadecitabine [SGI-110], in Children and Adults With Wild-Type GIST, Pheochromocytoma and Paraganglioma Associated With Succinate Dehydrogenase Deficiency and HLRCC-associated Kidney Cancer): los pacientes recibirán una inyección subcutánea de SGI-110 a diario por 5 días. Este ciclo se repetirá cada 28 días. Los ciclos se repiten hasta que se presente toxicidad o progresión de la enfermedad.

Consideraciones especiales para el tratamiento de niños con cáncer

El cáncer es poco frecuente en niños y adolescentes, aunque desde 1975, se ha observado un aumento gradual de la incidencia general del cáncer infantil.[1] Para los niños y adolescentes con cáncer, se debe considerar la derivación a centros médicos que cuenten con un equipo multidisciplinario de especialistas en oncología con experiencia en el tratamiento de los cánceres que se presentan en la niñez y la adolescencia. Este equipo multidisciplinario incorpora la pericia de los siguientes profesionales de atención de la salud y otros para asegurar que los niños reciban el tratamiento, los cuidados médicos de apoyo y la rehabilitación que les permitan lograr una supervivencia y calidad de vida óptimas:
  • Médicos de atención primaria.
  • Cirujanos pediatras.
  • Radioncólogos.
  • Oncólogos o hematólogos pediatras.
  • Especialistas en rehabilitación.
  • Enfermeros especializados en pediatría.
  • Trabajadores sociales.
  • Profesionales de la vida infantil.
  • Psicólogos.
(Para obtener información específica sobre los cuidados médicos de apoyo para niños y adolescentes con cáncer, consultar los sumarios del PDQ sobre Cuidados médicos de apoyo).
La American Academy of Pediatrics estableció pautas para los centros de oncología pediátrica y su función en el tratamiento de los pacientes con cáncer infantil.[2] En estos centros de oncología pediátrica, se dispone de ensayos clínicos para la mayoría de los tipos de cáncer que se presentan en niños y adolescentes, y se ofrece la oportunidad de participar a la mayoría de los pacientes y sus familiares. Por lo general, los ensayos clínicos para los niños y adolescentes con cáncer se diseñan a fin de comparar un tratamiento que parece mejor con el tratamiento actual aceptado como estándar. La mayoría de los avances en la identificación de tratamientos curativos para los cánceres infantiles se lograron mediante ensayos clínicos. Para obtener información sobre los ensayos clínicos en curso, consultar el portal de Internet del NCI.
Se han logrado mejoras notables en la supervivencia de niños y adolescentes con cáncer. Entre 1975 y 2010, la mortalidad por cáncer infantil disminuyó en más de 50 %.[3] Los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer necesitan un seguimiento minucioso, ya que los efectos secundarios del tratamiento del cáncer pueden persistir o presentarse meses o años después de este. (Para obtener información específica sobre la incidencia, el tipo y la vigilancia de los efectos tardíos en los niños y adolescentes sobrevivientes de cáncer, consultar el sumario del PDQ Efectos tardíos del tratamiento anticanceroso en la niñez).
El cáncer infantil es una enfermedad poco común con cerca de 15 000 casos anuales diagnosticados antes de los 20 años de edad en los Estados Unidos.[4] En la Rare Diseases Act of 2002 de los Estados Unidos se define una "enfermedad rara" o poco común como la que afecta a poblaciones de menos de 200 000 personas. Por lo tanto, todos los cánceres infantiles se consideran enfermedades raras.
La designación de un tumor infantil poco común es diferente entre los grupos pediátricos y de adultos. En el caso de los adultos, se considera que un cáncer es poco común cuando su incidencia anual es inferior a 6 casos por 100 000 personas; se calcula que llegan a representar hasta 24 % de los cánceres diagnosticados en la Unión Europea y alrededor de 20 % de los cánceres diagnosticados en los Estados Unidos.[5,6] Además, tal como se indica a continuación, la designación de tumor infantil raro o poco común no es uniforme entre los grupos internacionales:
  • En el proyecto cooperativo italiano sobre tumores pediátricos poco comunes (Tumori Rari in Etá Pediatrica [TREP]), se define un tumor infantil poco común o raro como el que tiene una incidencia de menos de 2 casos por millón de personas por año y que no se incluye en otros ensayos clínicos.[7]
  • El Children's Oncology Group optó por definir los cánceres infantiles poco comunes o raros según la lista del subgrupo XI de la International Classification of Childhood Cancer, en la que se incluye el cáncer de tiroides, los cánceres de piel melanoma y no melanoma, además de múltiples tipos de carcinomas (por ejemplo, el carcinoma de corteza suprarrenal, el carcinoma de nasofaringe y la mayoría de los carcinomas de tipo adulto, como el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, etc.).[8] Estos diagnósticos representan casi 4 % de los cánceres diagnosticados en niños de 0 a 14 años, en comparación con casi 20 % de los cánceres diagnosticados en adolescentes de 15 a 19 años.[9]
    La mayoría de los cánceres del subgrupo XI son melanomas o cáncer de tiroides; los otros tipos de cáncer del subgrupo XI solo representan 1,3 % de los cánceres en niños de 0 a 14 años y 5,3 % de los cánceres en adolescentes de 15 a 19 años.
Estudiar estos cánceres poco comunes es un reto por la incidencia baja de pacientes con cualquier diagnóstico individual, el predominio de estos cánceres poco frecuentes en adolescentes y la falta de ensayos clínicos con adolescentes que tienen estos cánceres.
También es posible obtener información sobre estos tumores en fuentes relacionadas con los adultos con cáncer; por ejemplo, el sumario del PDQ Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal en adultos.
Bibliografía
  1. Smith MA, Seibel NL, Altekruse SF, et al.: Outcomes for children and adolescents with cancer: challenges for the twenty-first century. J Clin Oncol 28 (15): 2625-34, 2010. [PUBMED Abstract]
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  3. Smith MA, Altekruse SF, Adamson PC, et al.: Declining childhood and adolescent cancer mortality. Cancer 120 (16): 2497-506, 2014. [PUBMED Abstract]
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  5. Gatta G, Capocaccia R, Botta L, et al.: Burden and centralised treatment in Europe of rare tumours: results of RARECAREnet-a population-based study. Lancet Oncol 18 (8): 1022-1039, 2017. [PUBMED Abstract]
  6. DeSantis CE, Kramer JL, Jemal A: The burden of rare cancers in the United States. CA Cancer J Clin 67 (4): 261-272, 2017. [PUBMED Abstract]
  7. Ferrari A, Bisogno G, De Salvo GL, et al.: The challenge of very rare tumours in childhood: the Italian TREP project. Eur J Cancer 43 (4): 654-9, 2007. [PUBMED Abstract]
  8. Pappo AS, Krailo M, Chen Z, et al.: Infrequent tumor initiative of the Children's Oncology Group: initial lessons learned and their impact on future plans. J Clin Oncol 28 (33): 5011-6, 2010. [PUBMED Abstract]
  9. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al., eds.: SEER Cancer Statistics Review, 1975-2012. Bethesda, Md: National Cancer Institute, 2015. Also available online. Last accessed December 10, 2019.

Modificaciones a este sumario (01/29/2020)

Los sumarios del PDQ con información sobre el cáncer se revisan con regularidad y se actualizan a medida que se obtiene nueva información. Esta sección describe los cambios más recientes introducidos en este sumario a partir de la fecha arriba indicada.
Este sumario es nuevo.
Este sumario está redactado y mantenido por el Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, que es editorialmente independiente del NCI. El sumario refleja una revisión independiente de la bibliografía y no representa una declaración de políticas del NCI o de los NIH. Para mayor información sobre las políticas de los sumarios y la función de los consejos editoriales del PDQ que mantienen los sumarios del PDQ, consultar en Información sobre este sumario del PDQ y la página sobre Banco de datos de información de cáncer - PDQ®.

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Propósito de este sumario

Este sumario del PDQ con información sobre el cáncer para profesionales de la salud proporciona información integral revisada por expertos y con fundamento en datos probatorios sobre el tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles. El propósito es servir como fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes de cáncer. No ofrece pautas ni recomendaciones formales para tomar decisiones relacionadas con la atención sanitaria.

Revisores y actualizaciones

El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico, cuya función editorial es independiente del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), revisa con regularidad este sumario y, en caso necesario, lo actualiza. Este sumario refleja una revisión bibliográfica independiente y no constituye una declaración de la política del Instituto Nacional del Cáncer ni de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
Cada mes, los miembros de este Consejo examinan artículos publicados recientemente para determinar si se deben:
  • tratar en una reunión,
  • citar textualmente, o
  • sustituir o actualizar, si ya se citaron con anterioridad.
Los cambios en los sumarios se deciden mediante consenso, una vez que los integrantes del Consejo evalúan la solidez de los datos probatorios en los artículos publicados y determinan la forma en que se incorporarán al sumario.
Los revisores principales del sumario sobre Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles son:
  • Denise Adams, MD (Children's Hospital Boston)
  • Karen J. Marcus, MD, FACR (Dana-Farber Cancer Institute/Boston Children's Hospital)
  • Paul A. Meyers, MD (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)
  • Thomas A. Olson, MD (Aflac Cancer and Blood Disorders Center of Children's Healthcare of Atlanta - Egleston Campus)
  • Alberto S. Pappo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • Arthur Kim Ritchey, MD (Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC)
  • Carlos Rodriguez-Galindo, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
  • Stephen J. Shochat, MD (St. Jude Children's Research Hospital)
Cualquier comentario o pregunta sobre el contenido de este sumario se debe enviar mediante el formulario de comunicación en Cancer.gov/espanol del NCI. No comunicarse con los miembros del Consejo para enviar preguntas o comentarios sobre los sumarios. Los miembros del Consejo no responderán a preguntas del público.

Grados de comprobación científica

En algunas referencias bibliográficas de este sumario se indica el grado de comprobación científica. El propósito de estas designaciones es ayudar al lector a evaluar la solidez de los datos probatorios que sustentan el uso de ciertas intervenciones o enfoques. El Consejo editorial del PDQ sobre el tratamiento pediátrico emplea un sistema de jerarquización formal para establecer las designaciones del grado de comprobación científica.

Permisos para el uso de este sumario

PDQ (Physician Data Query) es una marca registrada. Se autoriza el libre uso del texto de los documentos del PDQ. Sin embargo, no se podrá identificar como un sumario de información sobre cáncer del PDQ del NCI, salvo que se reproduzca en su totalidad y se actualice con regularidad. Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]”.
Se sugiere citar la referencia bibliográfica de este sumario del PDQ de la siguiente forma:
PDQ® sobre el tratamiento pediátrico. PDQ Tratamiento de los tumores de estroma gastrointestinal infantiles. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Actualización: <MM/DD/YYYY>. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/sarcoma-tejido-blando/pro/tratamiento-tegi-infantil-pdq. Fecha de acceso: <MM/DD/YYYY>.
Las imágenes en este sumario se reproducen con el permiso del autor, el artista o la editorial para uso exclusivo en los sumarios del PDQ. La utilización de las imágenes fuera del PDQ requiere la autorización del propietario, que el Instituto Nacional del Cáncer no puede otorgar. Para obtener más información sobre el uso de las ilustraciones de este sumario o de otras imágenes relacionadas con el cáncer, consultar Visuals Online, una colección de más de 2000 imágenes científicas.

Cláusula sobre el descargo de responsabilidad

Según la solidez de los datos probatorios, las opciones de tratamiento se clasifican como “estándar” o “en evaluación clínica”. Estas clasificaciones no deben fundamentar ninguna decisión sobre reintegros de seguros. Para obtener más información sobre cobertura de seguros, consultar la página Manejo de la atención del cáncer disponible en Cancer.gov/espanol.

Para obtener más información

En Cancer.gov/espanol, se ofrece más información sobre cómo comunicarse o recibir ayuda en ¿En qué podemos ayudarle?. También se puede enviar un mensaje de correo electrónico mediante este formulario.
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